期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2009年第3期文章

  • 12例缺陷儿的遗传病因学分析

    我们对2006年至2007年筛查、监测、超声检查发现的12例缺陷儿根据其临床表现进行遗传学病因学分析.1对象与方法检查对象为2006年至2007年在我院产科常规检查的孕妇、经超声检查发现异常的胎儿、夫妇筛查发现为同型地贫携带者的胎儿、表型有异常的新生儿.......

    作者：李丽莎；魏新燕；潘锦涛；任洪进；郑志贤；曾勇科 刊期： 2009- 03

  • 染色体15p+一家系两例

    患者女,28岁.汉族,表型正常.结婚5年怀孕3次,第1次、第2次均于40d左右无诱因自然流产.第3次于80dB超显示胚胎停止发育,行人工流产术.......

    作者：陆红梅；岳凤珍；杨毓琴；彭彩霞 刊期： 2009- 03

  • 80例难免流产患者胚胎染色体核型分析

    对象80例患者来自我院2007年8月至2008年9月妇产科门诊及病房就诊者,孕3月内,临床诊断难免流产.B超显示仅见胚囊,无胚芽或有胚芽未见原心搏动等诊断胚胎停止发育.年龄(24～41)岁,平均年龄30岁.......

    作者：姜萍傅萍；刘晓荣；张玉银 刊期： 2009- 03

  • 染色体复杂结构异常三例

    例1女,24岁,婚后妊娠2次均孕6周左右胚胎停育.夫妇表型、智力均正常,非近亲结婚,孕期无不良毒物接触史,妇科检查正常.细胞遗传学检查:抽取静脉血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带核型分析.......

    作者：刘艳秋；周吉会；谢康；李宇中；张爱萍 刊期： 2009- 03

  • 染色体异常核型四例

    例1女,27岁.结婚2年,3次妊娠均于40d自然流产.月经规律,夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,TORCH系列检查、妇科检查无异常.......

    作者：李琳；杜家胜 刊期： 2009- 03

  • 47,XY,inv(X)(p22q13),+21一例

    患儿男,3岁.面部扁平,外眦上斜,内眦赘皮,宽眼距,智力较差,因不会说话来我院就诊.患者母亲25岁,父亲27岁,非近亲婚配.......

    作者：朱健生；王朝红；季钢 刊期： 2009- 03

  • 1540例羊水细胞染色体核型分析

    1对象与方法1.1对象1540例高危孕妇均来自我院2002年7月至2007年12月产前咨询门诊筛出的母血清筛查高风险,高龄孕妇,产前诊断B超显示胎儿畸形,曾有过不良孕产史,夫妇一方为染色体平衡易位携带者.......

    作者：金玉霞；苗正友；胡建萍 刊期： 2009- 03

  • 46,XX,t(3;15)伴习惯性流产一例

    患者女,28岁,婚后孕6胎,均于孕40天左右自然流产.妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.患者父母非近亲结婚,无不良生育史,患者有一兄长婚后生一正常女儿.......

    作者：李伟 刊期： 2009- 03

  • 88例染色体异常与临床表现

    1对象与方法2003至2008年来我院遗传咨询就诊的患者共925例,细胞遗传学检查用1640培养基,取患者外周血1mL,按常规进行细胞培养,制备染色体,经G带等显带后进行核型分析.......

    作者：韦美德；苏国生；赵桓 刊期： 2009- 03

  • 21三体综合征孕妇的两次产前诊断

    患者女,30岁,孕3产2.患者幼年时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征.7年前孕7个月时来我院就诊.查体:身高150cm,体重67kg,头部较小,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常.......

    作者：李亚丽；余小平；王方娜；高健梅冰 刊期： 2009- 03

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