期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2009年第3期文章

  • 脊髓性肌萎缩症的基因诊断及其应用研究

    目的对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断.方法对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-restictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失;对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱(denaturinghighperformanceliquidchromatograp......

    作者：曹东华；任梅宏；林长坤；崔婉婷；麻宏伟；武盈玉；金春莲 刊期： 2009- 03

  • 儿童青少年智力的双生子研究

    目的应用双生子法探讨遗传和环境因素对儿童青少年智力影响.方法采用中国修订版-韦氏儿童智力量表评定6～16岁333对双生子的智力特点.应用结构方程模型分析遗传和环境因素对智力的影响.结果6～16岁儿童青少年的总智商(intelligencequotient,IQ)遗传度为0.43,其中言语智商(verbalintelligencequotient,VIQ)遗传度为0.37,而遗传因素对操作智商(pe......

    作者：张晓薇；黄颐；向云；高欣；司徒明镜；方慧；张毅；付一笑；贾璐；蒙华庆；马小红；王英成；刘协和；李涛 刊期： 2009- 03

  • 蛋氨酸合酶基因A275 6G位点多态性与非综合征型唇腭裂的关联性研究

    目的研究蛋氨酸合酶基因(methioninesynthase,MS)A2756G位点多态性与非综合征型唇腭裂(nonsyndromiccleftlipwithorwithoutcleftpalate,NSCL/P)的关联性.方法采用PCR-限制性片段长度多态性技术检测97个NSCL/P病例组核心家庭和104个对照家庭的MS基因A2756G位点的多态性;用人群关联研究分析、病例组核心家庭的传递不平衡......

    作者：郭晋臻；宋晓明；汪云；朱文丽；李书琴；李勇 刊期： 2009- 03

  • 线粒体基因组np16181～16193区基因变异与2型糖尿病的关联研究

    目的探讨线粒体基因组np16181～16193区基因变异与2型糖尿病(type2diabetesmellitus,T2DM)之间的关联.方法随机收集199例浙江地区2型糖尿病患者和205名正常对照,采用聚合酶链反应、基因直接测序检测该区域基因,同时分析变异与2型糖尿病及主要临床指标间的关联.结果发现np16181～16193区域为高度变异区,存在多种变异形式,考虑为基因多态性位点;在该区域发现有4......

    作者：陈芳建；俞红；林虹；胡朝晖；胡雅国；吕建新 刊期： 2009- 03

  • 杂合型单核苷酸多态性定量焦测序测定法用于唐氏综合征快速诊断的探索

    目的通过筛查人21号染色体上的杂合型单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)位点,初步建立基于定量焦磷酸测序反应的唐氏综合征分子诊断方法.方法基于改进引物设计的等位基因特异性扩增法,在21号染色体上选取7个SNP位点进行杂合子筛选,通过焦测序法检测SNP中两个等位基因型的比值,并作为诊断唐氏综合征的依据.结果通过对84名正常中国人基因组样本进行筛查,得到6......

    作者：刘夕群；武海萍；卜莹；邹秉杰；陈之遥；周国华 刊期： 2009- 03

  • Marcus Gunn综合征合并唇腭裂一例及家系调查

    先证者(Ⅲ7)男,9岁,出生后即被发现左侧唇裂、腭裂,吸吮和咀嚼时有左眼睑相应的瞬目,咀嚼停止瞬目亦停止.患儿系独生子,足月顺产,母乳喂养.......

    作者：林东晓；彭涛 刊期： 2009- 03

  • 急性粒细胞性白血病并发噬血细胞综合征一例

    患者男,52岁,因贫血、乏力来院就诊,血常规检查:WBC24×108/L,RBC1.65×1012/L,血红蛋白55g/L,PLT34×109/L,幼稚粒细胞83%.入院查体:体温39.5℃;患者发育正常,面黄、神志清,精神差,皮肤黏膜无出血点.......

    作者：魏绪廷；刘艳灵 刊期： 2009- 03

  • AAA ATP酶与遗传性痉挛性截瘫

    遗传性痉挛性截瘫是一种具有高度临床和遗传异质性的神经系统变性性疾病.现已定位35型,17型致病基因已被克隆.其中呈显性遗传的第4型和呈隐性遗传的第7型是较常见的亚型.它们的致病基因分别编码蛋白spastin与paraplegin,二者同属于AAAATP酶家族.现对研究较多的这两型进行综述,并借此反映该病近年来的研究进展.......

    作者：王银光；沈璐 刊期： 2009- 03

  • 宫颈管内滋养细胞进行染色体异常无创性产前诊断

    目的收集孕早期存在于妊娠妇女宫颈管内的脱落胎儿滋养细胞,采用定量荧光PCR(quantitativefluorescent-PCR,QF-PCR)技术复合扩增多个短串联重复序列(sllorttandemrepeat,STR),建立一种染色体异常无创性产前诊断方法.方法收集100例人工流产孕妇宫颈内口冲洗液,提取冲洗液中的DNA,分别针对21号、X、Y染色体上7个位点和13号、18号染色体上8个位点......

    作者：陈宝江；陈华云；陈敏玲；方群 刊期： 2009- 03

  • 白细胞介素Ⅰ受体拮抗剂基因多态性与习惯性流产的关系

    目的探讨白细胞介素Ⅰ受体拮抗剂基因(interleukin-1receptorantagonistgene,IL1RA)多态性与原因不明习惯性流产的相关性.方法应用聚合酶链反应技术,检测了97例习惯性流产患者(患者组)和99名正常孕妇(对照组)的白介素Ⅰ受体拮抗剂基因进行扩增,并用琼脂糖凝胶电泳观察结果.*1为%,IL1RA3/391.8%,等位基因分布:IL1RA结果习惯性流产患者基因型分布:I......

    作者：戴美珍；朱敏；金先富；章鸯；章卫国；陈雪娇；林爱芬 刊期： 2009- 03

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