期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2009年第5期文章

  • 家族性高甘油三酯血症家系的候选基因位点连锁分析

    目的对一个家族性高甘油三酯血症(familialhypertriglyceridemia,FHTG)家系进行遗传连锁定位及基因突变分析.方法32名家系成员,其中12例为高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia)患者.应用短串联重复(shorttandemrepeat,STR)片段微卫星标记物对其中的22名成员进行了16个与脂代谢有关的候选基因和(或)位点的遗传连锁分析和单倍型分析,......

    作者：唐新；林婴；刘兵；马誓；杨洋；杨正林 刊期： 2009- 05

  • 荧光原位杂交技术在复杂染色体异常产前诊断中的应用

    目的探讨荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH)在复杂染色体异常产前诊断中的应用价值.方法对8例羊水、3例脐血常规G显带具有复杂染色体异常的产前诊断孕妇,应用FISH技术确定其复杂染色体重排及标记染色体的组成.结果FISH技术证实了G-显带平衡易位的结果,同时明确了3例羊水中衍生染色体的组成、2例脐血中标记染色体的来源.结论FISH技术具很高的敏......

    作者：沈艳艳；李健；孔辉；吴慧南；吴琼；葛运生；黄新力；周裕林 刊期： 2009- 05

  • 甲基丙二酸血症患儿MUT基因突变分析

    目的检测甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)患儿MUT基因突变类型及突变频率,探讨基因型与临床表型之间的关系.方法依据串联质谱检测血酰基肉碱、气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸以及维生素B_(12)负荷试验等,诊断21例单纯MMA患儿;采用聚合酶链反应和直接测序法对这些患儿进行MUT基因突变检测分析.结果在21例单纯MMA患儿中14例检测到17种MUT基因突变,其中8种......

    作者：王斐；韩连书；叶军；邱文娟；张雅芬；高晓岚；王瑜；杨艳玲；顾学范 刊期： 2009- 05

  • 脑结构形态学改变是精神分裂症的遗传内表型

    目的通过对首发精神分裂症患者及其未患病同胞的磁共振成像脑结构分析,探讨遗传因素对脑结构改变的影响程度,为发现精神分裂症的遗传内表型提供实验依据.方法采用优化的基于体素的形态学研究方法对15例首发精神分裂症患者、19名首发精神分裂症患者未患病同胞及38名正常对照的大脑磁共振图像进行处理,采用一般线性模型进行统计分析.结果与正常对照组相比,患者组在双侧颢叶、双侧枕叶、左侧岛叶、左侧额叶额上回及右豆状核......

    作者：黄朝华；邓伟；陈壮飞；李名立；吕粟；蒋莉君；崔立谦；王强；马小红；刘协和；龚启勇；李涛 刊期： 2009- 05

  • 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术快速检测中国耳聋人群基因突变热点

    目的通过筛查耳聋基因热点突变:GJB2基因的235delC、SLC26A4基因的IVS7-2A>G和线粒体12SrRNA(12S)基因1555A>G达到快速诊断耳聋患者.方法多重PCR扩增包括GJB2、SLC26A4及12S基因的3个片段,限制性片段长度多态分析是否存在相应位点的突变.结果200例耳聋患者中,共检测出235delC纯合突变18例,杂合突变18例;IVS7-2A>G纯合突变2例,杂合......

    作者：赵娟；邬玲仟；冯永；胡浩；潘乾；熊乐琴；梁德生 刊期： 2009- 05

  • 慢病毒介导的靶向骨桥蛋白的siRNA对人脑胶质瘤细胞侵袭和凋亡的影响

    目的研究骨桥蛋白(osteopontin,OPN)下调后对胶质瘤细胞侵袭和凋亡的影响.方法在体外以慢病毒介导的OPN小干扰RNA(smallinterference,siRNA)感染胶质瘤细胞系U251细胞,实时PCR和Western印迹检测OPN表达.通过Transwell实验、流式细胞仪检测,观察OPN表达下调后对胶质瘤细胞侵袭和细胞凋亡的影响.结果慢病毒介导的OPNsiRNA感染能显著降低U......

    作者：颜伟；钱春发；石磊；钱进；傅震；刘宁；鲁艾林；尤永平 刊期： 2009- 05

  • 小干扰RNA敲低Dicer对人脑胶质瘤细胞生物学特征的影响

    目的研究敲低Dicer酶的表达全面抑制徽小RNA(microRNA,miRNA)成熟对TJ905人脑胶质瘤细胞的生物学特征的影响.方法采用RNA干扰(RNAinterference,RNAi)技术敲低Dicer酶的表达,逆转录PCR、Western印迹及免疫荧光检测TJ905细胞转染小干扰RNA(smallinterferen,siRNA)后Dicer酶表达情况;应用流式细胞术检测、噻唑兰比色分析......

    作者：张安玲；康春生；韩磊；王广秀；贾志凡；浦佩玉 刊期： 2009- 05

  • 在中国人先天性厚甲症Ⅰ型患者中检测出两种KRT6A基因突变

    目的分别研究一个先天性厚甲症Ⅰ型家系和一个散发患者基因突变,探讨基因型与表型的相关性.方法研究对象包括6例先天性厚甲症Ⅰ型患者,其中包括家系中5例患者和1例散发病例,同时取家系中1名正常人及与该家系无关的100名正常人作为正常对照排除多态性,采用长链PCR特异扩增了外周血基因组DNA的KRT16和KRT6A两个候选致病基因全长,PCR产物直接测序检测突变.结果家系和散发病例的KRT16基因均未发现......

    作者：白转丽；冯义国；谭升顺；康瑞花；王新阳；贺大林 刊期： 2009- 05

  • 12例多种羧化酶缺乏症的基因突变分析

    目的旨在从基因水平证实多种羧化酶缺乏症(multiplecarboxylasedeficiency,MCD)的诊断,探讨我国MCD患儿的基因突变情况.方法12例MCD患儿接受基因诊断.采用PCR及直接测序法分别对4例生物素酶(biotinidase,BT)缺乏症和8例全羧化酶合成酶(holocarboxylasesynthetas,HLCS)缺乏症进行BT基因和HLCS基因突变分析,对基因新突变通......

    作者：王彤；叶军；韩连书；邱文娟；张惠文；张雅芬；高晓岚；王瑜；顾学范 刊期： 2009- 05

  • Angelman综合征的诊断及其产前诊断

    目的对临床疑似Angelman综合征(Angelmansyndrom,AS)的患者进行诊断并对已确诊的患儿家庭行产前诊断.方法用高分辨染色体和荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术对患者进行检测.结果诊断出两例AS患者和一名正常胎儿.结论结合临床症状、高分辨核型分析、FISH可确诊Ⅰ型AS患者,为临床提供准确的遗传咨询和产前咨询,并可对有AS生......

    作者：王辉林；梁德生；夏艳；夏纯；邬玲仟 刊期： 2009- 05

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