期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

 点击详情 >

主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

往期目录

首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2009年第5期文章

  • 15q部分三体一例

    患儿男,系第3胎第3产,因羊水少,脐带绕颈,宫内窘迫1h,于孕38~+周剖腹产.10个月会坐,1岁7个月会喊妈妈,2岁半会走,但是脚尖着地,步态不稳.现年6岁,能正常行走,但是语言交流障碍,常吐舌,多动、对外界反应差,注意力分散,智力发育落后,其他查体未见异常.......

    作者：杨晓；王蔚；马宁；彭薇；王艳；朱丽娜；刘欣；王春枝 刊期： 2009- 05

  • 染色体异常核型两家系五例

    家系1先证者,女,34岁.结婚10年,第1次妊娠2月人工流产;第2次妊娠2月自然流产;第3次妊娠足月剖腹产下一女婴,现已8岁,外观正常;第4次妊娠2月人工流产;第5～7次妊娠2月胚胎停止发育.......

    作者：李琳；孙培玉 刊期： 2009- 05

  • 270例发育迟缓、智力低下、矮小患儿染色体核型分析

    对西安市儿童医院就诊的270例发育迟缓、智力低下、矮小的儿童采集外周血2mL,肝素抗凝,1640培养基进行淋巴细胞培养,按常规方法收获、制片、G显带分析.每例计数30个分裂相,分析3～5个核型.......

    作者：葛颖 刊期： 2009- 05

  • t(1;20)携带者生育1q部分三体患儿一例

    患儿女,2岁6个月,第1胎,足月剖腹产,出生时体重3kg,无窒息史.现仍不能独立行走,仅能发单音.母亲自述患儿从小体弱易生病.查体:患儿生长发育尚可,左手拇指多指畸形(六指),其面貌、外生殖器官均无明显异常.......

    作者：刘翎；向萍霞；胡晞江；姚婷 刊期： 2009- 05

  • 嵌合型13-三体综合征伴多发畸形新生儿一例

    患儿女,生后15min,第2胎第1产.其母30岁,产前彩超提示:胎儿唇部、鼻部回声异常,疑胎儿唇裂伴腭裂,鼻异常待排.于39+1周孕先兆临产,胎膜早破48h,因骨盆出口狭窄剖宫产.......

    作者：刘春岚；李运星；魏萍；汪雪雁 刊期： 2009- 05

  • 高龄孕妇的产前筛查与产前诊断

    高龄孕妇一般是指孕妇分娩年龄≥35岁,当前很多医院对产前筛查低风险的高龄孕妇统一要求进行产前诊断.但低风险高龄孕妇是否真的非要进行创伤性产前诊断.我们就此对台州地区高龄孕妇产前筛查和产前诊断的应用情况做一个统计分析.......

    作者：陈雪娇；郑瑞琳；干灵红；戴美珍；章鸯；章卫国；刘佳媚 刊期： 2009- 05

  • 慢性粒细胞性白血病一例

    患者女,19岁.因腹胀伴进行性面色苍白3个月于2008年9月入院,体格检查脾肿大.骨髓形态学检查提示慢性粒细胞性白血病(慢性期).血常规:白细胞数为380×10~9/L,血红蛋白77g/L,血小板479×10~9/L.2个月后,血小板出现下降.......

    作者：陈亚军；贾红艳；肖昱；李洪波 刊期： 2009- 05

  • 染色体异常患儿一例

    患儿男,7个月,因发育迟滞来院就诊.查体:精神运动发育迟滞,对外界反应差,眼睑轻度浮肿,双眼距轻度增宽,双眼内聚,眼裂小,无追视及眼睛注视,不认识父母,鼻梁低平,全身皮肤弹性差,左侧通贯掌,右侧拇指、右侧腋中线腹部均见血管瘤,肌张力稍低,颅脑磁共振显示双侧脑室轻度扩张,双颞蛛网膜囊肿,听觉诱发电位显示听力异常,心脏B超显示卵圆孔未闭.......

    作者：常虹；袁兆红；辛美云；董海新 刊期： 2009- 05

  • 染色体t(14;15)罗伯逊易位一家系两例

    例135岁,男性,已婚,已生育一个正常女孩,因要二胎,女方再次妊娠,孕2个月余后自然流产;后两次均孕40天余,胚胎停止发育,行药物流产.患者从事大理石、瓷砖等石料切割工作7年余,否认传染病史、长期有毒物质接触史、外伤史、近亲结婚史.......

    作者：胡方方；韩从辉；王一波；郝林；顾娟；黄勇；梁志元；惠红霞 刊期： 2009- 05

  • Angelman综合征的遗传学诊断

    目的探讨Angelman综合征(Angelmansyndrome,AS)的遗传学诊断,为临床诊断和遗传咨询提供信息.方法应用甲基化特异性PCR(methylation-specificPCR,MS-PCR)对16例临床疑似AS病例进行基因诊断,并选择15号染色体特定区域内、外的短串联重复序列作为遗传标记对MS-PCR诊断阳性的AS核心家系进行连锁分析,以进一步确定其分子病理学类型.结果应用MS-P......

    作者：刘立军；白晋丽；瞿宇晋；金煜炜；王红；宋昉 刊期： 2009- 05

动态资讯

点击排行
友情链接

湘ICP备2022022905号-2

本站非《中华医学遗传学杂志》杂志社官网，如需杂志社直投，请联系客服索取网站或者电话