期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2009年第5期文章

  • 中国人von Hippel-Lindau病家系致病基因大片段缺失研究

    目的研究中国人vonHippel-Lindau病(vonHippel-Lindausyndrome,VHL)家系致病基因大片段缺失情况及其表型特点.方法采用通用引物荧光定量PCR(universalprimerquantitativefluorescentmultiplex-polymerasechainreaction,UPQFM-PCR)技术结合GeneSean分析系统对新发现的20个VHL病......

    作者：张进；陈海戈；薛蔚；周立新；黄翼然 刊期： 2009- 05

  • 正常中国人及肥胖患者解偶联蛋白1基因-3826 A/G多态性的研究

    目的研究解偶联蛋白1(uncouplingprotein1,UCP1)基因-3826A/G多态性是否与中国人肥胖有关联,为探讨肥胖的分子遗传基础提供依据.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法,对成都地区384名汉族人(257例非肥胖者及127例肥胖者)UCP1基因-3826A/G多态性位点进行分析,采用酶法和单向免疫扩散法对血脂和载脂蛋白水平进行测定.结果UCP1基因-3826A/G多......

    作者：沈哲旎；王晓苏；白怀；范平；刘瑞；刘宇；刘秉文 刊期： 2009- 05

  • 肿瘤坏死因子α基因启动子区域-1031T/C多态与不稳定性心绞痛的相关性

    目的研究肿瘤坏死因子α(tumornecrosisfactor-alpha,TNF-α)基因启动子区域-1031T/C多态与汉族不稳定性心绞痛的相关性.方法采用MALDI-TOF质谱检测方法,在299例不稳定性心绞痛患者和202名健康对照者中,对TNF-α基因启动子区域的T-1031C多态进行基因分型,并采用酶联免疫吸附实验(enzyme-linkedimmunosorbentassay,ELIS......

    作者：刘艳；金玮；陆林；陈秋静；沈卫峰 刊期： 2009- 05

  • 家族性常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征ATP13A2基因突变研究

    目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)家系患者中ATP13A2基因的突变特点.方法应用聚合酶链反应结合DNA直接序列分析方法对25个已排除Parkin,DJ-1和PINK1基因纯合突变及复合杂合突变的AREP家系共46例患者进行ATP13A2基因突变分析.结果AREP患者中未发现ATP13A2基因的......

    作者：何丹；郭纪锋；王磊；肖智权；聂利珞；张学伟；唐北沙 刊期： 2009- 05

  • 一个遗传性牙本质发育不全家系的分子遗传研究

    目的研究一个常染色体显性牙本质发育不全家系发病的遗传基础.方法通过对一个DSPP家系临床检查和家族史调查,连锁分析和DSPP基因的突变检测,以及限制性片段长度多态分析方法,分析该家系发病的分子基础.结果连锁分析发现,该疾病致病基因与微卫星标记D4S1534完全连锁,对位于该区域的DSPP基因进行测序分析,发现一个新的致病突变(c.49C→T,p.Pro17Ser),该突变位于DSPP基因的第1外显......

    作者：屈二军；张红波；陈兰英；谷令彪 刊期： 2009- 05

  • 七个非综合征型耳聋家系患者的mtDNA A1555G突变性质与特点

    目的探讨非综合征型耳聋家系患者mtDNAA1555G突变性质及其特点,探索临床表型多样性的分子遗传学基础.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态和实时荧光-扩增阻碍突变系统-定量PCR(realtime-amplificationrefractorymutationsystem-quantitativePCR,RT-ARMS-qPCR)检测7个非综合征型耳聋家系71个成员的mtDNAA1555G......

    作者：欧启水；程祖建；杨滨；江凌；陈静 刊期： 2009- 05

  • 5-羟色胺转运体基因多态性与支气管哮喘及抑郁症易感性的研究

    目的检测5-羟色胺转运体(5-hydroxytryptaminetransporter,5-HTT)基因的两种多态性(5-HTTLPR及Stin2),以探讨哮喘合并抑郁症的分子遗传学机制.方法收集成人哮喘患者156例,采用汉密尔顿抑郁量表(Hamiltondepressionscale,HAMD)进行抑郁评分,将哮喘组分为哮喘合并抑郁组(HAMD≥8分)和单纯哮喘组(HAMD0.05).结论5-H......

    作者：王岚；莫祖聪；汪彦；姬郁林 刊期： 2009- 05

  • 一个先天性无虹膜合并白内障家系PAX6基因突变研究

    目的鉴定一个先天性无虹膜合并白内障家系的致病是否与PAX6基因突变有关.方法提取该家系全部12名存活成员和96名正常人外周血白细胞DNA,PCR扩增PAX6基因的第4～13编码外显子及侧翼内含子剪切区域,通过直接测序比较家系患者与正常人序列差异以确定致病突变.结果对PAX6基因序列分析结果显示,该家系3例患者中均存在一个无义突变,而在正常人和家系中非受累成员中则未发现.无义突变位于PAX6基因第1......

    作者：林婴；黎静；杨洋；杨季云；张本；唐新；刘晓琦；鲁芳；杨正林 刊期： 2009- 05

  • 一个先天性无虹膜家系PAX6基因突变研究

    目的对一个先天性无虹膜家系进行致病基因研究.方法采集患者外周静脉血,提取基因组DNA.采用微卫星标记物D11S904和D11S935对1个先天性无虹膜家系进行连锁分析;采用直接测序对PAX6基因全部14个外显子,以及外显子内含子拼接部进行序列分析.结果在微卫星位点D11S904获得LOD值为3.01.该家系患者PAX6基因第9外显子检出R240X突变,而家系正常人以及100名正常对照无此基因突变.......

    作者：王犁明；应铭；王霞；王玉川；郝朋；李宁东 刊期： 2009- 05

  • 假肥大型肌营养不良症一家系

    先证者(Ⅳ_3)男,16岁.4岁时起病,出现走路时易跌倒,且走路较同龄儿童慢,逐渐发展至奔跑和上楼困难,起立、坐下动作迟钝,双小腿粗大且较硬.站立时腰腹向前凸,臀部向后突出;行走时骨盆向两侧上下摆动,呈鸭行步态;仰卧时先翻身俯卧,双手支撑起上身,再屈膝跪起,后以双手撑两膝部立起.......

    作者：孙海峰；金翠香；宋义燕；朱红 刊期： 2009- 05

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