期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2011年第2期文章

  • 雄激素受体基因新突变引起的完全型雄激素不敏感综合征

    目的对1例完全型雄激素不敏感综合征(completeandrogeninsensitivitysyndrom,CAIS)的雄激素受体(androgenreceptor,AR)基因进行分析,寻找致病突变.方法提取外周血全基因组DNA,扩增位于X染色体上的AR基因所有8个外显子及邻近外显子与内含子之间的剪切位点DNA序列,对扩增片段直接进行DNA序列测定,与基因库中的序列进行比对.结果该病例AR基因第......

    作者：罗福薇；吴维青；耿茜；李芳；陈武斌；甘万霞；谢建生 刊期： 2011- 02

  • 多重链接探针扩增技术在染色体非整倍体畸变诊断中的应用

    目的探讨多重连接探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)技术在13、18、21、X、Y染色体非整倍体畸变诊断中的应用价值.方法收集本院经染色体核型分析确诊包括有上述5种染色体数目异常及正常的样本共44份,其中外周血30份、胎儿脐带血10份、羊水4份,提取标本DNA,采用MLPA技术对样本染色体数目进行分析,并与染色体核型分析结......

    作者：罗世强；范新萍；蔡稔；肖白；唐宁；王立荣；杨芳华；梁昕；刘敬忠 刊期： 2011- 02

  • 应用多重连接依赖式探针扩增技术快速高通量诊断胎儿染色体非整倍体异常

    目的评价多重连接依赖式探针扩增技术(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)在染色体非整倍体诊断中的应用价值,为我国羊水染色体诊断提供一种快速、特异、高通量的分子诊断手段.方法应用MLPA技术检测了500份羊水标本,所有标本均进行荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术检测和常规染色体......

    作者：唐少华；毛义建；陈向南；徐雪琴；谢番妮；吴昊；李焕铮；吕建新 刊期： 2011- 02

  • 双色双融合与额外信号探针在BCR/ABL融合基因检测中的比较及其意义

    目的探讨DCCF(dualcolordualfusion)探针与ES(extrasignal)探针在BCR/ABL融合基因检测中信号表现的特点,并明确其信号特征与染色体核型的相互关系.方法对初治65例慢性粒细胞白血病(chronicmyelocyticleukemia,CML)及50例急性淋巴细胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)患者骨髓标本进行BCR/ABL的......

    作者：杜庆华；应逸；陈晓燕；李庆山；王顺清；莫文健 刊期： 2011- 02

  • 植入前遗传学诊断的安全性和可靠性探讨

    植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)是在胚胎植入前对配子或体外受精胚胎进行遗传学分析的一项诊断技术,目的在于从源头预防遗传性疾病的发生,从而改善有遗传性疾病高风险夫妇的妊娠结局.近年来,随着分子生物学技术的进步,越来越多遗传性疾病的发生机制被阐明,PGD的诊断范围逐渐扩展,其应用周期数也日益增多.新技术的开展如比较基因组杂交及其微阵列提高了PG......

    作者：郑英明；金帆 刊期： 2011- 02

  • 贵州黔东南地区侗族人群RHD基因合子型检测

    目的调查贵州黔东南地区侗族人群RHD基因组合情况,了解RHD基因遗传特点.方法根据中国人Rh分子特点和RHD基因缺失原理设计2对引物,对301名侗族无血缘关系的血样分别检测RHD基因第1外显子和融合盒子,再引入1对内对照引物以确保结果的可靠性.结果292例RhD阳性样本中58例(19.86%)为RHD+/RHD-型,234例(80.14%)为RHD+/RHD+型.9例血清学初筛RhD阴性样本中:5......

    作者：黄吉娥；丛硕；曾小菁；杨芳；肖林生 刊期： 2011- 02

  • Investigator Argus X-12扩增体系在广东汉族人群的遗传多态性

    目的调查InvestigatorArgusX-12扩增体系的12个X染色体短串联重复序列(Xchromosomeshorttandemrepeat,X-STR)基因座在广东汉族人群的遗传多态性.方法采用荧光标记复合扩增和毛细管阵列电泳技术,对200名广东汉族无关个体(男性100名,女性100名)和103例家系样本(父-母-女三联体59例,母-子二联体44例)的DNA进行12个X-STR基因座分型.......

    作者：曾祥培；任峥；陈文静；吴小洁；童大跃；孙宏钰 刊期： 2011- 02

  • 依托人口和计划生育体系建立地中海贫血群体干预模式的实践与体会

    目的依托人口和计划生育服务体系建立地中海贫血(简称地贫)的群体干预模式,达到大幅降低重型地贫患儿出生的目的.方法以广州黄埔、番禺、增城和天河待孕、已孕夫妇为干预对象,依托人口计划生育公共服务体系进行地贫的宣教、筛查、督促高风险家庭产前诊断及随访的全程管理与服务.结果试点区建立以人口计生服务体系为主体的地贫宣教、筛查、产前诊断及随访网络,试点2年共有10695个家庭参与筛查,确诊重症地贫胎儿16例,......

    作者：冯善伟；辜俊梅；李华；黄贵甜；张东木；陈桂兰；屈艳霞；唐盈；江帆；唐林国；吴伟雄 刊期： 2011- 02

  • 46例侵犯骨髓的外周T细胞淋巴瘤的染色体分析及其临床意义

    目的研究伴有骨髓侵犯的T细胞非霍奇金淋巴瘤的染色体异常特点,探讨预后意义.方法回顾分析46例诊断为骨髓侵犯且具有完整染色体结果的T细胞非霍奇金淋巴瘤的临床资料.染色体检查用24h短期培养法,R显带技术分析.结果(1)14例非特指型T细胞淋巴瘤,11例侵袭性NK细胞白血病,8例间变大细胞淋巴瘤,7例肝脾T细胞淋巴瘤,6例结外NK/T细胞淋巴瘤,其中染色体异常分别检出3例(21.4%)、2例(18.2......

    作者：安刚；李承文；史丽慧；易树华；赵耀中；齐军元；邹德慧；邱录贵 刊期： 2011- 02

  • 孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现21-三体综合征合并十二指肠闭锁一例

    孕妇40岁,孕3产1.孕18周时取静脉血2mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),唐氏综合征风险概率1∶70.自孕26周至32周共行3次超声检查均提示十二指肠闭锁(双泡征),见图1.股骨长度小于孕龄2周,肱骨长度小于孕龄4周;孕妇于32周决定终止妊娠行引产术,引产后的胎儿有典型的唐氏综合征表现.......

    作者：余富蔓；李岩；张秀玲；史云芳；张颖 刊期： 2011- 02

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