期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2011年第2期文章

  • 46,XX,t(3;16)染色体整臂易位一例

    患者女,25岁,因结婚5年不孕就诊.妇科检查正常.夫妻双方身体健康,无药物及毒物接触史.表型、智力正常.非近亲结婚.患者父母无不良生育史,患者有1个哥哥和1个姐姐,婚后均生育正常后代.......

    作者：牟海燕 刊期： 2011- 02

  • 染色体核型异常一家系三例

    患儿男,8个月,第4胎足月顺产.因怀疑先天愚型到我院神经内科门诊就诊.患儿吐舌,坐立不稳,能竖头.其父母为非近亲婚配,母怀孕年龄27岁,孕后期有感冒史,但未进行任何治疗.......

    作者：向萍霞；刘翎；胡唏江 刊期： 2011- 02

  • 超声检查在妊娠中期预测胎儿染色体异常的价值

    胎儿形态异常与染色体异常有联系[1],我们通过分析3463名孕妇羊水细胞染色体核型,评价超声检查在妊娠中期预测胎儿染色体异常的价值.......

    作者：潘玉萍；蔡爱露；李岭；乔宠；关洪波；王丽芝；王岳平；解丽梅；王晓光；王冰 刊期： 2011- 02

  • 3号染色体短臂远端缺失一例

    患儿女,1岁.第2胎,足月顺产.出生体重1.8kg,就诊时体重5.5kg,身高66cm,头小,头围40cm,鼻梁低平,小颌小耳,哭声细弱.重度智力低下,面部表情呆滞,反应迟钝,发育迟缓,语言障碍,不会说话,不会坐,也不会站立.......

    作者：邓代千；孙凯；王春涛；姜明 刊期： 2011- 02

  • 45,XY,der(1)t(1;22),t(13;14),-22核型一例

    患者男,29岁.婚后4年,其妻怀孕4次,均于妊娠2月时自然流产.夫妇表型及智力均正常,非近亲结婚,无不良嗜好,否认孕期药物和化学毒物接触史,患者精液检查无异常.查体:第2性征和外生殖器发育良好.妻子妇科检查无异常,性激素检查正常,抗精子抗体、子宫内膜抗体、卵磷脂抗体、卵巢抗体均阴性,封闭抗体阳性.夫妇双方家族中无异常生育史.......

    作者：吴庆华；鲁宁；江淼；魏振玲；孔祥东；史惠蓉 刊期： 2011- 02

  • 应用微阵列比较基因组杂交技术产前诊断DiGeorge综合征一例

    胎儿孕25+周,B超提示宫内生长发育受限,心脏室间隔缺损(图1),主动脉转位,合并羊水过多.父母非近亲结婚,孕期无不良因素接触史,无家族病史.......

    作者：廖灿；符芳；杨昕；张亮；蔡斌 刊期： 2011- 02

  • 精子染色质结构异常对体外受精-胚胎移植结局的影响

    目的探讨精子染色质结构异常对体外受精-胚胎移植(invitrofertilizationandembryotransfer,IVF-ET)的影响.方法对IVF-ET治疗的不育夫妇136对,分别检测精子DNA碎片化和染色质包装缺陷,并分析精子染色质结构参数与受精及临床妊娠之间的关系.结果精子DNA碎片化阳性率和染色质包装缺陷阳性率均与受精率呈负相关(r值分别为-0.198,P＜0.05,和-0.38......

    作者：谷龙杰；陈振文；卢文红；许剑锋；李梅；陈子江 刊期： 2011- 02

  • 11例中国人粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者的基因突变检测

    目的对经酶学确诊的粘多糖贮积症Ⅰ型患者进行α-L-艾杜糖苷酸酶(α-L-iduronidase,IDUA)基因突变检测,了解中国北方地区粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者基因突变特点.方法应用PCR扩增技术及直接测序技术对11例中国北方地区经酶学确诊的粘多糖贮积症Ⅰ型患者IDUA基因14个外显子及相邻区域进行突变筛查,同时进行亲本来源分析.结果11例患者中检测出7种基因突变:A79V、R89Q、R89w、E......

    作者：王新宁；施惠平；张为民；邱正庆；孟岩；姚凤霞；魏珉 刊期： 2011- 02

  • 10个甲型血友病家系FⅧ基因突变分析

    目的分析10个家系中甲型血友病(hemophiliaA,HA)患者及女性疑似携带者FⅧ基因突变,并指导产前诊断.方法应用聚合酶链反应(polymerasechinreaction,PCR)、变性高效液相色谱技术(denaturinghighperformanceliquidchromatogramphy,DHPLC)和DNA测序技术对10个家系中8例HA患者、12名女性疑似携带者的FⅧ基因进行突变......

    作者：李汶；胡晓；高伯笛；李麓芸；廖怡；唐雪梅；汤卫琳；卢光琇 刊期： 2011- 02

  • 微阵列比较基因组杂交技术检测先天性心脏畸形胎儿的隐藏基因组拷贝数变异

    目的检测1例先天性主动脉弓离断和室间隔缺损胎儿的基因组拷贝数变异(copynumbervariations,CNVs),寻找其致病的遗传学证据,探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-basedcomparativegenomichybridization,array-CGH)在分子细胞遗传诊断中应用的可行性.方法对该患儿脐血及其父母外周血进行常规G显带核型分析,发现胎儿核型为46,XX,t(7......

    作者：胡平；王艳；季修庆；林颖；李璃；周小燕；成建；马定远；曹荔；许争峰 刊期： 2011- 02

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