期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2011年第2期文章

  • 脊髓性肌萎缩症的SMN1基因点突变分析

    目的通过运动神经元存活基因1(survivalmotorneurongene1,SMN1)点突变研究,对SMN1单拷贝缺失的疑似脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatroph,SMA)患儿给予基因诊断.探讨SMN1复合杂合突变患儿的临床表型.方法按照国际SMA诊断标准对3例患者进行临床拟诊和随访分型.应用多重连接探针扩增技术(multiplexligation-dependentprob......

    作者：瞿宇晋；都娟；李尔珍；杨艳玲；邹丽萍；白晋丽；王红；金煜炜；宋昉 刊期： 2011- 02

  • 中国人圆锥角膜患者的TGFBI基因编码区点突变及多态性的检测和分析

    目的检测中国人圆锥角膜患者TGFBI基因编码区点突变及单核苷酸多态性特点,探讨TGFBI基因与圆锥角膜的关系.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性和DNA直接测序技术,对30例圆锥角膜患者、30名正常对照外周血TGFBI基因编码区的17个外显子,进行了点突变和单核苷酸多态性的检测和分析.结果共发现2种TGFBI基因碱基变异,位于第12外显子,均为杂合性.1例圆锥角膜患者在TGFBI基因密码子535......

    作者：管涛；麻张伟；丁世萍 刊期： 2011- 02

  • EMILIN1基因多态性与蒙古族原发性高血压相关性研究

    目的探讨蒙古族人群中EMILIN1基因的3个单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)位点与原发性高血压的关系.方法在内蒙古自治区蒙古族人群中选取201例原发性高血压患者和202名血压正常者进行病例对照研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法检测rs3754734、rs2011616和rs2304682这3个SNP位点的等位基因和基因型分布,并构建单倍......

    作者：米冬青；王步云；孙浩；黄小琴；陈晓晨；宗迪；于亮；史磊；杨昭庆；史荔；褚嘉祐 刊期： 2011- 02

  • 河南地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变研究

    目的了解河南地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因突变情况,以便为苯丙酮尿症产前诊断和遗传咨询提供理论依据.方法应用PCR产物直接测序对47例PKU患者及其父母PAH基因第1～13外显子及其两侧内含子进行序列分析.结果在94条染色体中共检测到了83个PAH基因突变位点,检出率为88.3%(83/94......

    作者：郭红军；赵振华；江淼；史惠蓉；孔祥东 刊期： 2011- 02

  • 儿茶酚-O-甲基转移酶基因单核苷酸多态性位点与精神分裂症的关联研究

    目的探讨儿茶酚-O-甲基转移酶(catechol-O-methyltransferanse,COMT)基因8个单核苷酸多态性位点(singlenRcleotidepolymorphism,SNP)与粤东潮汕地区精神分裂症的关系.方法应用聚合酶链式反应-聚丙烯酰胺凝胶芯片技术检测COMf基因的8个SNP位点(rs4680、rs4818、rsl65599、rs737865、rs2075507、rs62......

    作者：孔凡芝；彭志珍；蒋廷云；洪晓虹 刊期： 2011- 02

  • 评价多重连接探针扩增法诊断染色体22q11.2微缺失结果研究

    目的对多重连接探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)诊断染色体22q11.2微缺失结果进行评价.方法应用MLPA及荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)两种方法分别检测了32份儿童(男16例,女16例;年龄1～13岁,平均3.6±3.1岁)血样本,其中16例为染色体22q11......

    作者：邓建英；张泽伟；李建华；朱宇宁；杨建滨；高展；应力阳 刊期： 2011- 02

  • 羊水衍生X染色体的细胞与分子遗传学分析

    目的对1例孕中期胎儿46,X,der(X)行细胞与分子遗传学研究,并探讨其临床效应.方法采用羊水细胞培养和G、C显带技术制备染色体,应用X染色体计数探针、Y染色体计数探针、TelXp/Yp三色荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH)进一步分析确定其核型.结果衍生染色体为罕见的X/Y染色体的易位,其核型为:46,X,der(X)t(X;Y)(p22......

    作者：罗玉琴；钱羽力；张艳；朱宇宁；徐晨明；吕时铭 刊期： 2011- 02

  • 中国南方妇女AhR和ARNT基因多态性与子宫内膜异位症的相关性

    目的探讨中国南方汉族妇女芳香烃受体(arylhydrocarbonreceptor,AhR)基因和芳香烃受体核转位子(arylhydroarbonnucleartranslocator,ARNT)基因多态性与子宫内膜异位症的相关性.方法收集经手术证实的431例子宫内膜异位症患者和499名对照人群外周血,采用高分辨率熔解曲线技术检测AhR及ARNT基因多态性.结果病例组和对照组妇女AhR1661G/......

    作者：王玉凤；宗利丽；赵欣；毛婷；付永贵；曾俊；饶兴蔷 刊期： 2011- 02

  • C3基因单核苷酸多态性与成人哮喘易感性的相关性研究

    目的探讨C23基因的单核苷酸多态性与华南汉族成人支气管哮喘发病的相关性.方法应用病例对照研究,收集2006年2月至2010年2年南方医院和广东医学院附属医院确诊的汉族成人哮喘患者484例为研究对象,同期健康查体者553名为对照,应用MassARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱平台(matrix-assistedlaserdesorption/ionizationtimeof......

    作者：谭家余；李粉霞；吴东；罗雅玲；杨学习 刊期： 2011- 02

  • Toll样受体9基因启动子单核苷酸多态性与儿童变应性哮喘的相关性

    目的研究Toll样受体9(toll-likereceptor9,TLR9)基因启动子区单核苷酸多态性在浙江汉族儿童中的分布,探讨其与哮喘易感性及其表型之间的相关性.方法对312例变应性哮喘患儿(哮喘组)和339名健康儿童(对照组)采用DNA直接测序法检测TLR9基因-1486(rs187084)和-1237(rs5743836)单核苷酸多态性;采用ELISA法检测两组不同基因型血清干扰素γ(int......

    作者：钱旭波；吴颖；曹淑彦；蔡晓红；俞晨艺；宣妙燕；曹顺顺；李秀翠 刊期： 2011- 02

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