期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2011年第6期文章

  • 应用CD138磁珠分选结合FISH和胞浆轻链免疫荧光结合FISH检测多发性骨髓瘤的1q21扩增

    目的研究多发性骨髓瘤(multiplemyeloma,MM)中lq21扩增情况,对比CD138磁珠分选(immunomagneticcellsorting,MACS)结合间期荧光原位杂交(interphasefluorescenceinsituhybridization,I-FISH)技术和胞浆轻链免疫荧光结合FISH(cytoplasmiclightchainimmunofluorescence......

    作者：杨瑞芳；李春溟；仇海荣；陆化；吴汉新；许家仁；张鹏；李建勇；陈丽娟 刊期： 2011- 06

  • 两例类孟买型血型的FUT1基因突变分析

    目的鉴定罕见的类孟买型Bmh和Amh,确定其临床输血对策.方法通过血清学方法检测ABO血型,应用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerasechainreaction-sequencespecificprimer,PCR-SSP)方法进行ABO基因分型的验证,结合测序技术分析α-1,2-岩藻糖基转移酶基因(α-1,2-fucosyltransferasegene,FUT1)突变的分子遗传机制......

    作者：许德义；邓刚；黄丹丹；赵卫军 刊期： 2011- 06

  • ABCG2基因第5外显子C421A多态与中国汉族男性原发性痛风的相关性研究

    目的研究三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2基因(ATP-bindingcassette,subfamilyG(WHITE),member2；ABCG2)第5外显子C421A单核苷酸多态(singlenucleotidepolymorphism,SNP)(rs2231142)与中国汉族男性原发性痛风发病的相关性.方法采用PCR扩增及序列测定方法,对200例原发性痛风和235名对照的ABCG2基因C......

    作者：李发贵；楚轶；孟冬梅；佟雅文 刊期： 2011- 06

  • 家族性震颤一家系19例

    先证者(Ⅲ7)女,57岁.自31岁始右手持笔写字时震颤,字迹不如以前规整.5年后逐渐出现两上肢轻度震颤,每次双手活动开始震颤明显,以右手为重,少量饮酒震颤可缓解.10年前头部出现轻微震颤,当时到齐鲁医院就诊,检查脑电图、头颅MRI及脑血管血流动力学分析均无异常,甲状腺功能、铜蓝蛋白、肝肾功能均在正常范围,诊断为家族性震颤.查体:血压135/85mmHg,发育及神志正常,心肺听诊正常.......

    作者：张成秋；辛青；孙海峰；葛志明 刊期： 2011- 06

  • 遗传性患肉一家系八例

    先证者(Ⅱ.)男,39岁.长期鼻塞、流涕并且伴有头痛、头胀、有休克昏倒经历.临床诊断为鼻炎,开始以鼻炎治疗,常服用广谱抗菌素、中药,效果不佳,进一步检查后诊断查实为双侧鼻息肉,顺利进行鼻息肉切除手术,术后患者鼻子功能基本正常,近体检结果是鼻息肉伴鼻窦炎,建议手术切除鼻息肉.......

    作者：邵韵平 刊期： 2011- 06

  • 先天性睑裂狭小综合征一家系11例

    先证者(Ⅲ1)男,47岁.自幼眼小,喜仰头视物.两眼裸眼视力均为0.4.用力睁眼时,睑裂长度:左睑裂长22mm,右睑裂长21mm;睑裂宽度:左5mm,右4mm.两内眦间距38mm,两外眦间距81mm.逆向性内眦赘皮,遮盖泪阜.双眼向前方平视时,上睑缘遮盖瞳孔约1/2,提上睑肌肌力2mm.眼球无震颤.双眼球结膜无充血、角膜透明、前房深度正常,对光反射灵敏,晶状体及玻璃体透明,眼底未见异常.......

    作者：姜海鸥；黄雪霜；向彩华 刊期： 2011- 06

  • 常染色体显性遗传营养不良性大疱表皮松解症一家系

    先证者男,17岁.因全身皮肤在摩擦、挤压、外伤后起水疱就诊.患者出生后不久,足跟出现水疱,愈合后遗留瘢痕.17年中,患者外伤如磕碰、摩擦、挤压或蚊虫叮咬之后,均出现水疱,甚至皮肤搔抓后局部皮肤也会出现水疱、糜烂、结痂,愈合后遗留粟粒样大小不等的瘢痕或瘢痕样丘疹,以关节伸侧、双上肢伸侧、双胫前及摩擦部位为多,其症状反复发作,迁延不愈.口腔黏膜无水疱及溃疡,指(趾)甲无异常,毛发无异常.......

    作者：冯佃芹；刘秀珍 刊期： 2011- 06

  • 非睫状体炎的虹膜异色症一家系

    先证者男,24岁,主诉自幼双眼球发白,未予任何治疗.全身检查未见明显异常.眼部检查:视力:右眼1.0,左眼1.0;眼压:右眼13mmHg(1.729kPa),左眼14mmHg(1.862kPa).色觉正常,双眼活动不受限,内眦距离较宽,眼位正,眼球无震颤.虹膜色素消失,灰白色,纹理呈辐射状、纤细的绒毛样组织,瞳孔缘可见一窄的浅褐色色素环(图1).瞳孔对光反应可,晶体透明,网膜橘红色,可透见脉络膜血......

    作者：韩瑶；闫晓伟；周娜磊；许厚银 刊期： 2011- 06

  • HLA-Ⅰ类基因新等位基因HLA-B*52:11的序列分析及确认

    目的序列分析及确定1个HLA新等位基因.方法应用基于Luminex平台的聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerasechainreaction-sequencespecificoligonucleotideprobes,PCR-SSOP)基因分型方法、PCR产物测序和基因克隆测序方法,通过软件分析该基因序列及与相近等位基因的序列差异.结果PCR-SSOP结果显示,该样品HLA-Ⅰ类......

    作者：李晓丰；章旭；张坤莲；陈阳；刘显智；李剑平 刊期： 2011- 06

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