期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2011年第6期文章

  • 两例遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症的产前诊断

    目的根据2个凝血因子Ⅴ(factorⅤ,FⅤ)缺乏症家系已确定的突变位点(G16088C和G69969T)进行遗传咨询并提供产前诊断.方法于12周胎龄采集绒毛膜并提取DNA,通过分析微卫星DNA鉴定绒毛膜DNA未被母体细胞污染.分别扩增12周胎龄绒毛膜、22周胎龄脐血和出生6个月后静脉血FⅤ第3及23外显子片段并测序分析,并分别检测22周胎龄脐血及出生6个月后静脉血FⅤ的活性.结果家系1胎儿携带G......

    作者：曹丽娟；王兆钺；李红；王玮；张威；丁洁；余自强；白霞；阮长耿 刊期： 2011- 06

  • 单纯性法洛四联症患者染色体22q11.2微缺失与临床表型分析

    目的探讨单纯性法洛四联症(tetralogyofFallot,TOF)患儿染色体22q11.2微缺失发生率及其临床表型.方法应用多重连接探针扩增技术(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)对68例(男38例、女30例)0～11岁单纯性TOF患儿进行22q11.2微缺失分析,并利用荧光原位杂交(fluorescenceinsituhyb......

    作者：张泽伟；邓建英；应力阳；高展；金杰；齐建川；谭征 刊期： 2011- 06

  • 多重连接依赖的探针扩增技术在Dystrophin 基因外显子拷贝数异常临床检测中的研究

    目的阐明多重连接依赖的探针扩增技术(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)在Dystrophin基因外显子拷贝数异常检测中的优势和局限,探讨MLPA单外显子异常结果的处理方法.方法应用MLPA对70例确诊的Duchenne/Becker肌营养不良(Duchenne/Beckermusculardystrophy,DMD/BMD)患者进......

    作者：龙飞；孙维；季星；李西华；刘晓青；蒋雯婷；陶炯 刊期： 2011- 06

  • 一个遗传性侏儒家系的FGFR3基因突变分析

    目的对1个遗传性侏儒家系的临床表型及FGFR3基因进行分析,以确定诊断并建立产前诊断的方法.方法收集家系中5例患者的临床资料,采集患者及2名正常家系成员和100名正常对照的外周血DNA,采用聚合酶链反应扩增FGFR3基因的第10、13外显子,并对扩增产物进行双向测序.结果家系中5例患者均表现为身材矮小、四肢过短、腰椎前突,但颅面特征正常.全部患者在FGFR3基因的cDNA序列中发现G1620T杂合......

    作者：张琼；姜海鸥；全庆丽；李军；何婷；黄雪霜 刊期： 2011- 06

  • 父源性平衡易位t(7；14) (q34；q32)致7号染色体长臂(q34-qter)部分三体一例

    目的明确1例智力低下患儿染色体异常的性质和来源,分析其染色体改变与表型的对应关系.方法用常规G显带分析患儿及父母外周血的染色体改变,然后应用比较基因组杂交芯片(arraycomparativegenomichybridization,aCGH)常规核型分析结果进行精确定位.结果患儿父亲的染色体改变为7q和14q的平衡易位,患儿继承了父亲的1条衍生14号染色体,核型为46,XY,der(14)t(7......

    作者：肖冰；季星；蒋雯婷；张静敏；胡琴；陶炯 刊期： 2011- 06

  • 人类低评分早期胚胎与低评分囊胚的性染色体嵌合性分析

    目的应用X、Y双色荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)分析不同原核(pronucleus,PN)数量来源的低评分早期胚胎和低评分囊胚的性染色体嵌合情况并探讨其发生机理.方法对低评分、不适于胚胎移植的新鲜或冷冻-解冻的早期胚胎和囊胚进行双色FISH分析.结果2PN早期胚胎细胞中两信号率为66.67％,显著高于1PN和3PN胚胎；1PN早期胚胎细胞中......

    作者：偶健；王玮；丁洁；顾斌；郑爱燕；王馥新；李红 刊期： 2011- 06

  • 变性高效液相色谱法检测中国南方和东南亚人群常见缺失与突变型α-地中海贫血

    目的针对中国南方和东南亚人群α-地中海贫血常见缺失与点突变类型,建立一种简便、准确与快速的两管PCR结合变性高效液相色谱检测方法.方法双重聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)结合变性高效液相色谱(denaturinghighperformanceliquidchromatography,DHPLC)分析,联合改进型一管PCR结合DHPLC方法,对160份临床标本中......

    作者：贾兴元；卫小静；唐宁；王立荣；韩瀚；郑梅玲；蔡稔；肖白；刘敬忠 刊期： 2011- 06

  • 近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系分析

    目的对1个姑表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅻ(coagulationfactorⅫ,FⅫ)缺陷症家系进行基因分析,探讨其分子发病机制.方法检测FⅫ缺陷患者家系活化部分凝血活酶时间(activatedpartialthromboplastintime,APTT),血浆FⅫ活性(FⅫprocoagulantactivity,FⅫ∶C)和血浆FⅫ抗原(FⅫantigen,FⅫ∶Ag)含量等凝血指标;PCR扩......

    作者：张扬；谢海啸；王明山；金艳慧；谢耀盛；郑芳秀 刊期： 2011- 06

  • 改进荧光原位杂交技术快速产前诊断常见染色体异常

    目的探讨改进荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术,快速产前诊断羊水间期细胞常见染色体异常的临床应用可行性.方法改进FISH杂交过程的处理方法和探针杂交液用量,对300例羊水间期细胞进行FISH检测,以羊水细胞培养、核型分析作为结果验证.结果300例羊水样本,FISH检出17例异常:7例21三体、4例18三体、2例X、l例XXY、1例XXX、1......

    作者：吴菁；钟梅；卢建；潘小英；郭莉；王挺 刊期： 2011- 06

  • 五种基因多态性对华法林用量个体差异影响的研究

    目的探讨维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1基因(vitaminKepoxidereductasecomplexsubunit1,VKORC1)、细胞色素P4502C9基因(cytochromeP4502C9,CYP2C9)、γ-谷氨酰羧化酶基因(gamma-glutamylcarboxylase,GGCX)、微粒体环氧化物水解酶基因(microsomalepoxidehydrolase1,EPH......

    作者：黄盛文；向道康；吴海丽；陈保林；安邦权；李贵芳 刊期： 2011- 06

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