期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2011年第6期文章

  • 伴有色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症K5和K14基因突变分析

    目的检测宁夏地区一伴有色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症家系的角蛋白5(keratin5,K5)和角蛋白14(keratin14,K14)基因突变.方法提取患者及对照组的外周血DNA,采用聚合酶链反应对K5和K14基因的全部外显子进行扩增,并进行DNA测序.结果在测序的11例患者中,发现K5的1个错义突变(237C＞T),而在家系正常人及100名正常对照中均未发现该突变.结论K5基因的错义突变可能与......

    作者：刘霞；夏莉；汪京峡；郝雁杰；杨晶；柳凤琴；郭睿 刊期： 2011- 06

  • 精神分裂症患者外周血中神经调节素1基因mRNA的表达变化的验证性研究

    目的检测首发精神分裂症患者外周血淋巴细胞中神经调节素1(neuregulin-1,NRG1)基因mRNA表达水平及其在治疗后的变化,分析该基因的表达和精神分裂症之间的关联.方法首发精神分裂症患者80例,予以利培酮和奎硫平治疗4周.其中37例患者同时纳入其未患病的同胞作为对照,另招募无血缘关系的健康对照83人.应用半定量逆转录-PCR法测定对照组及病例组治疗前后外周血NRG1mRNA的表达水平,阴性......

    作者：张红星；李文强；张海三；张燕；赵靖平；吕路线；杨鸽 刊期： 2011- 06

  • 常染色体显性遗传并多指一家系致病基因分析及产前诊断

    目的分析常染色体显性遗传并多指(synpolydactyly,SPD)一家系的致病基因,为家系成员提供遗传咨询和产前诊断.方法临床诊断依据患者的临床特征和手足X线检查结果；致病基因分析采用候选基因分离策略,通过连锁分析确定该家系致病基因与已知SPD致病基因的连锁关系,PCR扩增HOXD13基因检测基因突变.于孕16～21周对家系中高危妊娠的胎儿行超声诊断,并抽取孕妇羊水提取胎儿脱落细胞DNA进行连......

    作者：金华；林鹏飞；王其美；毛飞；蔡艳；龚瑶琴 刊期： 2011- 06

  • 常染色体显性遗传性视网膜色素变性家系致病基因的定位研究

    目的对1个常染色体显性遗传的视网膜色素变性家系进行致病基因定位,并对候选基因进行突变筛查.方法收集1个视网膜色素变性家系,对其成员进行系统的眼科检查.抽取家系成员外周血并提取DNA,用连锁分析方法定位家系的致病基因,对定位区域的候选基因进行突变筛查.结果两点连锁分析结果在微卫星标记D1S252处获得大两点LOD值2.02(θ=0.00时),多点连锁分析结果显示LOD值在D1S252处具有大LOD值......

    作者：丁锋；周新；袁媛；严明；郑芳 刊期： 2011- 06

  • 人类白细胞抗原A座位内含子全长序列分析

    目的对中国部分汉族人群人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)A座位常见等位基因的内含子进行全长序列研究.方法从“中国造血干细胞捐献者资料库广东分库”中抽取165份样本,用美国Gentra公司的试剂盒快速提取全血DNA.自行设计引物,特异性扩增HLA-A座位的目的3kb片段,共涵盖8个外显子和7个内含子.凝胶电泳回收目标条带,连接于T载体,E.coliDH5α转化,挑选......

    作者：李桢；程良红；邹红岩；金士正 刊期： 2011- 06

  • 新生儿瓜氨酸血症ASS1基因错义突变(c.970G＞A)的分子鉴定

    目的对1个瓜氨酸血症家系进行分子遗传学检测,以确诊其病因.方法抽取患儿及其父母外周血并提取基因组DNA,应用直接测序法对患儿ASS1基因14个外显子的PCR扩增产物进行DNA测序检测.结果患儿ASS1基因第13外显子发生纯合错义突变c.970G＞A,使第324位密码子由GGT突变为AGT,使甘氨酸替换为丝氨酸,即p.G324S,测序结果显示在该位点其父母均为杂合突变.结论c.970G＞A纯合突变是......

    作者：胡平；周小燕；马定远；孙云；张晓娟；韩树萍；余章斌；蒋涛；陈玉林；许争峰 刊期： 2011- 06

  • ITPKC基因功能性SNP rs28493229与中国人群川崎病的相关性研究

    目的分析中国人群中1,4,5三磷酸肌醇3激酶C基因(inositol1,4,5-trisphosphate3-kinaseC,ITPKC)功能性单核苷酸多态位点(singlenucleotidepolymorphism,SNP)rs28493229(G/C)与川崎病(Kawasakidisease,KD)临床表型的相关性.方法进行病例对照研究,实验组包括206例KD患儿,对照组包含年龄与性别相近的......

    作者：彭茜；陈昌辉；吴青；李波；廖静；罗彩丹；胡小平；郑植；何海兰；张渝 刊期： 2011- 06

  • 一例典型的Rett综合征患儿MECP2基因分子遗传学研究

    目的通过对甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpGbindingprotein2,MECP2)基因的分子遗传学分析,对1例典型的Rett综合征患儿进行基因诊断,为罹患家庭提供遗传咨询.方法综合应用序列分析及多重连接依赖性探针扩增(muhiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)对MECP2基因进行突变分析,同时对患儿进行核型分析以排除染色体异......

    作者：朱海燕；胡娅莉；朱瑞芳；杨滢；朱湘玉；王皖骏；段红蕾 刊期： 2011- 06

  • 联合应用高分辨率熔解曲线和多重连接依赖探针扩增技术对PAH基因突变筛查研究

    目的联合应用高分辨率熔解曲线(highresolutionmelting,HRM)和多重连接依赖探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)技术检测苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者基因突变,并探讨两种技术联合运用对于突变筛查的价值.方法采用HRM和MLPA技术对26例临床诊断为PKU的患者苯丙氨酸羟化酶基因......

    作者：季春燕；孙莉莉；曹丽华；胡煜；黄宏；王述森；罗阳 刊期： 2011- 06

  • 伴有隐匿性染色体重排的急性髓系白血病的荧光原位杂交研究

    目的用间期荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术检测急性髓系白血病(acutemyeloidleukemia,AML)伴发的隐匿性染色体重排.方法用骨髓细胞直接法和(或)短期培养制备患者染色体,用R显带进行核型分析.应用MLL、CBFβ/MYH11、AML1/ETO、PML/RARa等FISH探针分别对FAB亚型为M5、M4、M2、M3,而常规......

    作者：白淑潇；薛永权；陈苏宁；潘金兰；吴亚芳；沈娟；王勇；张俊 刊期： 2011- 06

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