期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2013年第2期文章

  • 一例类孟买血型的家系分析和分子机制研究

    目的对1例类孟买血型个体及其家系进行表型鉴定和分子机制研究.方法应用血清学方法检测ABO、H抗原；应用PCR技术扩增FUT1编码区序列.PCR产物经双酶切后进行直接测序分析.结果先证者红细胞与抗H血清不凝集,血清学鉴定为Bmh.直接测序显示其FUT1基因编码区序列第547-552位A、G两碱基为纯合型缺失(CAGAGAG-CAGAG),第814位为A/G杂合,因此推测其单倍型分别为547552de......

    作者：林甲进；黄颖；朱碎永 刊期： 2013- 02

  • 异常血红蛋白(Hb J-Bangkok)合并β-地中海贫血的临床表型分析

    目的分析异常血红蛋白[HbJ-Bangkok(βCD56GGC＞GAC)]杂合子及其合并β地中海贫血(简称β-地贫)突变的双重杂合子的血液学指标,分析携带该异常血红蛋白突变的表型特征及其对β地中海贫血表型的修饰作用.方法收集1个携带有HbJ-Bangkok/β-地贫突变的家系以及3例散发的HbJ-Bangkok携带者样本,对其进行血常规分析和血红蛋白电泳,分析并测定α和β珠蛋白基因型.结果家系中的......

    作者：赵颖；商璇；熊符；刘彦慧；娄季武；徐湘民 刊期： 2013- 02

  • 一种致遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症的新突变(Ser250Phe)的鉴定与功能分析

    目的探讨Ser250Phe突变致遗传性凝血因子Ⅶ(coagulationfactorⅦ,FⅦ)缺陷的分子机制.方法用STA-R全自动血凝分析仪检测先证者及家系成员的凝血酶原时间(prothrombintime,PT)、活化部分凝血活酶时间(activatedpartialthrombinoplastintime,APTT)、纤维蛋白原(fibrinogen,FIB)及凝血酶时间(thrombint......

    作者：江明华；王兆钺；余自强；苏健；曹丽娟；张威 刊期： 2013- 02

  • 41例慢性粒单核细胞白血病患者染色体核型特征和预后分析

    目的分析慢性粒单核细胞白血病(chronicmyelomonocyticleukemia,CMML)患者的染色体核型特征,并探讨CMML核型与预后之间的关系.方法收集41例CMML患者的临床和实验室资料,对其核型特征和预后进行分析.结果CMML患者以中老年男性为主,根据世界卫生组织分型诊断为CMMLⅠ型的患者17例(41.5％)、CMML-Ⅱ型24例(58.5％).14例(34％)患者伴有异常核型......

    作者：陆滢；余梦霞；牧启田；汪琼；陈志妹；楼基余；金洁 刊期： 2013- 02

  • 一个近亲结婚导致的遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系的基因突变分析

    目的对1个姨表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅴ(coagulationfactorⅤ,FⅤ)缺陷症家系进行基因分析,探讨其分子发病机制.方法检测先证者及其家系成员的凝血酶原时间(prothrombintime,PT)、活化部分凝血活酶时间(activatedpartialthromboplastintime,APTT)、纤维蛋白原(fibrinogen,FIB)、血浆FⅤ活性(FⅤ∶C)和血浆FⅤ抗原(......

    作者：谢耀盛；张扬；朱丽青；金艳慧；杨丽红；谢海啸；王明山；杨小丽 刊期： 2013- 02

  • 四例合并继发性der(9)t(9;22)(q34;q11)inv(9)(p22q34)异常的Ph阳性白血病的临床及分子遗传学研究

    目的探讨4例合并继发性der(9)t(9;22)(q34;q11)inv(9)(p22q34)异常的Ph阳性白血病的临床及分子遗传学特征.方法应用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体,经R显带进行核型分析.应用BCR/ABL双色双融合探针和9号染色体短臂及长臂涂染探针分别对4例伴有inv(9)(p22q34)的Ph阳性患者标本进行荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridiza......

    作者：樊一笋；丁双双；潘金兰；薛永权；胡振华 刊期： 2013- 02

  • 六例20q-继发t(20;21) (q11;q11)易位恶性血液病的临床和细胞遗传学特点

    目的了解20q-继发t(20;21)(q11；q11)核型异常恶性血液病的临床和细胞遗传学特征.方法采用骨髓细胞短期培养法制备染色体,R显带技术进行核型分析,应用20q11/12双色探针、20号和21号染色体着丝粒探针、20号和21号染色体亚端粒探针以及20号和21号染色体涂染探针对其进行荧光原位杂交分析.结果6例20q-继发t(20;21)易位核型异常的患者占本院2000年以来经常规核型分析检测......

    作者：吴春晓；潘金兰；仇惠英；薛永权；陈苏宁；张俊；吴亚芳；沈娟；白淑潇 刊期： 2013- 02

  • 217例成人急性淋巴细胞白血病遗传学特征及其临床预后意义的研究

    目的研究成人急性淋巴细胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)的细胞和分子遗传学特征及其临床预后意义.方法通过常规细胞遗传学、荧光原位杂交、实时定量多聚酶链反应、巢式PCR扩增及测序等技术相结合,对217例成人ALL患者细胞及分子遗传学特征全面分析,并探讨其临床预后意义.结果成人ALL遗传学异常以t(9;22)(q34;q11)/BCR-ABL融合基因常见(56.3......

    作者：刘娟；张闰；葛峥；林忠琨；柳萍；仇海荣；朱广荣；杨慧；吴雨洁 刊期： 2013- 02

  • 弥漫性大B细胞淋巴瘤免疫分型与分子遗传学异常的研究

    目的分析弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuselargeB-celllymphoma,DLBCL)的免疫表型分型和分子遗传学异常,并探讨二者之间的相关性及其对于预后的意义.方法用免疫组织化学链霉亲和素-过氧化物酶法检测59例DLBCL患者中CD10、BCL6、MUM1的表达,采用Hans免疫分型法将DLBCL分为生发中心B细胞(germinalcenterB-cell,GCB)型和非GCB型；分别应......

    作者：韩永胜；薛永权；杨海燕；张俊；潘金兰 刊期： 2013- 02

  • 一例ABO血型cisAB06亚型的基因序列分析

    目的探讨1例ABO亚型cisAB06的血清学和分子遗传特征.方法应用单克隆抗体检测1例ABO正反定型不符的患者红细胞ABO抗原,标准A、B、O红细胞检测血清中ABO抗体.用序列特异性引物-聚合酶链反应进行ABO基因分型.用PCR技术特异性扩增A、B基因第6～7外显子,PCR产物纯化后直接测序分析.结果患者红细胞有A、B抗原,同时血清中存在抗A抗体.聚合酶链反应-序列特异性引物基因分型结果为B/O0......

    作者：戚新；章旭；刘显智；李剑平 刊期： 2013- 02

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