期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2013年第2期文章

  • CSPG2和HSPG2基因单核苷酸多态性与中国汉族人颅内动脉瘤的相关性研究

    目的分析CSPG2和HSPG2基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)与中国汉族散发颅内动脉瘤的相关性.方法采用病例-对照关联研究方法,收集颅内动脉瘤患者537例以及年龄和性别匹配的正常对照1071名的外周血样各5mL并提取基因DNA.通过聚合酶链式反应扩增目的DNA,用单碱基延伸(SNaPshot)法进行SNP分型.选取文献报道的CSPG2和HSPG......

    作者：朱雄；石毅；鲁芳；黄光富；胡丽娟 刊期： 2013- 02

  • 荧光原位杂交技术及染色体核型分析在罗伯逊易位型21-三体检测中的应用

    目的通过对孕妇羊水进行染色体核型、荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)分析,探讨两者联合检测在诊断罗伯逊易位型21-三体中的应用价值.方法为2010年1月至2011年12月进行产前诊断的孕妇抽取羊水,经体外细胞培养后进行G显带染色体核型分析.对发现的5例罗伯逊易位采用FISH检测间期细胞13、18、21及X/Y的染色体数目,并分析孕妇及其丈夫外周......

    作者：章卫国；张蔚卿；戴美珍；陈雪娇；章鸯；郑瑞 刊期： 2013- 02

  • 89份羊水细胞的荧光原位杂交分析

    目的探讨荧光原位杂交(fluorescentinsituhybridization,FISH)技术在产前诊断中的应用价值.方法应用FISH对82例未培养的羊水细胞、2例培养成功的羊水细胞上清液及5例培养未成功的羊水细胞上清液进行染色体非整倍体检测,以其中79例未培养羊水细胞和2例培养成功羊水细胞的常规G显带核型分析结果作为对照.结果89例标本均成功杂交,共检出21-三体3例,超雄综合征1例,三倍体......

    作者：魏萍；李运星；曾兰；陈春；秦胜芳；汪雪雁；席娜；唐书勤；冷媚 刊期： 2013- 02

  • 胎儿膀胱穿刺液细胞培养染色体核型分析

    目的探讨胎儿膀胱穿刺液细胞培养染色体分析的可行性.方法抽取3例超声检查诊断为巨大膀胱、羊水过少胎儿的膀胱内液体,取胎儿膀胱穿刺液细胞进行体外培养,染色体制备、核型分析.结果3例的细胞培养均获得成功,获得了可供计数及核型分析的染色体分裂相.胎儿1的染色体核型为46,XY;胎儿2的染色体核型为46,XX,t(1；5)(q22;q12[7]/46,XX[4]；胎儿3的染色体核型为46,XY.结论胎儿膀胱......

    作者：高健；戎立敏；梅冰；余小平；郭文潮；李亚丽 刊期： 2013- 02

  • 残毁型掌跖角化病GJB2和LOR基因突变研究

    目的探讨2例残毁型掌跖角化病患者的缝隙连接蛋白2(gapjunctionproteinbeta2,GJB2)和兜甲蛋白(loricrin,LOR)基因的突变情况.方法用PCR技术联合基因测序法对2例残毁型掌跖角化病患者的GJB2和LOR基因进行序列分析,并以其中1例患者的父母和50名无血缘关系健康人作为对照.结果其中1例患者检测出c.A796G,即p.S266G.其直系亲属、另1例患者和50名无血......

    作者：刘玉梅；高歆婧；田歆；李雪梅；张锡宝 刊期： 2013- 02

  • 云南地区汉族人群PSMB8、PSMB9及TAP2基因多态性与类风湿关节炎的关联研究

    目的研究云南汉族人群中PSMB8、PSMB9及TAP2基因多态性与类风湿关节炎(rheumatoidarthritis,RA)的相关性.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法对177例RA患者及288名健康对照PSMB8基因的rs2071543、rs55745125、rs138635403位点和PSMB9基因的rs17587多态性位点进行基因分型,应用多聚酶链反应扩增阻碍系统法对TAP2基因......

    作者：于亮；李芹；林俊；俞娟；李倩；易薇；孙浩；褚嘉祐；杨昭庆 刊期： 2013- 02

  • 新疆哈萨克族人Furin基因变异与中心性肥胖的相关性研究

    目的研究哈萨克族人弗林蛋白基因(Furin)变异与中心性肥胖的相关性.方法以哈萨克族自然人群横断面流行病学调查为基础选取478例肥胖者和378名正常个体进行病例-对照研究.从肥胖者中随机选择66例,对其Furin启动子、外显子区测序筛查其代表性变异；并采用TaqManPCR技术对筛查出的Furin代表性变异在856名哈萨克族个体中进行分型,分析其与哈萨克族人肥胖的相关性.结果在478例肥胖者中随机......

    作者：王红梅；沈岩；洪静；周玲；罗文利；王新玲；朱沂；李南方 刊期： 2013- 02

  • 贵州苗族、布依族、侗族人群线粒体DNA 9 bp序列缺失频率分析

    目的调查贵州苗族、布依族、侗族人群线粒体DNA细胞色素氧化酶Ⅱ和tRNALys基因间小非编码Ⅴ区串联重复序列9bp的缺失频率.方法采用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶方法及DNA序列分析法对105名苗族、97名布依族、102名侗族的男性个体线粒体DNA的9bp缺失多态频率进行分析.结果在304名男性中仅发现标准型和短型(即9bp缺失)两种多态,缺失频率为23.0％(70/304).其中苗族缺失频率为2......

    作者：何燕；单可人；任凌雁；张婷；王婵娟；谢渊；张婵；李林洁；官志忠 刊期： 2013- 02

  • 1230份孕中期脐带血染色体核型分析

    目的开展孕中期脐带血培养染色体核型分析并评价其临床意义.方法在B超引导下对1230份妊娠19～33周的孕妇行脐带血穿刺,抽取脐带血1～2mL,培养、制片及G显带后进行核型分析.结果1230份脐带血培养成功1225份,共检出异常核型68例,其中数目异常60例,染色体结构异常8例.结论对具有产前诊断指征的孕妇行脐带血穿刺,进行染色体分析是安全可靠的产前检查方法,对于减少遗传缺陷儿的出生具有重要意义.......

    作者：林秀华；郭辉；肖伟伟；曾君；欧阳志斌；梁灼健；李启运；戴勇 刊期： 2013- 02

  • 羊水中9号染色体臂间倒位的临床效应分析

    目的研究9号染色体臂间倒位是否具有临床遗传效应.方法采用胰酶-吉姆萨-G显带法对高危孕妇羊水细胞进行染色体核型分析,结果电话随访.结果11058位孕妇羊水细胞中检出inv(9)149例,发生率为1.35％.电话随访到其中98位孕妇,其中54例有流产婚育史的孕妇中有8例发生自然流产,自然流产率为14.81％.在98例孕妇中,除4例孕妇有自然流产或死胎史、2例孕妇主诉有7～8个月胎儿发育不良引产史、1......

    作者：陈雪娇；戴美珍；刘佳媚；章鸯；章卫国 刊期： 2013- 02

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