期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2014年第2期文章

  • 一例Lowe综合征男婴的OCRL基因突变分析

    目的鉴定1例眼脑肾综合征(也称Lowe综合征)男婴OCRL基因的致病性突变.方法收集患儿的临床资料进行综合分析.提取患儿及其父母的外周血DNA,PCR扩增OCRL基因的全部24个外显子及剪接位点序列,对PCR产物进行直接测序.结果患儿携带了OCRL基因第15外显子c.1499G＞A(p.R500Q)突变;该突变遗传自母亲,母亲为该突变的杂合子.该突变已被证实可引起重型Lowe综合征,但尚未在国内患......

    作者：陈素琴；张新愉；陈路明；田秋红；蒋玮莹 刊期： 2014- 02

  • 一个超雄综合征伴Yqh+家系的遗传学分析

    目的对1例语言发育迟缓患儿及其家系成员进行细胞和分子遗传学分析,寻找其致病原因.方法常规外周血G显带分析后,应用荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术、多重连接依赖探针扩增(multiplexligationdependentprobeamplification,MLPA)技术和微阵列比较基因组杂交(array-comparativegenom......

    作者：张建林；李海波；姜胜华；陈瑛；张玉泉 刊期： 2014- 02

  • 云南地区HLA-G基因3'非翻译区三个位点多态性与系统性红斑狼疮的关联研究

    目的探讨云南地区人群系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosus,SLE)与HLA-G基因3'非翻译区(3'untranslatedregion,3'UTR)3个位点(+296014bp插入/缺失、+3035C/T和+3142C/G)多态性的关联性.方法应用DNA序列测序法对云南地区206例SLE患者及212名健康对照者的HLA-G基因上述3个多态性位点进行基因分型.结果H......

    作者：陈婷婷；林俊；晋松；马莎；于亮；黄铠；黄小琴；褚嘉祜；杨昭庆 刊期： 2014- 02

  • 80例急性单核细胞白血病患者的临床与遗传学分析

    目的研究急性单核细胞白血病(acutemonocyticleukemia,AML,M5)的细胞遗传学、临床特征与预后的相互关系.方法采用24h短期骨髓直接培养法制备染色体标本,用R显带技术对80例M5进行核型分析,同时应用荧光原位杂交对所有患者进行MLL基因及P53基因检测.结果53.75％(43/80)的M5患者伴有异常核型,28.75％(23/80)的患者具有11号染色体相关异常,25.00％......

    作者：岑岭；姜玉；陈涛；章艳；周民 刊期： 2014- 02

  • 以肾病综合征为主要临床表现的Alport综合征一例

    患儿男,4岁半,因“反复蛋白尿2年半”入院.患儿从1岁开始生长发育缓慢,面色苍黄,夜尿及尿量增多,多饮,每日750～1000mL.无氨基糖甙药物使用史,出生史无殊.体格检查:中度贫血貌,身高87cm,体重12kg,体检合作.两肺听诊正常,心脏听诊正常,肝肋下2cm,剑下3.5cm,质硬,边缘钝,脾脏肋下未触及,双肾区叩击痛阴性,全身无浮肿.实验室检查:尿常规示尿蛋白(3+～4+),尿红细胞(1+～......

    作者：吴绿仙 刊期： 2014- 02

  • 无精子症因子与男性不育的研究进展

    精子发生障碍是男性不育主要的临床表现,影响精子发生的因素众多,遗传学因素与其密切相关,其中无精子症因子与精子发生关系密切,现就其与精子发生和男性不育的研究现状作一综述.......

    作者：戴莉；史轶超；李红 刊期： 2014- 02

  • 男性不育的表观遗传学研究进展

    男性不育是影响人类健康和社会生活的主要疾病之一,受众多遗传和环境因素的共同影响.DNA的表观修饰因应环境因素调节在精子生成过程中发挥着重要作用.表观遗传修饰异常将会对精子数量和质量产生影响,导致男性生殖障碍.本文对近年来DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等表观调控异常与男性不育的关系研究进展进行了综述.......

    作者：刘运强；卢永杰；张思仲 刊期： 2014- 02

  • 多重PCR筛选广西壮族人群稀有血型Fy(a-)、s-、k-、Di(b-)、Js(b-)

    目的通过分子生物学方法,筛选广西壮族随机献血者样本中的Fy(a-)、s-、k-、Di(b-)、Js(b-)表型,获得壮族稀有血型资料,丰富中国稀有血型库.方法基于血型抗原Fyb、s等位基因单核苷酸多态性位点,设计序列特异性引物,优化PCR条件,建立多重PCR体系Ⅰ;并使用筛选稀有血型等位基因Dib、k、Jsb1910、Jsb2019多重PCR体系Ⅱ共同对4490份广西壮族随机献血者样本进行筛选.结......

    作者：焦伟；谢莉；黎海澜；蓝娇；莫柱宁；阳子驥；刘斐；肖瑞平；贺云蕾 刊期： 2014- 02

  • 落入相邻基因座范围的D13S325稀有等位基因分析

    目的探讨在STRtyper-10G体系中,落入D12S391基因座范围的D13S325基因座稀有等位基因的识别及其对法医物证鉴定的影响.方法采用SinofilerTM体系和单基因座扩增体系对疑为包含落入D12S391基因座范围的D13S325稀有等位基因的家系案例进行分型验证,分离等位基因并进行DNA序列测定.结果在2618份亲子鉴定中共检出5个家系包含被误判为D12S391等位基因20的D13S......

    作者：陈文静；彭珊；王瑛；童大跃；陈勇；陈维红；孙宏钰 刊期： 2014- 02

  • 广东地区10516例不良生育患者染色体核型分析

    目的探讨染色体异常及多态变异与不良生育的关系.方法抽取10516例不良生育患者静脉血进行细胞培养,常规G显带制备染色体核型分析.结果在10516例中,共检出异常核型299例(2.84％),其中数目异常96例(32.10％),结构异常203例(67.89％),性反转综合征1例;染色体多态变异1118例(10.63％),包括9号染色体臂间倒位175例(15.65％).结论染色体异常是导致不良生育的重要......

    作者：钟银环；尹爱华；傅文婷；许玲；黎凤珍；郑来萍；王游声；张忆聪；吴丽华 刊期： 2014- 02

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