期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

 点击详情 >

主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

往期目录

首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2014年第2期文章

  • 八个遗传性异常纤维蛋白原血症家系的临床和基因突变分析

    目的分析8个遗传性异常纤维蛋白原血症家系的临床及基因突变特征.方法用全自动血液凝固分析仪检测先证者及部分家系成员的凝血酶原时间(prothrombintime,PT),活化部分凝血活酶时间(activatedpartialthromboplastintime,APTT),凝血酶时间(thrombintime,TT),纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)活性,硫酸鱼精蛋白对TT的校正试验及凝血因......

    作者：江明华；王晓欧；舒旷怡；蒋伟燕；黄颖；林颖；李珊珊；胡云良 刊期： 2014- 02

  • 多重定量荧光PCR在胎儿常见染色体非整倍体快速诊断中的应用

    目的探讨多重定量荧光PCR(quantitativefluorescencepolymerasechainreaction,QFPCR)技术在胎儿常见染色体非整倍体异常快速诊断中的应用.方法用QF-PCR技术对我院4649名行羊膜腔穿刺术孕妇的4760份羊水样本21、18、13、X和Y染色体数目进行分析,并与染色体核型分析结果进行比较.结果QF-PCR检测成功率为98.4％.QF-PCR检测出21......

    作者：胡婷；刘洪倩；朱红梅；王婧；张海霞；祝茜；赖怡；秦利；王和 刊期： 2014- 02

  • KCNJ5基因多态性与单双侧原发性醛固酮增多症的关联性研究

    目的探讨KCNJ5基因rs3740835(C/A)和rs2604204(A/C)位点多态性与单双侧原发性醛固酮增多症(primaryaldosteronism,PA)易感性的关系方法研究对象包括病例组为83例单侧PA和142例双侧PA,818例原发性高血压(essentialhypertension,EH)患者作为对照.以TaqMan分型技术对样本KCNJ5基因的rs3740835(C/A)和rs......

    作者：李南方；史超；李红建；周克明；祖菲亚；张德莲；常桂娟 刊期： 2014- 02

  • BDNF基因Val66Met功能多态性与抗抑郁剂疗效及血浆BDNF水平的关联研究

    目的分析BDNF基因Val66Met多态性与抗抑郁剂疗效及血浆BDNF水平的关联性.方法符合DSM-Ⅳ诊断标准的249例汉族抑郁症患者(研究组)用文拉法辛或帕罗西汀治疗.正常对照组202名.收集一般人口学资料,包括性别、年龄、受教育年限、职业、婚姻状况等.研究组临床疗效指标采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD17项),在基线及治疗后1、2、4及6周进行评定.按HAMD总分及减分率来衡量疗效.治疗前和治疗......

    作者：沈鑫华；钱敏才；袁勇贵；孙菊水；钟华；杨剑虹；林敏；李良；关铁峰 刊期： 2014- 02

  • 上海地区汉族人群Lutheran缺失表型的筛选及其分子背景研究

    目的在上海地区汉族人群中筛选Lu(a-b-)表型并统计该表型的频率.通过检测其LU基因及其相关EKLF/KLF1调控基因,揭示其分子机理.方法应用血清学方法对上海地区无偿献血者的Lub抗原进行筛选.对Lu(b-)个体鉴定其Lua、P1、i抗原.针对筛选出的Lu(a-b-)标本,对其LU基因的15个外显子以及相关的EKLF/KLF1基因3个外显子进行扩增并测序.结果在上海地区44331名无偿献血者标......

    作者：王晨；李勤；郭忠慧；叶璐夷；朱自严 刊期： 2014- 02

  • 实时荧光定量PCR在脊髓性肌萎缩症基因检测中的临床应用

    目的验证实时荧光定量PCR在脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)基因检测中的可靠性,建立临床检验操作质量控制方法.方法对经多重连接依赖探针扩增方法分型的35例SMA患者,61例一级亲属,61位无SMA家族史健康体检者及7份产前诊断样本,分别在RocheLightCycler(R)480及Bio-RadCFX96TM两款实时荧光定量PCR仪器上完成SMN1基因第7外显......

    作者：江雨；彭桂兰；吴琦嫦；周裕林 刊期： 2014- 02

  • 一例卵巢早衰患者罕见的额外Y长臂等臂染色体研究

    目的研究1例卵巢早衰患者额外的未知染色体,并探讨该异常核型与患者卵巢早衰发病的关系.方法应用核型分析、Q显带和荧光原位杂交技术确定额外异常染色体的来源.结果患者的额外未明染色体为i(Y)(q10),即Y长臂等臂染色体.患者核型为47,XX,+ishmari(Y)(q10)(DXZ1-,SRY-,DYZ3+,DYZ1++,wcpY+).结论额外的Y长臂等臂染色体出现在女性核型中实属罕见.这一额外的异......

    作者：曾寰；孔辉；肖云山；黄婷婷；吴慧南；沈艳艳；周裕林 刊期： 2014- 02

  • COL1A1基因新的剪接突变c.3208G＞A导致Ⅰ型成骨不全一家系

    目的探讨一个成骨不全家系中COL1A1基因的突变.方法收集一个成骨不全家系的临床资料,采用聚合酶链反应以及直接测序法对所有成员进行COL1A1基因突变的检测,同时在20名健康亲属以及200名非亲属对照中对发现的突变进行检测.结果RNA剪接分析发现一个c.3208G＞A突变,后者造成了一种新的剪接位点,从而导致移码突变.在患者的健康亲属及正常对照中未发现同样的突变.结论COL1A1基因突变是导致成骨......

    作者：赵鼎；杨俊梅；郭振欣；李瑞 刊期： 2014- 02

  • 一例轻型雄激素不敏感综合征患者AR基因新突变的鉴定分析

    目的探讨1例轻型雄激素不敏感综合征患者的临床和分子遗传特征.方法收集患者临床资料,提取患者外周血单个核细胞全基因组DNA,用特异性引物-聚合酶链反应行雄激素受体(androgenreceptor,AR)基因8个外显子扩增,扩增产物纯化后行直接Sanger测序,结果与GenBank比对.应用PolyPhen-2在线软件预测突变对蛋白功能影响,并查询比对突变所在位置在不同物种间的保守性;同法扩增90名......

    作者：张亚南；李汶；杜娟；曹望龙；卢光琇；谭跃球 刊期： 2014- 02

  • 全血AS-PCR方法检测Wilson病ATP7B基因四个突变

    目的研究肝豆状核变性ATP7B基因高频突变位点,探索全血等位基因特异性-PCR(allelespecificPCR,AS-PCR)技术在该基因4个常见突变检测中的应用.方法针对ATP7B基因4个突变位点(G2333T、C2850T、G2855A、G2975T)设计等位基因特异性引物,应用高保真酶对人抗凝全血样本进行聚合酶链反应,扩增产物经琼脂糖凝胶电泳以判断待检样本有无基因突变及其等位基因型.PC......

    作者：孙玮；管俊杰；王进；秦正红 刊期： 2014- 02

动态资讯

点击排行
友情链接

湘ICP备2022022905号-2

本站非《中华医学遗传学杂志》杂志社官网，如需杂志社直投，请联系客服索取网站或者电话