期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2014年第2期文章

  • 羊水量异常与染色体异常的相关性

    目的探讨羊水量异常与染色体异常的关系.方法根据羊水量的不同将胎儿核型分析分成羊水过多组(347份)、羊水量正常组(6372份)和羊水过少组(45份),比较3组的染色体异常检出率、诊断孕周、染色体检查孕周和孕妇年龄差异.将羊水过多的病例分成羊水过多合并胎儿畸形(104例)和羊水过多无合并胎儿畸形(243例)两组,比较两者的染色体异常检出率差异.结果羊水过多组染色体异常检出率为12.4％,显著高于羊水......

    作者：吴坚柱；谢英俊；林少宾；陈宝江；陈健生 刊期： 2014- 02

  • 3240名高龄孕妇胎儿染色体核型分析

    目的探讨高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率.方法对3240名高龄孕妇进行绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺或脐带血管穿刺,抽取绒毛、羊水或脐血进行常规培养、收获以及染色体核型分析.结果3240份介入性产前诊断样本中,培养成功3240份,成功率100％.检出染色体异常145例,异常率为4.48％;多态性变异21例,多态发生率为0.65％.异常核型中数目异常59例,包括21三体35例,18三体12例,超雌6例,13三......

    作者：吴小青；李英；谢晓蕊；苏林涓；蔡美英；林娜；郭丹华；何德钦；徐两蒲 刊期： 2014- 02

  • 应用甜菜碱增加富含三核苷酸重复的高G-C含量DNA片段测序辨识度的佳浓度探讨

    目的通过在Sanger法测序体系中加入浓度梯度的甜菜碱,建立高辨识度的富含三核苷酸重复的高G-C含量DNA片段的测序体系.方法以G-C含量为72％无三核苷酸重复的Nogo-B基因cDNA的5'端序列(the5'terminalofNago-BcDNA,Am-Nogo-B)及G-C含量为74％的富含CAG重复与CCG重复的Huntingtin基因cDNA的5'端序列(the5'terminalofh......

    作者：王丹；蔡灏；余龙 刊期： 2014- 02

  • 颅骨锁骨发育不全综合征一家系三例

    先证者男,45岁,未婚.因痰中带血来院就诊.查体:患者体型矮小,身高155cm.神智清楚,一般状况尚好.头颅略呈方形,牙齿形态异常及排列不齐,部分牙釉侵蚀、缺如,鼻梁及颧骨塌陷,眼距增宽,前额突出.查体过程中,发现姐姐体型及面容与弟弟雷同.追问病史及家族史,姐姐52岁,身高133cm,已婚,现有一女26岁,体型及面容与母亲、舅舅相似.......

    作者：毛毳；李永华；李明超；刘国红；索红娜 刊期： 2014- 02

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