期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2015年第3期文章

  • 弥漫性非表皮松解性掌跖角皮症一家系25例

    先证者(图1,Ⅳ15),男,38岁.先证者于2岁左右掌跖出现干燥,逐渐增厚伴有角化.随着年龄增长,掌跖弥漫性角化过度明显加重,边界清楚,角化性皮损边缘有明显的红斑,表面粗糙、干燥;夏季潮湿多汗,有异味;冬季皲裂,疼痛;对工作和生活有一定的影响.皮损表面呈松树皮状,掌纹深在.查体:各系统检查未见异常.皮肤科情况:双侧掌跖可见弥漫性角化增厚,色泽蜡黄,对称分布,掌跖侧缘与正常皮肤有明显的红线作为界线(......

    作者：夏汝山；杨莉佳；陈德昌 刊期： 2015- 03

  • 一近亲婚配家系中血管瘤的发病情况

    先证者女,28岁,汉族,因右下肢、外阴蔓状血管瘤、脉管畸形合并晚期妊娠临产入院.查体:会阴处血管怒张.若采取阴道分娩,可致血管瘤破裂大出血,危及生命,故采取急诊剖宫产.可触及右下肢血管瘤有多处硬结,超声检查双侧下肢静脉血流:双侧股总、股浅、股深、腘、胫后静脉和大隐静脉血流通畅,未见血栓,右侧血流缓慢.血常规:白细胞10.82×109/L[正常参考值(3.5～9.5)×109/L],红细胞4.62×......

    作者：李庆丰；任雁林；刘俊峰；许津莉；陈丽华 刊期： 2015- 03

  • 癌家族一家系六例

    先证者(Ⅲ5)女,46岁.2011年1月出现无明显诱因的大便带血,同年4月10日因“混合痔”在重庆市垫江县人民医院行手术治疗,术后便血症状缓解.半月后又因“卵巢包块”在垫江县人民医院行“腹腔镜右侧卵巢包块切除术”.病理检查提示“右侧卵巢黄体出血”.术后仍有便血症状且持续加重.5月11日再次至垫江县人民医院就诊,结肠镜检查提示“距肛缘11cm处肠壁可见一环形新生物”;病理检查提示“直肠腺癌”.......

    作者：杨婷；徐捷；李奎；梁素华 刊期： 2015- 03

  • 先天性白内障一家系三例

    先证者(Ⅲ3图1)男,5岁.自幼双眼视物模糊,无眼部其他不适.查体:一般情况良好,智力发育正常.眼科检查:右眼视力0.1,左眼0.1.手术后双眼矫正视力:右眼0.8,左眼0.1,双眼外观正常,角膜透明完整.扩瞳后可见双侧晶状体中央混浊并向周围呈辐射状(图2),诊断为先天性双眼核性白内障.......

    作者：杨丽；陈玲 刊期： 2015- 03

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