期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2015年第3期文章

  • MTHFR和MTRR基因多态性与18和21号染色体不分离的相关性

    目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)677C/T和1298A/C和蛋氨酸合成酶还原酶(methioninesynthasereductase,MTRR)66A/G基因多态性与18和21号染色体不分离的相关性.方法通过PCR-直接测序分析对73名正常生育史的对照女性(对照组)、78例唐氏综合征(Downsyndrome,DS......

    作者：郭谦楠；王红丹；杨科；张波；李涛；廖世秀 刊期： 2015- 03

  • 性别、年龄、教育年限及多巴胺受体4基因多态性与成人认知功能的关联研究

    目的探讨成人认知功能与性别、年龄、教育年限以及多巴胺受体4基因之间的关系.方法对455名健康受试者采用汉诺塔、威斯康星卡片分类和连线测验进行认知检测.同时抽取受试者外周静脉血2mL,用常规苯酚-氯仿法提取DNA后,用IlluminaGoldenGate基因芯片对位于多巴胺受体4基因启动子区域的rs3758653位点进行基因分型.结果男性汉诺塔平均执行时间和汉诺塔总分优于女性,而汉诺塔平均计划时间差......

    作者：赵连生；王英成；韦锦学；杨潇；倪培艳；谷晓楚；李涛；马小红 刊期： 2015- 03

  • 微阵列比较基因组杂交技术产前诊断母源性8p部分三体胎儿一例

    目的确定1例主动脉横弓发育不良胎儿的染色体核型,探讨微阵列比较基因组杂交(arraybasedcomparativegenomichybridization,array-CGH)技术在分子遗传学及产前诊断中的应用及优越性.方法应用G显带分析胎儿及其父母的染色体核型,用array-CGH技术明确胎儿衍生染色体片段的来源和区域.结果G显带染色体分析显示孕妇为46,XX,t(8;16)(p21;q24)......

    作者：郭彩琴；王峻峰；赵丽；刘俊；王俊；肖建平 刊期： 2015- 03

  • β-1,3-N-乙酰氨基半乳糖转移酶基因433C＞T突变导致罕见Pk表型

    目的探讨P1Pk血型系统中1例罕见Pk表型的血清学特征和分子机制.方法应用血清学技术鉴定先证者血型,应用聚合酶链反应测序技术对Pk表型相关的β-1,3-N-乙酰氨基半乳糖转移酶基因(B3GALANT1)编码区及侧翼内含子区进行序列分析.结果先证者确认为罕见的Pk表型,血清中含有抗-P抗体,其女儿、丈夫为P2表型.测序结果显示:其丈夫、2个随机样本的B3GALANT1基因序列与对照参考序列(GenB......

    作者：蓝小飞；洪小珍；许先国；陈舒；马开荣；刘瑛；何吉；朱发明；吕杭军 刊期： 2015- 03

  • IFNγ基因Tag SNPs多态性与云南傣族、哈尼族HBV感染的相关性

    目的探讨IFNγ基因的标签单核苷酸多态性(Tagsinglenucleotidepolymorphisms,TagSNPs)与云南省西双版纳地区傣族、哈尼族人群乙肝病毒(HepatitisBvirus,HBV)感染的相关性.方法采集傣族、哈尼族人群血样共600份,其中每个民族包含健康对照100名、HBV感染患者200例(包括100例HBV自限性恢复患者以及100例慢性乙型肝炎患者),应用基质辅助激......

    作者：高建梅；刘华兴；王金丽；左荣霞；严新民 刊期： 2015- 03

  • Cockayne综合征一例

    患者女,30岁,因“走路不稳20年,伴不语半年”于2010年4月9日科院.患者从10岁开始智力较同龄人低,言语少,走路不稳,逐渐加重.近半年不语,表现为不能言语,偶尔能听懂别人问话,走路不稳,需别人扶持才能行走,有时伴有四肢和头部震颤、大小便失禁.无抽搐和意识丧失.既往有低血钙史,慢性肝病、脾大病史2年,曾在外地治疗,具体不详.1年前肝胆彩超示慢性肝病.未生育,无月经.患者系第1胎顺产,其母孕期无......

    作者：赵振宇；李丽 刊期： 2015- 03

  • 伴有双重t(8;21)及近四倍体核型的原始粒细胞白血病部分分化型一例

    患者男,27岁.因“咽痛伴皮肤瘀点半个月、齿龈出血5天”入院检查.查体:颈部、肘部、胫前散在瘀点,左膝部2块4cm×4cm瘀斑,右腋下可及1枚黄豆大小的淋巴结,胸骨压痛,肝脾肋下未及.血常规检查:白细胞2.8×109/L,血红蛋白105g/L,血小板9×109/L.分类:原始粒细胞0.36,早幼粒细胞0.03,杆状核粒细胞0.01,分叶核粒细胞0.03,嗜酸性粒细胞0.02,淋巴细胞0.55.骨髓......

    作者：荆源；姜凤；王芳婷；林樉；方美云 刊期： 2015- 03

  • 表现为正常男性的46,XX/46,XY嵌合体分析

    患者男,40岁,其妻于2013年11月孕18周时检查B超示胎儿畸形来院就诊.查体:体格健壮,胡须、喉结明显,表型及智力正常.身高173cm,体重75kg,第二性征和外生殖器发育良好,男性激素检查正常.夫妇为非近亲结婚,无不良嗜好,无孕期药物和化学毒物接触史.夫妇双方家族均无异常生育史.......

    作者：章卫国；陈葆国；章鸯；戴美珍；陈雪娇；潘映秋；杨欢利 刊期： 2015- 03

  • MECP2重复综合征研究进展

    甲基化CPG结合蛋白2基因(methyl-CpG-bindingprotein2gene,MECP2;OMIM:300005)位于Xq28.该基因的点突变、重复或缺失突变都会造成严重的神经系统疾病.MECP2基因重复突变导致的疾病称为MECP2重复综合征,该综合征多发于男性,主要临床表现包括智能发育迟滞、肌张力低下、语言发育落后、反复感染、癫痫发作、孤独症及孤独症样表现,并可有面部发育不良.患者重......

    作者：章清萍；包新华 刊期： 2015- 03

  • 多系统萎缩的遗传学研究进展

    多系统萎缩(multiplesystematrophy,MSA)是一种进行性神经系统退行性疾病.少突胶质细胞内包涵体是此病的特征性病理学标志物.长期以来,MSA被认为是散发性疾病,但近年来国内外报道了少数MSA家系,且研究发现其候选基因的某些变异可增加MSA的发病风险,这些表明遗传因素在MSA的发病机制中起着非常重要的作用.......

    作者：侯漩；江泓 刊期： 2015- 03

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