期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2015年第3期文章

  • 钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶在胚胎发育及相关疾病中的作用

    钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶(calcium/calmodulindependentserineproteinkinase,CASK)属于膜相关鸟苷酸激酶家族,有多种转录本.其表达具有明显的时空特异性,在胚胎期及成年组织中的分布明显不同,可通过翻译后修饰维持其活性.可被CDK5和PKA磷酸化;可通过与SUMO1结合而受到SUMO化修饰调节.CASK在神经、精子、肾脏发育过程中均发挥着重要作用,......

    作者：王雅清；袁栎 刊期： 2015- 03

  • 西藏藏族群体30个常染色体InDel位点的群体遗传学研究

    目的调查Investigator(R)DIPplex试剂盒中所包含的30个插入缺失多态性(insertionanddeletionpolymorphism,InDel)位点在西藏藏族人群中的群体遗传学数据,探讨其法医学应用价值.方法应用Investigator(R)DIPplex试剂盒对西藏地区226名藏族无关个体外周血样进行30个InDel位点分型检测,统计分析各位点的频率数据、群体遗传学参数,......

    作者：百茹峰；刘亚举；姜立喆；吕小娇；石美森 刊期： 2015- 03

  • 三个新HLA等位基因A*24:224,A*24:225和A*24:257的测序鉴定

    目的鉴定3个在中国汉族人群中发现的人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)A位点新等位基因A*24:224、A*24:225和A*24:257.方法应用双链直接测序分型技术进行中华骨髓库志愿者常规HLA分型,对其中HLA-A位点无完全匹配结果者,采用等位基因特异性扩增测序分型方法进行新等位基因序列鉴定.结果3例先证者在HLA-A位点分别有一个未知的新碱基序列,3个新序列......

    作者：朱传福；张红卫；张毅；聂向民 刊期： 2015- 03

  • 380例智力低下和发育迟缓患者细胞遗传学分析

    目的探讨安徽北部地区智力低下和(或)发育迟缓的发病与染色体异常的关系,并分析唐氏综合征(Downsyndrome,DS)患儿染色体核型的分布及特点.方法应用传统细胞遗传学方法对380例有智力低下和(或)发育迟缓疑似DS患者进行核型分析,并结合高分辨显带和荧光原位杂交技术对可疑患者进行鉴定.结果在380例患者中,共发现异常核型293例,阳性率为77.11％,其中常染色体异常288例,性染色体异常5例......

    作者：廖亚平；王春景；张鼎；胡爱武；赵亚光；段升伟；项平 刊期： 2015- 03

  • 960份胎儿脐带血的染色体核型分析

    目的探讨脐带血染色体分析在产前诊断中的应用价值.方法对孕24～38周具有脐带血穿刺指征的960名孕妇行脐带血穿刺术,进行染色体核型分析.结果960份脐带血培养成功950份,成功率达99.0％.在培养成功的950份脐带血标本中,发现124例异常核型,异常率为13.1％(124/950);异常核型以三体型为主,共72例,占58.9％(73/124);其次为染色体倒位20例,占16.1％.结论胎儿脐带血......

    作者：蔡美英；徐两蒲；李英；郭南；安刚；林娜；扶梅妹；林元 刊期： 2015- 03

  • 快速产前筛查发现48,XXXX和48,XXYY综合征各一例

    目的探讨多重定量荧光聚合酶链反应在快速产前筛查性染色体非整倍体的应用价值.方法采用改良的多重定量荧光聚合酶链反应,对有产前诊断指征的孕妇进行快速产前筛查.结果发现两种少见多体型的性染色体非整倍体各一例.结论选取多个性别短串联重复序列位点AMEL、SRY、DY448、DXS1187、DXYS218、X22等在筛选性染色体非整倍体方面有较高的临床应用价值.......

    作者：赵辉；李海霞；陈延冰；卢建；袁腾龙；何天文 刊期： 2015- 03

  • α地中海贫血胎儿核型分析中不同标本培养成功率的比较

    目的比较α地中海贫血胎儿核型分析中不同标本的培养成功率并分析原因,为选择为合适的标本提供依据.方法670对双方均为α地中海贫血携带者的夫妻因各种产前诊断指征行胎儿核型分析,根据不同的孕周穿刺取绒毛、羊水或者脐血进行培养,比较三者的成功率.以正常胎儿为对照组,比较α地中海贫血胎儿不同贫血程度时有核红细胞计数、白细胞计数、淋巴细胞计数和血红蛋白,分析脐血培养失败的原因.结果中间型胎儿核型分析成功率脐血......

    作者：吴坚柱；陈宝江；周祎；谢英俊；林少宾 刊期： 2015- 03

  • 13330位孕妇孕中期产前筛查与诊断结果分析

    目的对13330位孕妇孕中期产前筛查与诊断的结果进行分析,探讨提高产前筛查率、转诊率及降低假阳性率的方法.方法对2013年5月至2013年10月自愿参加济宁市免费产前筛查的13330位孕15～20周孕妇采集静脉血,测定血清中甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)的含量、人绒毛膜促性腺激素β亚单位(βhumanchorionicgonadotropin,β-HCG)的含量及游离雌三醇......

    作者：周洪亮；陈西贵；韩春皓；张健；马运荣 刊期： 2015- 03

  • 人类外周血染色体G显带失败标本的补救措施

    目的比较不同方法对染色体核型分析G显带失败标本的处理效果,探索佳的补救措施.方法实验组80份样本采用二甲苯脱油,固定液脱色后消化显带;对照组76份样本采用固定液脱油脱色后消化显带.结果实验组处理后74份可进行核型分析,成功率为92.5％(74/80);对照组处理后51例可进行核型分析,成功率为67.1％(51/76).两组成功率差异有统计学意义(x2=15.78,P＜0.01).结论二甲苯脱油、固......

    作者：吴玥丽；赵玲；王莉；郑青华；孙世伟；张韶辉 刊期： 2015- 03

  • 良性复发性眩晕一家系六例

    先证者(Ⅲ8)男,61岁,因反复视物旋转30年,再发3个半小时科院.30年前患者无明显诱因突发心慌、出汗,1～2min后开始感觉天旋地转,与体位无明显关系,发作时不敢睁眼,伴恶心、呕吐,无耳鸣、听力下降、耳胀,持续约半小时,于医院药物治疗(具体不详)后症状缓解,缓解后无任何不适.上述症状反复发作(7年间共发作6次),每次症状均类似,持续时间数十分钟至数小时不等,需药物干预才能够缓解.眩晕发作前1至......

    作者：潘礼寿；邓歆波；徐严明 刊期： 2015- 03

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