期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2015年第3期文章

  • 染色体15q11.1-q11.2微重复男性一例

    患者患者夫妇因曾育1例胎儿、超声诊断异常而终止妊娠,并准备再育而就诊.自述曾育畸形胎儿具有食道闭锁、足前翻等畸形,胎儿流产后未做其他检查.男方25岁,外观正常,智力良好;无家族史,性生活正常;无腮腺炎、睾丸炎、隐睾、精索静脉曲张及外伤等病史,无免疫抗体及不良物质接触史.精液检查结果正常.女方25岁,表型正常,智力良好,无不良病史,身体检查未见异常.非近亲婚配.......

    作者：刘祥印；姜雨婷；史青杨；刘美含；刘睿智；李付彪 刊期： 2015- 03

  • 22号环状染色体综合征一例

    患儿女,4岁.第1胎,孕足月剖宫产,出生体重3900g,出生时可辨右眼睑下垂,腭弓高尖,出生后无窒息抢救史.查体:身高110cm,体重18kg(正常4岁儿童身高97.6～105cm,体重14.8～18.3kg).患儿外观大耳,上颚发育不良,唇厚.中指骨短,通贯掌.四肢及脊柱外观无畸形.有智力障碍,不能读、写,多动,注意力不集中,能说单字,吐字不清,无数字计算能力,能独立行走,遇空旷场所易兴奋奔跑,......

    作者：张海平；王珍；吕伟；高亮亮 刊期： 2015- 03

  • 一个婴儿恶性石骨症家系的植入前遗传学诊断

    目的探讨植入前遗传学诊断在婴儿恶性石骨症出生缺陷预防中的应用.方法对1个已明确TCIRG1基因突变的婴儿恶性石骨症家系,应用植入前遗传学诊断技术进行TCIRG1基因突变位点直接测序,并结合选择性遗传标记的单倍型构建进行连锁分析;通过突变位点的直接测序法,对产前绒毛活检和羊水穿刺样本进行遗传学诊断.结果第3次妊娠时产前基因诊断的结果显示胎儿存在TCIRG1基因c.242delC(p.Pro81Arg......

    作者：袁萍；曾艳红；郑灵燕；邓佳；王静；徐艳文；周灿权 刊期： 2015- 03

  • 杂合突变导致遗传性FⅫ缺陷症一家系

    目的对1个遗传性凝血因子Ⅻ(coagulationfactorⅫ,FⅫ)缺陷症家系进行基因突变检测,了解其分子发病机制.方法检测先证者及其家系成员的活化部分凝血活酶时间(activatedpartialthromboplastintime,APTT)、血浆FⅫ活性(FⅫactivity,FⅫ∶C)和血浆FⅫ抗原(FⅫantigen,FⅫ∶Ag)含量等表型指标;用DNA测序法检测先证者FⅫ基因的全部......

    作者：杨丽红；郝秀萍；王莹宇；谢海啸；金艳慧；朱丽青；王明山 刊期： 2015- 03

  • COL2A1基因突变所致的Kniest骨发育不全

    目的对两例临床诊断为Kniest骨发育不全的患儿进行COL2A1基因检测.方法应用PCR法扩增患儿外周血COL2A1基因的54个外显子及内含子拼接区,对扩增片段进行直接测序,并对发现的突变进行鉴定.结果在COL2A1基因的编码区内发现一个错义突变c.905C＞T(p.Ala302Val),为已报道的致病突变.患儿表现为矮小、身材不对称、四肢短小、关节粗大、特殊面容.结论Kniest骨发育不全国内未......

    作者：吴莫龄；刘丽；周知子；盛慧英；尹曦；李秀珍；程静；黄永兰；蔡艳娜 刊期： 2015- 03

  • 一种导致遗传性低纤维蛋白原血症的FGG基因新突变

    目的对一个遗传性低纤维蛋白原血症家系进行突变分析,探讨其分子发病机制.方法用STA-R全自动血凝分析仪检测先证者及其家系成员(共3代8人)的凝血酶原时间(prothrombintime,PT)、活化部分凝血活酶时间(activatedpartialthromboplastintime,APTT)、凝血酶时间(thrombintime,TT)、纤溶酶原活性(plasminogenactivity,P......

    作者：王莹宇；丁红香；郝秀萍；朱丽青；杨丽红；金艳慧；王明山 刊期： 2015- 03

  • 孕期妇女常见耳聋基因突变的筛查

    目的确定孕期妇女常见耳聋基因突变的携带率,预防耳聋患者出生.方法抽取893名孕妇的外周静脉血2mL,提取DNA,应用耳聋基因芯片进行筛查.对于筛查结果为阳性的孕妇,同时对其配偶进行基因测序.结果在893名孕妇中,有40例检出存在耳聋基因位点的杂合或均质突变,检出率为4.48％,其中以GJB2235delC杂合突变常见,共检出18例,突变率为2.02％;GJB2299A-T杂合突变检出7例,突变率为......

    作者：邵敏杰；刘平；赵楠；钟粟；赵扬玉；魏媛 刊期： 2015- 03

  • 微阵列比较基因组杂交检测43例自然流产和死胎的染色体畸变

    目的应用微阵列比较基因组杂交技术检测43例自然流产和死胎的全基因组拷贝数变异(copynumbervariations,CNV),探讨该技术的应用价值.方法采用Agilent4×44K定制芯片和AffymetrixCytoscan750K芯片对43例原因不明自然流产的绒毛和死胎的皮肤组织进行基因组CNV检测,用相应软件对检测结果进行分析,将发现的CNS与国际基因组拷贝数多态性数据库进行比对,剔除常......

    作者：李颖；龚亚飞；刘寒艳；宋艳琴；何文茵；魏君；孙筱放；陈欣洁 刊期： 2015- 03

  • 一个家族性显性玻璃膜疣家系的临床表型及分子遗传学分析

    目的探讨1个家族性显性玻璃膜疣家系的EFEMP1基因突变及其临床表型.方法通过眼底照相、眼底荧光造影、光学相干断层成像等检查,研究一个家族性显性玻璃膜疣家系的临床特点,并对该家系的患者及正常对照进行分子遗传学分析,应用聚合酶链反应扩增EFEMP1基因的所有编码外显子,并将PCR产物进行直接测序,将测序结果与野生型序列进行比对.同时,对家系中出现脉络膜新生血管及视网膜前出血的先证者行玻璃体腔注射抗血......

    作者：张婷；谢雪璐；曾志冰；孟丹；陆方 刊期： 2015- 03

  • 囊胚培养在植入前遗传学诊断中的价值

    目的探讨囊胚培养在植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)中的应用价值.方法受精后第3天(Day3)行胚胎活检,进行荧光原位杂交(fluorescentinsituhybridization,FISH).对于诊断为正常的胚胎,培养到囊胚阶段后选择形态评分优良的囊胚进行移植;对于诊断为异常的胚胎,有14个培养到囊胚阶段,各取其一部分细胞用于全基因组扩......

    作者：偶健；王玮；马燕琳；周知；丁洁；王馥新；段程颖；李林江；郑爱燕 刊期： 2015- 03

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