期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2016年第6期文章

  • 46,XY,t（1;14）,inv（4）一例

    患者男,32岁,婚后4年妻子自然流产1次、葡萄胎1次。平素身体健康,无有害物质及放射线接触史,夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史。患者表型、智力正常。精液常规、性激素检查正常。......

    作者：李根瑞；白双勇；张静蓉；陈涓涓；龙志高 刊期： 2016- 06

  • 夫妇同为inv（9）伴男方Y染色体AZFc区完全缺失一例

    患者夫妇丈夫30岁,妻子23岁。婚后1年未避孕女方未孕。女方与前夫曾生有一女,足月剖宫产,表型正常。夫妇双方表型、智力正常,非近亲婚配,无物理、化学以及生物等危险因素接触史。双方的父母非近亲结婚,无不良生育史。丈夫精液检查提示精子浓度较低、活力较差,染色体核型为46,XY,inv(9)(p12；q13)(图1)；妻子染色体核型为46,XX,inv(9)(p12；q13)(图2)。因精液质量较差选择......

    作者：季兴哲；杨杰；周梁；孙建华；刘项；高明；王磊；张洲；何斌 刊期： 2016- 06

  • 《中华医学遗传学杂志》2016年第33卷总目录索引

    ......

    作者： 刊期： 2016- 06

  • 染色体复杂性平衡易位一例

    患者男,29岁,因婚后不育就诊。夫妻双方体检未见明显异常,否认有害物质及放射线接触史。精液常规检查显示精子数量少,活动力差。细胞遗传学检查：将0.8mL肝素抗凝血接种淋巴细胞培养液,制备染色体,G显带,患者染色体核型为：46,XY,t(3；5；13；5)(p12；q31；q22；p13)(图1)。其他家庭成员未行外周血染色体检查。......

    作者：吴红；苗宗玉；邵会媛 刊期： 2016- 06

  • 涉及两种环形X染色体的嵌合型Turner综合征一例

    患者女,30岁,因原发闭经就医。查体：乳房未发育,阴毛稀疏,大小阴唇未发育,后发际不低,轻度肘外翻,身高150cm(母亲162cm,父亲174cm)；B超检查显示始基子宫。血清性激素6项测定：垂体泌乳素6.40ng/mL(参考值范围：6.0~29.9ng/mL),睾酮0.079ng/mL(参考值范围：0.06~0.82ng/mL),雌二醇6.05pg/mL(绝经后参考范围：......

    作者：邵会媛；苗宗玉；吴红 刊期： 2016- 06

  • 涉及4号、10号和22号三条染色体复杂易位携带者生育染色体异常斑秃患儿一例

    患儿女,10岁,因斑秃久治不愈就诊。智力低下,不会说话,但能听懂奶奶讲话并能配合,外观面容似成年人,走路不稳(图1),外表斑秃(图2)。1岁时曾发现存在染色体异常,但具体不详,其父亲染色体检查未见异常,母亲携带复杂易位。......

    作者：丁红炜；张凤芹；谢金芳 刊期： 2016- 06

  • 46,t（X;4）（q13;p16）,Yqh+一例

    患儿男,6岁7个月,隐匿性阴茎,于2014年10月来我院泌尿外科就诊。患儿为第1胎,孕期无不良反应,足月顺产,出生时无窒息,体重4kg,身长45cm。体格检查：外表无面容异常,智力正常,无颈蹼,双手无通贯掌,乳房正常,双侧睾丸均位于阴囊内,左侧睾丸0.8cm×0.8cm×0.9cm,右侧睾丸0.6cm×0.6cm×0.7cm,较同龄小,睾丸实质回声及血流信号未见异常,双侧阴囊未见积液。FISH检测......

    作者：宋银森；范天黎；赵鼎 刊期： 2016- 06

  • 46,XX,t（2;10）（q32.2;q21.2）一例

    患儿女,3岁8月,因运动、语言发育迟缓就诊。患儿3岁4月时才能独立行走,且行走不稳,就诊时还不会叫“爸、妈”,喜欢将物品放入口中。患儿系第1胎足月顺产,其母亲生育时28岁。父母表型正常,非近亲婚配,否认有害物质接触史,否认家族遗传病史。查体：一般尚可,双瞳孔等大等圆,对光反射存。呼吸平稳,心肺(-)。腹平软,肠鸣正常。步态不稳,肌力正常,肌张力正常。实验室检查：甲状腺功能五项正常。......

    作者：庄宇；张建英；杨晓红；杨光能 刊期： 2016- 06

  • 46,XY,t（2;6）伴习惯性流产一例

    患者男,27岁。结婚3年。其妻第一次怀孕,孕40+天自然流产；间隔5个月再次怀孕50+天时,B超可见孕囊,未见胎心,手术流产；间隔10个月第三次怀孕,孕70+天,B超示无胎心。查体：身高172cm,体重71kg,第二性征发育正常。精液常规检查,精子A级9.26%,B级5.56%(正常参考值A级>25%或A和B级精子的总和>50%),形态正常占12.87%(精液中的正常精子≥80%)。其妻子表型正常......

    作者：鞠彩宁；蓝信强 刊期： 2016- 06

  • 8号染色体三体综合征一例

    患者男,13岁,因多饮、多尿10余年入院。患儿无诱因出现以白天多饮、多尿,具体量不详,饮水前无烦躁,无夜饮、夜尿增多及遗尿。患儿系G3P3,其母高龄产妇,孕43+1周产,产时无缺氧窒息史。患儿3岁学会走路、说话。入院查体：体温37.8℃；脉搏88次/min,心律不齐,心音有力；呼吸20次/min,双肺呼吸音清；血压60/105mmHg,体重26kg。患儿前额突出,眼位深,眼距宽,鼻梁塌,鼻根宽,鼻......

    作者：齐海锋；谈小云；傅睿；黄玉辉；刘志莹 刊期： 2016- 06

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