期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

 点击详情 >

主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

往期目录

首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2016年第6期文章

  • 应用微阵列比较基因组杂交技术诊断一例9p三体合并6q部分三体患儿

    目的：确定1例智力障碍、发育迟缓患儿的遗传学病因,探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-basedcomparativegenomichybridization,aCGH)在其诊断中的应用价值。方法应用常规外周血淋巴细胞培养G显带对患儿及父母进行核型分析后,进一步应用aCGH分析确定患儿衍生染色体的来源和大小。结果G显带染色体分析显示患儿核型为47,XX,+der(9)？t(6；9)(q26；......

    作者：张建林；蔡晋；杨益梅；王珊珊；姚锋；黄超；李红；李海波；张玉泉 刊期： 2016- 06

  • 分子细胞遗传学技术诊断一例3号环状染色体综合征

    目的：对1例发育迟缓伴先天性心脏病的患儿进行分子细胞遗传学分析，寻找其病因。方法对患儿及其父母进行常规染色体G显带核型分析和染色体微阵列分析。结果染色体G显带核型分析结果显示患儿为3号环状染色体综合征，其父母核型正常；染色体微阵列分析结果显示患儿存在染色体3q26.3-25.3片段缺失，该区域涉及45个基因的大片段缺失，未发现其他区段存在致病性的基因变异，患儿父母染色体微阵列分析未见异常。结论3号......

    作者：张开慧；宋风玲；张冬冬；张海燕；王莹；董睿；张玉凤；刘毅；盖中涛 刊期： 2016- 06

  • 染色体多态性对体外受精-胚胎移植患者临床结局的影响

    目的：探讨染色体多态性对于体外受精-胚胎移植(invitrofertilizationembryotransfer,IVF-ET)患者临床结局的影响。方法回顾首次进行IVF-ET患者的临床资料,共4977个周期,其中200个周期夫妻一方或双方存在染色体多态性,4777个周期夫妻双方染色体均正常。结果染色体多态性组正常受精率(60.94%vs.64.08%,P=0.001)、卵裂率(95.01%vs......

    作者：李玉梅；刘冬娥；姚仲元；邬玲仟 刊期： 2016- 06

  • DNA序列分析鉴定新的HLA等位基因A?29：49

    目的：应用测序分型技术(sequencebasedtyping,SBT)方法鉴定一个中国汉族人群中发现的新HLA-A等位基因。方法应用双链直接测序分型技术进行中华骨髓库志愿捐献者常规HLA分型,发现1例在HLA-A位点无完全匹配结果,采用等位基因特异性扩增测序分型方法进行新等位基因序列鉴定。结果发现一个等位基因为新HLA-A基因序列,与同源性高的等位基因：HLA-A?29：01：01：01相比,在......

    作者：陈妍；李玉杰；徐晓洁；翟培聪；张毅；朱传福 刊期： 2016- 06

  • 应用三引物荧光 PCR-Sanger 测序法检测FMR1全突变者和前突变携带者

    目的：检测脆性X综合征患者或携带者FMR1基因5′非编码区CGG序列的重复数。方法应用三引物荧光PCR-Sanger测序法检测一例男性脆性X综合征疑似患者和一名外表正常孕妇及胎儿羊水样本,并选择阳性对照和阴性对照进行可靠性验证。结果三引物荧光PCR-Sanger测序法可准确检出阴性及阳性对照的FMR1基因CGG的重复数。男性受检者CGG的重复数大于200,判断为全突变患者；孕妇CGG重复数为35和......

    作者：沙莎；贺学；袁东亚；张建芳；康龙丽 刊期： 2016- 06

  • 全基因组芯片技术产前诊断父源性20p部分三体和2q部分单体胎儿一例

    目的：对1例超声提示多发脏器结构畸形胎儿进行产前诊断,为其家系提供遗传咨询。方法通过羊水穿刺行常规染色体核型分析和全基因组芯片技术对胎儿进行产前诊断。应用高分辨染色体技术对胎儿父母进行染色体核型分析。结果超声提示胎儿宫内生长发育受限(孕28+4超声孕周仅为26+4周)、左肾缺如、右肾发育不良、室间隔缺损、羊水偏多、消化道梗阻等。羊水常规染色体核型分析结果显示胎儿染色体核型为46,XY,der(2)......

    作者：张璘；任梅宏；宋桂宁；刘雪霞；王建六；张晓红 刊期： 2016- 06

  • 四例Rh弱D变异体的分子遗传学分析

    目的：分析4例Rh血型弱D型变异体的分子机制。方法采用血清学方法检测RhD、C、c、E、e抗原表型,通过间接抗人球蛋白实验确认样本RhD血型表型；采用序列特异性引物聚合酶链反应检测RHD基因合子型,并对RHD基因的全部10个外显子及其邻近内含子序列测序分析。结果4例样本RhD血清学检测均为弱阳性。RHD基因外显子测序结果显示1号样本第1外显子第17位碱基C>T变异,2号样本第1外显子第29位碱基G......

    作者：贺云蕾；邓刚；许德义；梁伟；俞露 刊期： 2016- 06

  • 山西地区育龄妇女叶酸代谢相关基因的多态性分析

    目的：分析山西地区育龄妇女的叶酸代谢能力相关基因的多态性。方法采集1070例育龄妇女的口腔黏膜上皮细胞,检测其5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因的C667T、A1298C位点、甲硫氨酸合酶还原酶(methioninesynthasereductase,MTRR)基因的A66G位点、以及还原叶酸载体1(solutec......

    作者：梁娜；邓洋；周永安 刊期： 2016- 06

  • 云南汉族人群LMP基因多态性与丙型肝炎病毒慢性感染的相关性

    目的：探讨低分子量蛋白酶体(lowmolecularweightpolypeptide,LMP)基因多态性与丙型肝炎病毒(hepatitisCvirus,HCV)慢性感染的相关性。方法选择云南地区汉族人群HCV慢性感染患者427例,健康对照者412名,采用TaqMan探针基因分型方法对LMP2基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)rs1351383、......

    作者：李彤；刘城秀；姚宇峰；俞建昆；史荔；沈云松 刊期： 2016- 06

  • 一例罕见的D13S317-5等位基因的鉴定

    目的：鉴定1例海南汉族个体罕见的D13S317-5等位基因。方法应用PCR-短串联重复和DNA序列分析技术,对母子亲子鉴定中的罕见等位基因D13S317-OL进行检测。结果序列分析结果显示D13S317-OL等位基因的核心序列为[TATC]5,为罕见的等位基因D13S317-5。结论罕见等位基因D13S317-5在海南汉族人群中也有分布,对于个体识别和亲权鉴定有重要意义。......

    作者：章雅清；陈森；张小川；张应爱 刊期： 2016- 06

动态资讯

点击排行
友情链接

湘ICP备2022022905号-2

本站非《中华医学遗传学杂志》杂志社官网，如需杂志社直投，请联系客服索取网站或者电话