期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2016年第6期文章

  • 一个常染色体显性遗传性多囊肾病家系的PKD1基因新剪切位点突变

    目的：确定一个常染色体显性遗传多囊肾病家系的PKD1基因突变。方法用测序方法检测先证者PKD1基因,并验证家系中其他成员及40名正常对照,再用反转录-PCR技术检测相应的mRNA序列的变化。结果基因测序结果显示该家系中5例患者均发生PKD1基因c.8791+1_8791+5delGTGCG(IVS23+1_+5delGTGCG)突变,mRNA序列分析证实该突变造成该基因mRNA的第23外显子3′端......

    作者：徐佩文；邹洋；李杰；黄色新；高明；康冉冉；高媛 刊期： 2016- 06

  • 一个F8基因大片段缺失的血友病A家系遗传学分析

    目的：检测1个重型血友病A(hemophiliaA,HA)患者家系凝血因子Ⅷ基因(F8)的突变情况,明确F8基因的突变类型,为家系提供遗传咨询。方法联合应用反向转变PCR(inverse-shiftingPCR,IS-PCR)、二代测序技术(nextgenerationsequencing,NGS)、多重连接探针扩增技术(multiplexligationdependentprobeamplifi......

    作者：白楠；梅世月；刘宁；赵振华；孟静静；孔祥东 刊期： 2016- 06

  • 染色体核型分析联合多重连接探针扩增技术在超声结构异常胎儿产前诊断中的应用

    目的：探讨染色体核型分析联合多重连接探针扩增(multiplexligationprobeamplification,MLPA)技术在超声结构异常胎儿产前诊断中的应用。方法选取超声提示胎儿结构异常的孕妇72例,经知情同意在超声引导下行经腹脐静脉穿刺术,取得胎儿脐血进行染色体核型分析,同时应用MLPA技术检测23种常见的染色体微缺失/微重复综合征。结果在72例超声提示胎儿结构异常的孕妇中,共检出染色......

    作者：姜楠；俞冬熠 刊期： 2016- 06

  • 一个颅面-骨骼畸形家系的临床表型和基因突变分析

    目的：分析并确定1个符合常染色体显性遗传的颅面-骨骼畸形家系的临床表型和相关致病基因。方法收集1个颅面-骨骼畸形家系的临床资料和外周血DNA,依据OMIM数据库信息,将与骨骼系统异常疾病相关遗传病基因(共326种)的基因组外显子区域定制罗氏NimbleGen捕获探针进行目标基因全外显子捕获,对于发现的基因变异进行Sanger测序验证、生物信息学分析、基因与疾病的相关性分析,明确致病基因。结果本家系......

    作者：孙慧慧；万乃君 刊期： 2016- 06

  • 81例假肥大型肌营养不良症患者基因突变分析

    目的：对81例假肥大型肌营养不良症(Duchenne/Beckermusculardystrophy,DMD/BMD)患者进行基因突变分析,探讨中国河南人群DMD基因突变的特点。方法收集81例无亲缘关系DMD/BMD患者的临床资料,应用多重连接依赖式探针扩增技术(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)对患者DMD基因进行外显子缺失/重......

    作者：李双；白莹；赵振华；孔祥东 刊期： 2016- 06

  • MT-ND1m.3635G>A突变在Leber遗传性视神经病变发病中的作用

    目的：阐明MT-ND1m.3635G>A导致Leber遗传性视神经病变(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON)的发病机制。方法比较对照组和携带者组之间以及对照组和病例组之间永生淋巴细胞系的呼吸链复合体酶活力、三磷酸腺苷(adenosine-triphosphate,ATP)合成和氧消耗速率。结果通过对携带者组、病例组与对照组永生淋巴细胞系的线粒体功能进行研究,......

    作者：张娟娟；张增君；付汝宁；冀延春；蒋萍萍；童绎；瞿佳；管敏鑫 刊期： 2016- 06

  • 巴德-毕氏综合征肥胖的分子病理学基础及研究进展

    巴德-毕氏综合征(Bardet-Biedlsyndrome,BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,具有视网膜色素变性、肥胖、多指(趾)等多种临床特征。迄今为止,已发现21个BBS的相关基因,其突变均可导致BBS表型。肥胖作为BBS的主要特征之一,其形成与瘦素抵抗性、脂肪形成异常等有关,但对其分子致病机制的了解仍不完善。本文就BBS肥胖的分子病理学基础及其研究现状做一综述。......

    作者：绳红丹；王宗丽；沈涛 刊期： 2016- 06

  • 高龄孕妇生育唐氏综合征患儿机制的研究进展

    唐氏综合征由21号染色体部分或全部基因重复引起，其发病率随孕妇年龄增加而显著升高，但高龄孕妇生育唐氏综合征患儿的机制尚未阐明，相关研究包括染色体配对及重组异常、纺锤体组装检查点异常、“生物学衰老”假说及端粒长度减少、黏连蛋白异常、内分泌环境变化、卵母细胞镶嵌选择模型、维持DNA稳定性相关基因的单核苷酸多态性等。本文对上述研究进行综述。......

    作者：褚楠；张月萍；张斌 刊期： 2016- 06

  • ZFN、TALEN 和 CRISPR/Cas9基因编辑技术在疾病研究及基因治疗中的应用

    对基因组进行精确而有效的编辑修饰是生物学领域的重要探索内容。传统的基因操作手段由于效率、精确度低等问题,严重滞后于基因组研究的进展。近年来,新发展的基因编辑方法如锌指核酸酶(zincfingernuclease,ZFN)、转录激活子样效应因子核酸酶(transcriptionactivator-likeeffectornuclease,TALEN)和成簇规律间隔的短回文重复序列(clustered......

    作者：赵国华；浦佳丽；唐北沙 刊期： 2016- 06

  • CHILD综合征的研究进展

    CHILD综合征(congenitalhemidysplasiawithichthyosiformnevusandlimbdefectssyndrome,CHILDsyndrome)是一种罕见的X连锁显性遗传、男性致死的多系统疾病,以先天性偏侧发育不良、鱼鳞病样痣及肢体缺陷为主要临床表现,其致病基因还原性辅酶Ⅱ类固醇脱氢酶样蛋白基因定位于染色体Xq28。该基因的突变将引起3β-羟基类固醇脱氢酶功能......

    作者：荆凤；杨丹；陈涛；梁丽拼 刊期： 2016- 06

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