期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2016年第6期文章

  • 50例染色体异常核型的细胞遗传学分析

    目的：通过对本院门诊9200例不能正常生育患者的染色体核型进行分析，探讨染色体异常与相应临床遗传效应的关系。方法抽取患者的外周血进行培养，按常规方法制备染色体，进行G显带分析。结果在9200例中发现异常核型575例，异常率6.25%，其中50例染色体异常核型尚未见报道，包括平衡易位45例，染色体倒位5例。结论染色体平衡易位是导致不孕不育、自然流产、死胎、生育异常患儿的重要原因，对不能正常生育的患者......

    作者：关长吉；倪香；梁悦；韩维田；李欢 刊期： 2016- 06

  • 317例原发闭经患者的细胞遗传学分析

    目的：探讨原发闭经患者染色体异常的类型以及与表型的关系。方法对外周血淋巴细胞进行染色体培养和G显带,必要时进行C显带、SRY基因等检测。采用染色体分析系统进行核型分析。结果共检查317例原发性闭经患者,就诊原因主要包括无月经、第二性征缺如或发育差、身材矮小、不孕等,共检出32种异常染色体核型,共计118例。染色体异常检出率为37.22%。其中以45,X及其嵌合体等Turner综合征核型常见。结论原......

    作者：薛会丽；安刚；陈雪美；李英；林娜；张敏；扶梅妹；郭南；徐两蒲 刊期： 2016- 06

  • 短指畸形一家系

    先证者(Ⅲ8,图1)男,28岁,患先天性短指畸形,左手5指均显著短粗,发育异常,皮肤松弛,皱褶多而深,手掌宽阔肥厚(图2A)。拇指外观、活动基本正常。食指屈伸活动正常。中、小指屈曲受限,背伸正常。无名指活动丧失。手指血运及感觉正常。中、小指为近、中、远指节短指畸形,长度约为正常手指近指节的长度,指甲短小,发育不良。拇指远节指骨粗大。食指形态基本正常,远节指骨向尺侧弯曲,指甲短小且发育不良。中指远节......

    作者：王强；周凤娟；谢文美；赵小荣；田如月 刊期： 2016- 06

  • 脊髓小脑共济失调Ⅰ型一家系

    先证者(Ⅲ3)男,44岁,因“行走不稳13年,口齿不清、饮水呛咳10年,上肢抖动8年”就诊。31岁时开始出现行走不稳,行走时有“踩棉花感”。行走不稳症状呈进行性加重,并于发病后3年出现言语含混不清、饮水呛咳。发病后5年出现双上肢不自主抖动,以持物时明显,影响持筷、系纽扣等日常生活。病程中无肢体疼痛、麻木、肌肉萎缩等症状。体格检查：神志清楚,高级神经活动正常,小脑语言,颅神经查体未见异常。四肢肌张力......

    作者：耿丹；魏倩倩；商慧芳 刊期： 2016- 06

  • 先天性心脏病一家系六例

    先证者(Ⅲ6)女,自婴儿期起易患呼吸道感染,6月龄时诊断为先天性心脏病。14岁时因“活动后气促、心悸半年”再次就诊,自诉半年前起从事轻度体力活动后有气促、心悸伴口唇青紫,休息后症状很快缓解,体格发育较同龄儿稍落后。查体：神清,精神欠佳,体重33kg,体型瘦长,呼吸平稳,口唇略紫绀,杵状指可见,前胸饱满,搏动活跃,心脏听诊心率105次/min,心律齐,胸骨左缘第2~3肋间闻及Ⅲ级喷射性收缩期杂音,杂......

    作者：丁皖欣；曾峰；秦亚运；刘木根 刊期： 2016- 06

  • 南方汉族人群功能性KIR框架基因测序分型中模棱两可的结果及解决策略

    目的：探讨南方汉族人群中功能性KIR框架基因全部编码区测序分型中模棱两可结果的种类及其解决方法。方法对306份南方汉族人群的14个功能性KIR框架基因的全部编码区进行测序分型,统计模棱两可结果的种类及比例,针对每种模棱两可结果中等位基因编码区序列碱基的差异,设计组特异性PCR及测序引物,进行组特异性KIR等位基因PCR扩增和再测序,以鉴定等位基因型别。结果发现KIR2DL5、3DL2和3DL3存在......

    作者：张国彬；邓志辉 刊期： 2016- 06

  • 微绒毛包涵体病一家系的表型及遗传学分析

    目的：探讨一个微绒毛包涵体病家系的临床及MYO5B基因突变特点。方法收集患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,PCR扩增MYO5B基因的全部外显子及其侧翼序列,并直接测序寻找致病突变。结果患儿除严重而难治性的腹泻以外,还有呼吸窘迫综合征、脱水、酸中毒、肠管扩张和肝、肾功能异常等复杂临床表现。测序结果显示患儿系MYO5B基因IVS37-1G>C和c.2729_2731delC复合突变杂合子,父......

    作者：毛曼；郭丽；张占会；王斌；黄珊华；宋元宗；陈凤平；温旺荣 刊期： 2016- 06

  • 经典型21-羟化酶缺乏症的CYP21A2基因突变分析

    目的：探讨福建地区经典型21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因的突变特征及CYP21A2基因突变谱系。方法应用巢式PCR、基因测序和多重连接探针扩增技术分析19例经典型21-羟化酶缺乏症先证者及74名家系成员CYP21A2基因的突变；用时间分辨荧光分析法检测74名家系成员的血17-羟孕酮浓度。结果在19例先证者中,发现11种源于父母的致病性突变；其中92.1%(35/38)等位基因突变与21-羟......

    作者：苏跃青；陈涵强；朱文斌；王旌；周进福；陈瑶；赵红；曾颖琳；林枫；张洪华；林庆颖 刊期： 2016- 06

  • 应用高通量基因捕获技术寻找非综合征型耳聋新的热点突变

    目的：探索常见耳聋致病基因新的热点突变，并评估高通量基因捕获技术在非综合征型耳聋基因诊断中的应用价值。方法应用高通量基因捕获技术对耳聋致病基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA的20个常见致病位点未发现突变的18例具有明确家族史的耳聋患者(分别来自不同的家系)进行检测，并采用Sanger法对疑似突变进行验证。结果高通量测序在18例患者中共检测到8个耳聋相关基因的15种突变，其......

    作者：周永安；曾红艳；栗向韶；杨慧芳；郭伟；郝子琪；李鹏丽；李娇；赵晓丽；王湘；夏丽；麻思琪 刊期： 2016- 06

  • 多囊性肾发育不良胎儿的染色体微阵列分析

    目的：应用染色体微阵列分析技术(chromosomemicroarrayanalysis,CMA)在全基因组水平分析多囊性肾发育不良胎儿(multicysticdysplastickidney,MCDK)的遗传学病因。方法选取产前超声提示MCDK伴或不伴其他肾外异常的胎儿样本72例进行常规G显带染色体核型分析,并对其中部分病例进行基因组DNA检测,应用ChAS软件和相关生物信息学数据库对结果进行分......

    作者：陈斐斐；雷婷缨；符芳；李茹；张永玲；景象一；杨昕；韩瑾；甄理；潘敏；廖灿 刊期： 2016- 06

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