期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2016年第6期文章

  • 46,XX,t（7;12）（q22;q24）一例

    患儿女,2岁2个月。因“语言智力发育迟缓”就诊。8个半月会喊“爸、妈”,随后仅会说个别单词,不能成句。查体：一般状况可,营养良,头稍大,面容常态,无耳垂,耳位略低,能独立行走,但不会跳,智力反应欠佳。胸廓对称,心肺正常,肝脾未触及,四肢及皮纹正常。CT、脑电图等各项检查均正常。患儿系第2胎第1产,足月剖宫产,出生时无窒息史。其母第1胎妊娠2个月时自然流产。父母表型正常,非近亲婚配,否认遗传病家族史......

    作者：许哲；赵鼎；李瑞 刊期： 2016- 06

  • 用基因芯片与荧光原位杂交技术对一例外周血核型误诊病例的纠正分析

    患者男,26岁,因妻子反复流产4次行外周血染色体核型分析,送检单位的报告显示患者妻子染色体正常,患者的染色体核型为46,XY,der(7)？dirdup(7)t(4；7)(q28；q33)(图1)。考虑到该患者外表正常、智力正常,而此核型诊断为7号染色体部分重复,与临床表型不相符合,于是本院遗传室重新为患者做了外周血染色体核型检查,发现从核型图上看,易位的7号染色体确实象多了一条深带,但仅从核型图......

    作者：曾艳；罗婷婷；程德华；谭跃球；范佳鸣；张丽芳；许平；钱飞燕 刊期： 2016- 06

  • 染色体平衡易位七例

    例1男,26岁,结婚3年,妻子3次妊娠均于40天左右自然流产。夫妻为非近亲结婚,否认遗传病家族史。妻子孕期无患病及服药史,否认有毒有害物质及放射线接触史。体检及实验室检查无异常。细胞遗传学检查：患者核型为46,XY,t(1；13)(1qter→1p33∷13q21→13qter；13pter→13q21∷1p33→1pter),见图1A。患者妻子染色体核型正常。......

    作者：李慧；李琳 刊期： 2016- 06

  • 19号部分三体一例

    患儿男,5岁6个月,维吾尔族。因肥胖1年来我院就诊。患儿为第4胎,足月家中分娩,出生体重2.8kg,无窒息史。其父母表型无异常,非近亲婚配,兄弟姐妹情况不详。体格检查：身高116.2cm,体重51kg,神志清楚,精神良好,智力发育正常。阴茎长约2cm,双侧隐睾。实验室检查：空腹胰岛素33.46mU/L(正常参考值：2.6~24.9mU/L)；30min149.60mU/L；1h204.20mU/L......

    作者：马洁；郭敏；张彩荣；王文玲 刊期： 2016- 06

  • t（2;12）平衡易位伴不孕一例

    患者女,34岁,身高163cm,体重54kg。结婚9年未孕,来我院生殖医学科就诊。患者表型和智力发育均正常,平时月经规律,妇科检查未见明显异常,内分泌及免疫检查均正常,输卵管造影显示双侧输卵管通畅。其兄已婚育有一子,家族中其他人无不良孕产史。......

    作者：刘彩玉；蓝信强 刊期： 2016- 06

  • 46,XY,t（6;10）（q23;q11.2）平衡易位一例

    患者男,40岁,表型和智力正常,已育有2名女儿,表型和智力均正常。现与妻子计划再次生育,进行优生优育相关检查,两人均无放射线接触史。......

    作者：张丽洁；赵园；韩秀蕊；杨娣娣；李艳春；王九菊；赵乔佳杰；魏绪仓 刊期： 2016- 06

  • 染色体核型异常一家三例

    先证者男,3个月,为第1胎,足月剖宫产。因“咳嗽10余天,高热1天”收入住院。查体：神清,双眼距宽,塌鼻,鲤鱼嘴,双眼球外突,哭声小,反应差。辅助检查：胸片示支气管肺炎,右侧精索鞘膜积液,双侧睾丸位置高。细胞遗传学检查：染色体核型为46,XY,der(12),t(2；12)(q33；p13)(图1)。......

    作者：李红；霍小春；张小珍；乐萍 刊期： 2016- 06

  • 溃疡性结肠炎患者FCGR2A基因的单核苷酸多态性及单倍型分析

    目的：探讨FCGR2A基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)及单倍型与溃疡性结肠炎(ulcerativecolitis,UC)易感性的相关性。方法应用微测序技术检测198例UC患者和356名对照者FCGR2A基因rs1801274、rs10800309、rs66968543个SNP位点的等位基因和基因型,并进行连锁不平衡和单倍型分析。结果UC组rs1......

    作者：章达冠；闵小彦；王建嶂；蒋益 刊期： 2016- 06

  • 一例ABO血型系统Aw43亚型的基因突变研究

    目的：研究1例ABO血型A亚型的分子机制。方法先证者及其家系成员(父母和姐姐)的ABO血型正反定型采用标准血清学技术。用PCR扩增先证者及其家系成员ABO基因的全部编码序列并进行双向测序分析。结果先证者红细胞与抗A呈现混合视野凝集,与抗B不凝集；其血清与A、O细胞均不凝集,与B细胞呈现凝集,血清学特性可定义为Aw亚型。ABO基因测序分析显示先证者1A/G、106G/T、188A/G、189C/T、......

    作者：邓丹菲；卢根杰；洪小珍；许先国；何吉；朱发明 刊期： 2016- 06

  • SNP array 精确诊断1型缺失型Angelman 综合征一例

    目的：探讨单核苷酸多态性微阵列(singlenucleotidepolymorphismarray,SNParray)在Angelman综合征(Angelmansyndrome,AS)基因型与表型对应分析中的应用。方法对1例临床表现为先天畸形、智力低下、发育迟缓等异常的患儿及其父母行外周血染色体核型分析和SNParray检测,同时用基于SNP信号的孟德尔遗传错误校验进行家系传递分析,之后用荧光原位......

    作者：史珊珊；林少宾；廖燕芬；李玮璟 刊期： 2016- 06

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