期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2017年第2期文章

  • 产前超声异常胎儿的全基因组拷贝数变异分析

    目的采用单核苷酸多态性微阵列芯片(singlenucleotidepolymorphismarray,SNParray)技术对超声提示异常的胎儿进行全基因组拷贝数变异(copynumbervariations,CNVs)检测,并探讨超声异常胎儿与CNVs的相关性及遗传学病因.方法收集208例超声提示异常的胎儿标本,同时进行SNParray检测及染色体核型分析,比较两种方法的检测能力.对于复杂疑难的......

    作者：吴轲；唐少华；陈冲；李焕铮；周丽丽；吕建新 刊期： 2017- 02

  • 22q11微缺失综合征的产前诊断

    目的建立22q11微缺失综合征的产前诊断方法.方法应用细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术(BACs-on-BeadsTM,BoBs)和荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH),对1例羊水染色体培养失败的胎儿及1例疑似22q11微缺失综合征的双胎行产前分子诊断.结果产前BoBs试剂盒方法检测到1例胎儿及1例双胎均为22q11的微缺失,同时3例胎......

    作者：蔡美英；黄海龙；林娜；郭南；吴小青；苏林涓；徐两蒲 刊期： 2017- 02

  • 染色体微阵列分析在诊断核型分析未见异常的智力低下/发育迟滞患儿中的应用

    目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomalmicroarryanalysis,CMA)在检查核型分析未见异常的智力低下/发育迟滞(intellectualdisability/developmentaldelay,ID/DD)患儿方面的应用价值.方法选取92例智力低下/发育迟滞患儿,采用美国Affymetrix公司生产的CytoScan750K芯片对其外周血进行CMA检测,并采用ChAS......

    作者：胡婷；朱红梅；张竹；王嘉敏；刘洪倩；张雪梅；张海霞；杜泽；李玲萍；王和；刘珊玲 刊期： 2017- 02

  • 五例结节性硬化症患者的TSC基因突变检测

    目的检测结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)2个家系和1个散发病例TSC1和TSC2基因,寻找其致病突变.方法应用直接测序法对2个结节性硬化症家系(4例患者)和1个散发病例及其家庭成员进行TSC1和TSC2基因突变检测.结果家系1患者的TSC2基因第19外显子发现c.1964C＞T(p.S655F)新的错义突变;散发病例TSC2基因第40外显子发现c.5238-......

    作者：刘林莉；张正中；牟韵竹；熊芬；杨浩；杨萍；刘一平；陈星；眭维耻 刊期： 2017- 02

  • 应用全外显子测序技术对一个Escobar综合征家系进行基因突变分析

    目的对1例Escobar综合征患者及其家系成员进行基因突变分析,为遗传咨询及产前诊断提供依据.方法应用全外显子测序技术对疑似为Escobar综合征的先证者进行致病基因筛查,结合临床表型资料,锁定候选基因致病位点,结合Sanger测序技术对先证者及其家系成员进行致病突变验证.结果发现先证者及其胞弟均携带CHRNG基因c.715C＞T(p.R239C)纯合突变,先证者父母及其女儿均为CHRNG基因c.......

    作者：胡林；李焕铮；栾兆棠；徐雪琴；陈冲；吴轲；唐少华 刊期： 2017- 02

  • 人类白细胞抗原新等位基因B*46∶01∶18的确认及家系调查

    目的鉴定一个人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)B位点的新等位基因,并调查其家系遗传情况.方法应用聚合酶链反应-基于测序的分型技术(polymerasechainreaction-sequencebasedtyping,PCR-SBT)进行HLA常规实验分型,HLA-B位点分型结果与等位基因B*46∶01∶01,B*15∶25∶01在384位有一个碱基不匹配,不能指......

    作者：裴永峰；黄惠妮；李恒聪；申卫东 刊期： 2017- 02

  • 溶质相关载体26A3基因多态性与溃疡性结肠炎的相关性

    目的探讨溶质相关载体26A3(solute-linkedcarrierfamily26memberA3,SLC26A3)基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)及单倍型与溃疡性结肠炎(ulcerativecolitis,UC)的相关性.方法收集416例UC患者和584名正常对照者,应用多重SNaPshot技术检测SLC26A3(rs17154444、r......

    作者：邵晓晓；闵小彦；夏宣平；林秀清；姜利佳；丁然；蒋益 刊期： 2017- 02

  • 一个多巴胺反应性肌张力障碍家系的临床表型及GCH1基因突变分析

    目的探讨1个多巴胺反应性肌张力障碍家系(dopa-responsivedystonias,DRD)的GCH1基因突变及临床特征.方法应用聚合酶链反应结合测序技术对1个家系的7名成员进行GCH1基因突变分析.结果测序结果显示家系中先证者及其一兄一妹和母亲的GCH1基因存在c.550C＞T杂合突变.3例患者发病年龄为13～60岁,病情进展慢,晨轻暮重,主要表现为下肢的肌张力障碍、手抖动,对小剂量多巴制......

    作者：严雅萍；陈晓红；罗巍 刊期： 2017- 02

  • 一例眼白化病1型患儿GPR143基因的新突变

    目的对1例眼白化病患儿及其父母进行基因检测,了解其基因突变的类型和遗传模式,以对其进行确诊.方法应用PCR扩增患儿及其父母X染色体上GPR143基因的编码区以及侧翼剪接位点,并进行Sanger测序.结果在患儿GPR143基因第6外显子的编码区发现一个c.758T＞A突变(半合子),其母亲携带相同的突变(杂合子),其父亲则未检测到突变.该突变使终止密码子提前出现,属于很可能致病的无义突变.上述突变的......

    作者：赵琪；关梦龙；王玲；廖勇；李岭；万华靖 刊期： 2017- 02

  • 微阵列比较基因组杂交技术产前诊断5q35缺失综合征一例

    目的对一例5q35缺失综合征胎儿进行产前诊断,探讨G显带联合微阵列比较基因组杂交技术(arraycomparativegenomichybridization,aCGH)在产前诊断超声异常胎儿中的应用价值.方法应用常规G显带分析胎儿及其父母的染色体核型,应用aCGH技术分析胎儿及其父母的DNA拷贝数变异(copynumbervariations,CNVs)并对核型分析结果进行精确定位.结果胎儿父母......

    作者：冯战启；胡和平；毛长青；王定占；刘磊；刘石岭；景治安；刘红彦 刊期： 2017- 02

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