期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2017年第2期文章

  • 2605份孕中期羊水细胞染色体核型分析

    目的探讨孕中期高危孕妇羊水染色体核型分析的临床价值.方法2605例孕中期高危孕妇在无菌条件、超声引导下,行羊膜腔穿刺抽取羊水,培养羊水中胎儿脱落细胞、收获、G显带核型分析其染色体核型.结果2605份羊水细胞中,检出变异染色体核型203例,变异检出率为7.79％,其中异常83例,异常率为3.19％.其中21三体34例,检出率为1.31％;18三体7例,检出率0.27％;13三体1例,检出率0.04％......

    作者：金克勤；程妙鸳；沈双双 刊期： 2017- 02

  • BoBs技术在产前诊断中的应用价值分析

    目的探讨BoBs(BACs-on-Beads)技术在妊娠中期羊水细胞染色体检测中的应用价值.方法采用回顾性标本10份,进行BoBs技术检测,同时采集前瞻性样本1341份,每份样本进行BoBs技术检测和染色体核型分析.结果10例回顾性样本中9例的BoBs检测结果与核型分析一致;1例样本核型检测结果为罗伯逊易位的21三体,BoBs检测结果提示21三体,无易位提示.1341份前瞻性样本中BoBs技术检出......

    作者：陈铁峰；毛倩倩；张玉鑫；施丹华；余颀；卢文波 刊期： 2017- 02

  • 一例丑角样鱼鳞病胎儿的ABCA12基因突变分析

    目的鉴定1例丑角样鱼鳞病胎儿ATP结合盒转运子A12(ATP-bindingcassettetransporterA12,ABCA12)基因的致病性突变.方法产前超声检查发现胎儿存在颜面畸形(包括鼻梁塌陷、眼睑外翻、唇外翻和持续性张嘴)而引产,根据临床表现、皮肤病理检查和异常家族史确诊为丑角样鱼鳞病.提取患儿脐血及其父母的外周血DNA,采用目标区域序列捕获及高通量测序技术对患儿进行测序,确定突变位......

    作者：潘琼；程龙飞；孙宝娟；金鑫；钮慧远；沈峰；宁颖 刊期： 2017- 02

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