期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2017年第2期文章

  • 一例罕见7q11.23重复综合征的产前诊断

    目的联合应用多种技术产前检测7q11.23重复综合征1例.方法采集1例孕中期胎儿的羊水及其父母的外周血样本,行染色体G显带分析,提取羊水DNA进行BoBs分析,同时用单核苷酸多态性微阵列芯片(singlenucleotidepolymorphismarray,SNParray)进行全基因组拷贝数变异分析,后用荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH......

    作者：马光娟；蒋宇林；余珍；代文成；刘宁；李慧君；古丽娜孜·米吉提 刊期： 2017- 02

  • 一个脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型家系IGHMBP2基因的突变分析

    目的对1例脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(spinalmuscularatrophywithrespiratorydistresstype1,SMARDl)患儿进行免疫球蛋白μ结合蛋白2(immunoglobulinμ-bindingprotein2,IGHMBP2)基因检测,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据.方法提取患儿及其父母外周血基因组DNA,孕妇(患儿母亲)脐血细胞DNA.Sanger测序检测......

    作者：张彪；过丹丹；郑佳莹；卢鑫鑫；张秀敏；伍严安 刊期： 2017- 02

  • 一例由Xq25-26缺失引起的眼脑肾综合征的产前诊断及随访

    目的综合运用多种方法产前诊断一例无家族史的眼脑肾综合征.方法应用超声仪进行详细的胎儿结构筛查,对发现的胎儿颅脑异常应用磁共振进行进一步的检查.应用染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)对胎儿及孕妇进行遗传学检测.结果超声发现胎儿双眼先天性白内障,颅后窝增宽.磁共振检查发现胎儿脑回发育不良.CMA检测结果发现胎儿染色体Xq25-26.1区存在约633k......

    作者：朱湘玉；李洁；茹彤；朱瑞芳；戴晨燕；王皖骏；胡娅莉 刊期： 2017- 02

  • MicroRNA多态性位点与缺血性脑卒中发病风险的相关性分析

    目的探讨hsa-miR-196a2、hsa-miR-149、hsa-miR-146a和hsa-miR-499单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的相关性.方法采用Taqman-PCR和DNA直接测序技术分析上述位点的基因型在来自浙江东阳地区的510例缺血性脑卒中患者和523例对照人群的频率分布,并探讨其与缺血性脑卒中的相关性.结果两组人群的临床表型比较显示,吸烟、糖尿病、高血压、肥胖、高血脂与缺血性脑卒中......

    作者：朱浩刚；张红金；包黎刚；戴美芬 刊期： 2017- 02

  • 一例肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿的临床特点及基因突变分析

    目的分析1例肉碱棕榈酰转移酶1A(carnitinepalmitoyltransferase1A,CPT1A)缺乏症患儿的临床和基因突变特征,探讨其分子遗传学发病机制.方法收集患儿的临床资料,串联质谱分析血液酰基肉碱,提取患儿及父母外周血基因组DNA,应用PCR-直接测序法对CPT1A基因所有外显子及侧翼进行突变分析.结果测序结果显示患儿携带CPT1A基因c.1787T＞C(p.L596P)与c.......

    作者：崔冬；胡宇慧；沈丹；唐根；张民；段婧；温鹏强；廖建湘；马东礼；陈淑丽 刊期： 2017- 02

  • 一个Menkes病家系的临床特点及基因突变分析

    目的探讨1个Menkes病家系的临床特点,并分析其ATP7A基因的突变情况.方法对1例拟诊为Menkes病的患者及其家系成员的临床资料进行分析,并应用Sanger测序与多重连接探针扩增技术对患者的ATP7A基因进行突变分析.结果患病男婴于5个月时就诊,主要表现为抽搐及智力运动发育落后、面色苍白、毛发稀疏、卷曲等,血浆铜蓝蛋白显著降低,颅脑磁共振扫描示蛛网膜下腔增宽、白质髓鞘异常,磁共振血管造影示颅......

    作者：施晓容；林希；柯钟灵；陈素清；吴斌；莫桂玲 刊期： 2017- 02

  • 一例ABO亚型B(A)04个体及其家系成员的分子遗传学分析

    目的分析1例ABO亚型B(A)04及其家系成员的血清学和分子遗传学特征.方法应用血型血清学方法对一个家系成员的标本进行ABO血型鉴定,同时应用序列特异性引物聚合酶链反应(sequence-specificprimerPCR,PCR-SSP)方法检测红细胞ABO血型基因及ABOcisAB与B(A)血型基因,并对其ABO基因第6、7外显子扩增后进行直接测序及ABO基因第7外显子的单链测序,确定其基因型......

    作者：邹洁；陈泽惠；沈钢 刊期： 2017- 02

  • 一个抗维生素D佝偻病家系PHEX基因的新剪切突变

    目的确定1个抗维生素D佝偻病家系患者PHEX基因的致病突变,并探讨其与疾病的关系.方法用Sanger测序法对该家系中2例患者及100名无血缘关系的正常对照的PHEX基因进行突变检测,用逆转录PCR检测相应的mRNA的变化.结果基因测序结果显示2例患者均发生了PHEX基因的IVS21+2T＞G突变,在100名正常对照中则未检测到该突变.mRNA序列分析证实该突变导致了PHEX基因第21外显子的缺失.......

    作者：李杰；徐佩文；黄色新；高明；邹洋；康冉冉；高媛 刊期： 2017- 02

  • 一例黏多糖贮积症ⅣA型患儿的临床特点及GALNS基因突变分析

    目的分析1例黏多糖贮积病ⅣA型患儿的GALNS基因突变,探讨其分子发病机制.方法测定1例黏多糖贮积病ⅣA型的女性患儿白细胞MPS相关酶的活性,对GALNS基因进行突变分析.结果患儿主要表现为矮小、多发骨骼畸形、智力正常、听力减退,半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶活性降低;测序结果显示患儿携带GALNS基因c.1094G＞T(p.Gly365Val)/c.938C＞T(p.Thr313Met)复合杂合突......

    作者：陈琼；陈永兴；刘晓景；卫海燕 刊期： 2017- 02

  • 人鱼序列综合征一例

    孕妇24岁,孕1产0,丈夫24岁.夫妇均无先天性疾病及家族遗传病史,否认有毒物、放射线接触史,无水源污染史.孕早、中期产检无异常发现,孕20周产检B超检查提示单活胎、臀位,无羊水,胎心可见.孕妇因无羊水要求引产,引产儿体重3109,身长24cm,单脐动脉,头面、脊柱未见明显畸形,腹部以下双下肢融合一体,呈鱼尾状,无臀沟、肛门及外生殖器,无髋、膝及踝关节,下肢末端仅见四根足趾(图1).拒绝大体尸检.......

    作者：范宝光；张玥红 刊期： 2017- 02

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