期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2017年第2期文章

  • 新生儿期起病家族性高脂蛋白血症Ⅰ型一例

    患者男,3月,因“发现血脂升高1月余”就诊.患儿1月前因“发热伴咳嗽、腹泻半天”于当地医院住院治疗,诊断为“新生儿肺炎、腹泻”,期间生化检查发现血脂升高,未予特殊处理.后多次复查血甘油三酯及胆固醇进行性升高(表1).1周前头皮出现黄色小丘疹,渐增多.为进一步诊治来我院就诊.......

    作者：郭丽；林伟霞；毛曼；宋元宗 刊期： 2017- 02

  • 线粒体tRNA碱基修饰与线粒体疾病

    线粒体转运RNA(transferRNA,tRNA)包含较高比例的修饰碱基,这些修饰促使tRNA正确折叠并维持其稳定性.未修饰的线粒体tRNA转录后折叠成多样的不具有功能的二级结构,进而影响线粒体功能.因此,线粒体tRNA碱基修饰与线粒体疾病的发生有着密切的相关性.其中线粒体tRNA第9、34、37、54和55位至关重要,这些位点上的突变可引起多种线粒体疾病.......

    作者：姜丰；管敏鑫；薛凌 刊期： 2017- 02

  • TLR7基因的SNP和CNV与自身免疫性疾病相关性的研究进展

    自身免疫性疾病(autoimmunediseases,AID)是指抗体作用于自身抗原,导致机体受到损害所致的一类复杂性疾病,被认为是遗传和环境共同作用的结果.近期研究表明,AID患者易感性的升高可能与Toll样受体7基因单核苷酸多态性与拷贝数变异相关,这为进一步了解AID的发病机制提供了线索.本文就其研究现状进行综述.......

    作者：郗建雄；张琪明；邹延峰 刊期： 2017- 02

  • 减数分裂基因致原发性卵巢功能不全的研究进展

    原发性卵巢功能不全(primaryovarianinsuffiency,POD指女性在40岁之前即出现闭经伴血清高促性腺激素及低雌激素水平,是导致女性不孕不育的重要原因之一.其病因复杂,目前普遍认为遗传因素在其中扮演重要的角色.近年来,随着基因组测序技术的飞速发展,越来越多的研究发现减数分裂相关基因的异常与POI的发生有关.减数分裂过程中同源染色体配对、联会、重组、分离等任一环节的基因突变均有可能......

    作者：胥雨菲；王剑 刊期： 2017- 02

  • 河南汉族人群20个常用STR基因座的遗传多态性及突变研究

    目的观察河南汉族人群20个常用短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)基因座的遗传多态性及等位基因的突变现象及特点.方法采用PowerPlexTM21扩增体系对2604例(868个标准三联体家系)河南汉族人群血液样本进行扩增,并进行毛细管电泳检测与分型,统计20个常用STR基因座的频率数据及多态性参数,观察该20个STR基因座的突变情况.结果共观察到323个等位基因,等位基因频......

    作者：王红丹；康冰；高越；霍晓东；李涛；郭谦楠；朱波峰；廖世秀 刊期： 2017- 02

  • 南方汉族人群KIR2DL4基因的多态性及五个新等位基因的鉴定

    目的研究南方汉族人群KIR2DL4基因的遗传多态性.方法采用自行设计的PCR引物对306名南方汉族无关个体KIR2DL4框架基因的8个外显子进行扩增,之后进行双向测序,用Assign3.5软件分析各样本的等位基因型.对与国际IPD-KIR数据库不完全匹配的样本进行cDNA分子克隆和单倍型测序.结果共检出11种KIR2DL4等位基因,其中KIR2DL4*00503、*00504、*032、*033、......

    作者：张国彬；邓志辉 刊期： 2017- 02

  • 530例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

    目的探讨530例原发性闭经患者的外周血染色体核型及其临床意义.方法对患者的外周血样本进行常规细胞培养和染色体核型分析.结果在530例患者中,总共发现染色体异常134例(25.28％),均为性染色体异常,其中X染色体数目异常40例(7.55％),结构异常40例(7.55％),X染色体一常染色体平衡易位2例(0.38％),与Y染色体相关的异常52例(9.81％).结论X染色体异常是导致原发性闭经的重要......

    作者：夏蓓；郑杰梅；刘之英；魏杨君；张雪梅 刊期： 2017- 02

  • 251例产前B超诊断畸形胎儿的染色体核型分析

    目的了解产前B超诊断畸形胎儿的染色体异常频率与种类.方法对2004至2014年间产前诊断发现的251例畸形胎儿的染色体核型进行分析,部分特殊病例完成相关的产前基因分析.结果畸形胎儿中染色体结构和数目异常33例(13.14％,33/251),其中13例为18三体(39.39％,13/33),8例为21三体(24.24％,8/33),其余12例(36.36％,12/33)为其它染色体异常.各类超声异常......

    作者：曾艳；许平；范佳鸣；张丽芳；钱飞燕；罗婷婷；钱磊 刊期： 2017- 02

  • 941对育龄高危夫妇地中海贫血基因结果分析

    目的了解育龄高危夫妇地中海贫血(简称“地贫”)基因携带率、基因突变类型及分布情况.方法应用反向斑点杂交技术对941对育龄高危夫妇进行α、B地贫基因检测.结果941对高危夫妇中,检出一方或双方地贫基因发生突变790对,占83.95％;一方为α地贫、一方正常420对,占44.63％;一方为β地贫、一方正常198对,占21.04％;一方α地贫复合β地贫、一方正常33对,占3.51％;双方都异常的139对......

    作者：黄超群；曾云；杨海涛；钟继生 刊期： 2017- 02

  • 染色体臂间倒位与异常孕产的相关性

    目的探讨染色体臂间倒位与异常孕产的相关性以及携带者异常妊娠的概率.方法对外周血淋巴细胞染色体进行G显带分析,对核型异常者进行家系调查和遗传学分析.结果共检查了7811例咨询者的外周血染色体,就诊原因包括不良孕产史、不孕不育、原发及继发性闭经、智力低下、先天畸形等.检出臂间倒位核型57例,其中男性32例,女性25例.57例携带者(或其妻子)共发生早期自然流产或胚胎停止发育84次,生育畸形儿3例、智障......

    作者：徐鸿雁；李琳 刊期： 2017- 02

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