期刊简介
中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。
点击详情 >主管单位: 中国科学技术协会
主办单位: 中华医学会
出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406
国内统一连续出版号: CN 51-1374/R
邮发代号: 62-163
出版周期 双月刊
创刊时间 1984
出版地区 四川
出版地区 四川
订购价格 400.00
杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
往期目录
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1999
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2018

- 杂志名称:中华医学遗传学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1003-9406
- 国内刊号:51-1374/R
- 出版周期:双月刊
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血管紧张素原基因多态性与心血管疾病
随着人们对肾素血管紧张素系统在人体生理及病理作用认识的深入,由遗传决定的该系统的基因多态性对心血管疾病的影响也引起了人们的重视.血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)作为体内唯一的血管紧张素前体,其基因多态性对心血管疾病的影响也是近年来人们研究的热点之一,现将这方面的研究作一综述.......
作者:冯全洲;李天德 刊期: 2000- 01
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单核苷酸多态性研究及应用
人类基因组计划诣在解读人类分布于24条染色体上的30亿对碱基,它们涵盖了人的所有生存信息.面对如此庞大的信息量,人类基因组测序的策略是以作图为基础,将染色体分为较易分析操作的结构区域.......
作者:吴昕彦;张庆华;陈竺 刊期: 2000- 01
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从琼脂糖电泳凝胶中回收DNA的一种简便方法
目的:构建一种简便装置,以高效回收琼脂糖电泳凝胶中的DNA.方法:利用1.5ml微量离心管、1ml移液枪头、尼龙网膜和透析膜,做成一个巧妙且简单的DNA回收装置.以分子量参照物λDNA/EcoRI+HindⅢ为验证样品,对其部分条带进行回收.用凝胶电泳和DNA连接实验鉴定回收产品的质量.结果:在电压降为3V/cm、时间为0.5h的电洗脱条件下,分子量标记中564bp条带的终回收率高达80%,212......
作者:王利民;唐建国 刊期: 2000- 01
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甲基化特异性PCR检测Prader-Willi综合征
目的:探讨一种高效、快速检测Prader-Willi综合征(Prader-Willisyndrome,PWS)的方法.方法:采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-specificPCR,MSPCR),其作用原理基于DNA经亚硫酸氢钠处理后,来自父方非甲基化序列的胞嘧啶转变为尿嘧啶,而来自母方甲基化序列则保持不变,随后用具有高度特异性的引物进行扩增.结果:PWS患者的DNA经亚硫酸氢......
作者:宋明浩;李麓芸;傅俊江;李秀蓉;卢光琇 刊期: 2000- 01
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冰冻组织特定区域的RNA快速提取及其RT-PCR分析
目的:为减少RNA提取过程中不同细胞和组织间的交叉污染,提高逆转录PCR(reversetranscription-PCR,RT-PCR)结果的特异性和可靠性.方法:建立冰冻组织特定区域的RNA快速提取及RT-PCR检测技术.首先,制备5μm和20μm的连续冰冻切片,前者用于常规组织学染色和针对靶基因产物的免疫组织化学染色.依观察结果,在20μm的切片上,分离某一特定区域做快速RNA提取和RT-P......
作者:江岩;刘宁;刘佳;李宏 刊期: 2000- 01
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五个国际著名检索系统收录<中华医学遗传学杂志>
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作者: 刊期: 2000- 01
动态资讯
- 1 转染HSV-TK的内皮祖细胞的靶向血管新生治疗胶质瘤体内外实验
- 2 PAI-1反义RNA对人主动脉平滑肌细胞中血管内皮生长因子的影响
- 3 46,XY,t(1;18),t(6;2)平衡易位一例
- 4 杂合突变导致遗传性FⅫ缺陷症一家系
- 5 罕见染色体异常一例
- 6 46,XX,t(8;22)(p21;q13)伴流产一例
- 7 46,XX,t(8;11)伴流产一例
- 8 单核苷酸多态微阵列技术确诊Wolf-Hirschhorn 综合征一例
- 9 PCR技术快速检测常见缺失型α-地中海贫血-2基因
- 10 Illumina测序技术在母血检测胎儿非整倍体中的应用
- 11 连接蛋白基因一个新致聋突变体p.Y155X及功能分析
- 12 精神发育迟滞的染色体微缺失研究
- 13 染色体微阵列分析技术在超声异常胎儿产前诊断中的应用
- 14 伴t(1;7)易位骨髓增生异常综合征的双色荧光原位杂交研究
- 15 t(5;9)伴智力低下一例
- 16 广西融水县苗族六个短串联重复序列基因座的研究
- 17 慢性进行性眼外肌瘫痪和Kearns-Sayre综合征的线粒体DNA突变分析
- 18 产前基因诊断苯丙酮尿症发现Down's综合征和Turner综合征各一例
- 19 A2M基因多态性与帕金森病和特发性震颤的关联
- 20 一例森森布伦纳综合征患儿的临床特点及基因突变分析