期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2000年第1期文章

  • 用反义寡核苷酸阻断热休克蛋白70表达诱导卵巢癌细胞凋亡

    目的:观察特异性热休克蛋白70(heat-shockprotein,HSP)反义寡核苷酸阻断卵巢癌细胞的HSP70表达,及其对卵巢癌细胞生长和增殖的影响.方法:用胎盘蓝拒染法计算卵巢癌细胞的生长抑制率,Giemsa染色法从形态上了解凋亡的发生,用琼脂糖凝胶电泳进一步检测发生凋亡的特征性DNA降解,流式细胞仪定量分析凋亡发生率及周期特异性.结果:用HSP70反义寡核苷酸处理的卵巢癌细胞表现出明显的生......

    作者：赵霞；彭芝兰；魏于全 刊期： 2000- 01

  • 利用辐射杂种板(GB4)精细定位人类新基因H-RalGDS于染色体9q34.1

    目的:H-RalGDS基因是我们新近分离与克隆的人类新的Ras相关基因,是鼠Ral鸟嘌呤核苷酸解离刺激因子(RalGDS)在人类的同源基因.利用辐射杂种板(radiationhybrid,RH)制图法进行该基因的精细定位.方法:根据H-RalGDS基因cDNA的3′不翻译区设计正反向引物,PCR扩增人/鼠辐射体细胞杂种板(radiationhybridGenebridge4panel),并将杂种板......

    作者：郑其平；余龙；赵勇；孙喜元；戴方彦；胡培蓉；付强；庚镇城 刊期： 2000- 01

  • 血管紧张素原及血管紧张素转化酶基因多态性与高血压之间的关系

    目的:研究血管紧张素原基因(angiotensinogen,AGT)第2外显子M235T等位基因的变异及血管紧张素转换酶(angiotensinconvertingenzyme,ACE)基因多态性、在中国正常人群及原发性高血压(essentialhypertension,EH)患者中的频率分布,分析基因在EH中的发病作用.方法:应用多聚酶链反应结合限制性酶切方法,对95名健康体检者和87例EH患者......

    作者：叶琼；吴可贵；谢良地；曾开淇；林经安；林从容 刊期： 2000- 01

  • 妊娠中、晚期300例胎儿脐血染色体核型分析

    目的:分析妊娠中、晚期胎儿脐血染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系.方法:300例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠18～38孕周时穿刺胎儿脐带血管,抽脐血查染色体核型.结果:发现异常核型23例(7.7%),其中妊娠中期检出异常8.6%(15/174);妊娠晚期6.3%(8/126),P=0.77.三体为主要的染色体异常,占异常核型的60.9%(14/23).其中21......

    作者：方群；游泽山；王彩玲；陈建生；苏雪芳；张旭昀 刊期： 2000- 01

  • 血管脂肪瘤一家系八例

    先证者(Ⅱ8)男,35岁.19岁时发现右上肢前臂屈侧突出于体表的多发肿物,无痛及痒感,无破溃,不影响肢体活动,由于肿物日渐增多,波及胸腹部,故来就诊.体检:发育正常,营养中等,上下肢及胸腹部突出于体表多发性肿物,与皮肤颜色基本相同,边界清,质地软,圆形或呈分叶状,压之桔皮样.直径5～50mm,有的融合成片,触痛较轻,共40个.诊断:体表多发肿物.取前臂及胸背部肿物经病理检查证实为血管脂肪瘤.......

    作者：于慧敏；许贵存；赵晓东；朱秀兰 刊期： 2000- 01

  • Gaucher's综合征二例

    例1男,7岁,浙江人,因反复多发性骨折3年,左上臂肿胀疼痛5天入院.患儿3年多来无明显诱因间歇出现全身各处骨骼的肿胀疼痛,经摄片均证实为骨折.......

    作者：石世同；刘洪玉 刊期： 2000- 01

  • 单纯型遗传性痉挛性截瘫一家系四例

    先证者(Ⅲ4)男,23岁.智力、发育正常.16岁时走路双腿酸软乏力,不能登高.走路时双足内缘抬高,外缘下垂,呈剪刀步态.症状缓慢加重,于1998年来我院就诊.体检:Bp120/90mmHg(1mmHg=0.133kPa),发育正常,智能及语言正常.眼部及心、肺检查正常.双下肢肌张力增高,腱反射亢进,双侧病理征阳性.......

    作者：范秀芝；勾立军 刊期： 2000- 01

  • 寻常性鱼鳞病一家系

    先证者女,22岁.患者出生后约8～10月发病,四肢伸侧皮肤干燥,覆以鱼鳞状鳞屑,症状夏季减轻,冬季加重,皮肤易发生皲裂,从发病到成人期症状无明显减轻,经皮肤病专家确诊为寻常性鱼鳞病,父母非近亲结婚.......

    作者：朱军杰；赵庆国；余裕炉；朱爱萍 刊期： 2000- 01

  • 良性家族性婴儿惊厥一家系

    先证者(Ⅴ2)男,7个月.反复发作惊厥4个月.患儿于3个月时开始无明显诱因出现发作性双眼球上翻,四肢强直伸位,双手握拳,呼之不应,有时为四肢强直阵挛及口角面部抽动,可伴有口唇发绀,大小便失禁,每次发作持续30秒～2分钟.......

    作者：唐北沙；向燕群 刊期： 2000- 01

  • Machado-Joseph病的选择性病理改变及分子生物学基础

    Machado-Joseph病(Machado-Josephdisease,MJD)是一种常染色体显性遗传的神经变性病,具有突眼、眼震、进行性共济失调、锥体系和锥体外系征,以及肌肉萎缩等临床表现,并有早现倾向.国际疾病分类学已将MJD归入脊髓小脑共济失调(spinocerebellarataxia,SCA),称MJD为脊髓小脑共济失调Ⅲ型(spinocerebellarataxiatype3,SC......

    作者：邵自强；王国相 刊期： 2000- 01

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