期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2000年第5期文章

  • 一家系五例肺癌患者

    先证者(Ⅲ4)男,62岁.因咳嗽1年,痰中带血半年就诊.吸烟30余年,1包/天.查体:一般情况可,表浅淋巴结无肿大,左上肺呼吸音低,心脏无异常,肝脾不大.胸部CT示左上肺不张,纤支镜及病理检查确诊为肺癌(鳞癌).患者拒绝手术,间断应用卡铂、VP16化疗,化疗1疗程出院随访.......

    作者：李志忠 刊期： 2000- 05

  • 家族性帕金森病一家系六例

    先证者(Ⅲ1)男,30岁.因肢体僵直进行性加重伴运动迟缓2年入院.患者2年前起病,主要表现为四肢僵硬、活动不灵,情绪激动或紧张时出现四肢震颤,病情进行性加重.发病前无外伤及中毒史.发病后患者计算力、记忆力、定向力、判断力无异常.诊断为帕金森病,服多巴胺类药物有一定的疗效.查体:面具脸,慌张步态,皮脂腺、汗腺分泌旺盛,四肢肌张力增高明显,各种活动严重受限,四肢肌腱反射正常,双侧病理征阴性,书写有小字......

    作者：刘跃亭；陈来照；仝海波；高丽平 刊期： 2000- 05

  • 遗传性视锥细胞营养不良三例

    例1女,19岁,自幼白天视力差,羞明.查体:一般情况正常.眼科检查:右眼视力0.04,左眼0.05,均不能戴镜矫正.双眼前节及眼底均无异常,全色盲.视网膜电流图(ERG)检查:明视ERGb波降低,暗视ERG正常,EOG正常.视野呈环形暗区.眼底荧光素血管造影示背景荧光增强.诊断为视锥细胞营养不良.父母非近亲婚配,母孕期无异常情况.家系调查:该家系3代16人,先证者之父、之兄及一侄女,也为患者.......

    作者：李由；林旭初；魏锐利；虞恩琪 刊期： 2000- 05

  • 皮肤型白化病一家系33例

    先证者(Ⅳ14)女,1岁6个月,出生时即出现皮肤及毛发呈白色,阳光照射后皮肤易出现红斑,但无色素沉着.双亲非近亲结婚.查体:发育营养良好,皮肤呈弥漫性乳白色,毛发细软,呈银白色,虹膜黑色,无羞明畏光、眼震,心肺、腹部及神经系统检查未见异常.诊断为皮肤型白化病.......

    作者：吴起武 刊期： 2000- 05

  • 多结节性甲状腺肿的分子遗传学研究进展

    多结节性甲状腺肿是一种分布广泛的世界性疾病.目前对其研究多停留在遗传流行病学领域,少有分子生物学方面的报道.研究者普遍认为,其致病机理与激素、生长因子和甲状腺滤泡的功能异质性等因素有关,目前对其分子遗传学研究聚焦于与激素合成及碘代谢相关的基因位点.全基因组扫描策略的使用,已在一个较大的家系内将易感基因定位于染色体14q.但还需要其他实验来证实并缩小定位范围,终实现对该基因的克隆.......

    作者：张荣梅；杜丽萍；彭志海；储建华；刘晓明；陶士珩；罗泽伟 刊期： 2000- 05

  • HLA研究的新热点

    研究HLA分子对人类认识生命现象的本质及临床研究有重要作用,因此长期以来HLA是生命科学研究的重点之一.第13届国际组织相容性大会(InternationalHistocompatibilityWorkshopandConference,IHWC)筹备委员会提出的HLA发展方向,第12届欧洲组织相容性会议展现的HLA研究新动向及相关文献,反映了近期HLA研究的一些热点.强调DNA水平的HLA分型,......

    作者：孟海英；侯一平 刊期： 2000- 05

  • CD71和Hoechst33258用于孕妇外周血中胎儿有核红细胞的分选

    目的比较CD71单染和CD71、Hoechst33258(HO258)双染对单个核细胞的标记情况,并用于对孕妇外周血中有棱红细胞(nucleatedredbloodcells,NRBCs)的分选.方法选用红细胞特异性抗体CD71、核染料HO258对正常孕妇外周血、轻(或)中度妊娠高血压综合征(简称妊高症)患者外周血、初生要儿脐血单个核细胞进行标记,并结合流式细胞术对有核红细胞进行分选.结果用CD7......

    作者：陶德定；沈怡；冯晓澜；陈汉平 刊期： 2000- 05

  • 胰岛素受体基因第8外显子Nsi Ⅰ多态性与中国人高血压

    高血压常伴随胰岛素抵抗(insulinresistance,IR)的机理目前还不明确.胰岛素发挥功能必须以胰岛素受体(insulinreceptor,INSR)介导.在中度以上的IR患者中常可检测出INSR基因突变,提示INSR基因可能是高血压病的候选基因之一[1].1991年,Hanis等[2]发现人INSR第8外显子具有多态性,系6244位棱苷酸由G转换为A,产生NsiⅠ多态性,1996年澳大......

    作者：林从容；吴可贵；谢良地；叶琼；陈水龙 刊期： 2000- 05

  • 陕西老年人群Rb1.20位点的VNTR多态性与动脉粥样硬化遗传易感性研究

    数目可变串联重复序列(variablenumberoftandemrepeat,VNTR)是人类基因组中常用的一种遗传标记,其应用十分广泛[1].Rb基因是视网膜母细胞瘤的易感基因,位于13q14,是一种具有生长负调节作用的抑癌基因.Yandell等[2]在Rb基因外显子20附近的内含子中发现一VNTR区,将其命名为Rb1.20,其重复单位4～5bp,重复次数10～26次,是一个理想的遗传标记.动......

    作者：刘军；郑强荪；舒青；杜日映；张宁仔 刊期： 2000- 05

  • 肺癌染色体端粒行为异常与癌变的关系

    端粒是真棱生物染色体的物理末端结构,由富含G的寡核苷酸DNA重复序列组成[1].人类染色体端平均长度8～14kb,棱心序列是5＇TTAGGG3'[2,3].它和相邻的端粒结合蛋白一起具有维持染色体定的功能[4].研究表明,在结肠癌、Wilms癌、乳腺癌等实体瘤及慢性粒细胞白血病中端粒长度明显缩短[5],提示端粒长度异常与癌变之间可能存在一定相关性.我们对人肺癌染色体端粒行为异常与癌变的关系进行了一......

    作者：严军；周宏远；肖林；周清华；王允；张文安；翟朝阳 刊期： 2000- 05

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