期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2000年第5期文章

  • 上海松江一个强直性肌营养不良家系DNA检测

    目的分析上海松江区一个强直性肌营养不良(myotonicdystrophy,DM)家系分子检测的结果,以及CTG三棱苷酸重复拷贝数与临床表现的关系.方法用长模板扩展TMPCR法检测一个DM家系、23名受检者19q13.2-3上肌张力蛋白激酶基因(MTPK)3＇端非翻译区上CTG重复拷贝数.结果临床8例典型的DM患者中4例CTG重复序列异常扩展,另4例CTG重复拷贝数正常.8例临床可疑的DM患者中7......

    作者：谢惠君；郑惠民；张社卿；邓本强；许金明；崔毅；王晔；许谆；任大明 刊期： 2000- 05

  • 福山型先天性肌营养不良基因型和表型分析

    目的通过单体型分析,对临床诊断为福山型先天性肌营养不良(Fukuyamacongenitalmusculardystrophy,FCMD)的患者进行基因诊断,并探讨FCMD基因型和表型之间的关系.方法应用D9S306、D9S2105、D9S2170、D9S2171、D9S2107、D9S172等6个微卫星DNA,经聚合酶链反应(PCR),扩增片段长度多态性-聚丙烯酰胺凝胶电泳,对100个日本FCM......

    作者：王治平；斎藤加代子作者单位；大泽真木子 刊期： 2000- 05

  • 中国人中发现一例Charcot-Marie-Tooth病连接蛋白32基因新突变

    目的了解中国人进行性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Toothdisease,CMT)连接蛋白32(connexin32,Cx32)基因外显子2的突变情况.方法对6例无亲缘关系的、无重复的CMT1患者和10例无亲缘关系的CMT2患者进行SSCP分析,对有异常者进行测序,根据突变点序列设计合适的内切酶,对50名正常对照进行酶切分析.结果在1例CMT1患者发生了Gly21Asp(62G→A)......

    作者：笪宇威；沈定国 刊期： 2000- 05

  • HER2启动子在卵巢癌细胞系中控制报告基因特异性表达

    目的构建一种能在卵巢癌肿瘤组织中进行肿瘤特异性表达的逆转录病毒载体,增强肿瘤基因治疗的靶向性.方法PCR法获得HER2基因的启动子片段并将其克隆至逆转录病毒载体PLXSN中,再将突变型绿色荧光蛋白(mtGFP)基因克隆至该启动子下游,将此载体转染SK-OV3细胞和MCF-7细胞.结果转染3天后可见部分SK-OV3细胞呈现绿色荧光,而MCF-7中无此现象.结论HER-2基因启动子可控制报告基因在卵巢......

    作者：郑姝颖；王申五；马丽萍；孙开来 刊期： 2000- 05

  • 海南汉族、黎族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因的1376G→T突变

    目的了解海南汉族、黎族人群G6PD缺乏症患者的G6PD基因1376G→T突变.方法用盐提取法提取G6PD缺乏症患者白细胞的DNA,用等位基因特异聚合酶链反应检测1376G→T突变.结果在分析的59例汉族患者和32例黎族患者中,19例汉族患者和18例黎族患者有G6PD基因1376G→T突变,该突变在汉族、黎族患者中所占的比例分别为32.2%和56.2%.结论G6PD基因1376G→T是引起海南黎族、......

    作者：蔡望伟；蔡兰洁；周代锋；邝宇；周玉英；Filosa Stefania；Martini Giuseppe 刊期： 2000- 05

  • 血管紧张素转换酶基因型与重庆地区人群原发性高血压药物治疗的关系

    目的探讨重庆地区人群血管紧张素转换酶基因(ACE)插入/缺失(I/D)多态性与原发性高血压及药物治疗的关系.方法用多聚酶链反应直接扩增ACE基因第16内含子,对114名正常人和75例原发性高血压患者进行了分析,同时对49例原发性高血压患者用血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI,依拉普利)和钙通道阻滞剂(CCB,菲洛地平)进行自身交叉治疗,并比较降压效果.结果原发性高血压患者ACE基因的DD型频率和D等......

    作者：柳青；雷寒；王曦 刊期： 2000- 05

  • 18号染色体三体NMRI小鼠发育畸形的实验研究

    目的通过对18三体在NMRI小鼠发生率的研究及18三体胚鼠和正常胚鼠的大体形态学对照观察,进一步认识18三体NMRI小鼠的生长发育畸形.方法60只H-an-NMRI母鼠及11只具有Rb(2.18)6Rma/Rb(1.18)10Rma染色体结构的雄鼠,分别在妊娠第16和17天随机分两组断颈处死母鼠,60只母鼠共有823只子代胚胎着床,其中569只为活胚.并对所获得的子代活胚进行染色体分析和大体形态学......

    作者：蔡志刚 刊期： 2000- 05

  • 胃癌细胞中RHAMM基因表达的对比分析

    目的分析胃癌发生中透明质酸(hyaluronicacid,HA)介导的细胞游走受体(receptorofHAmediatedmotility,RHAMM)的表达形式以及HA对其表达的影响.方法采用免疫组织化学和Western印迹杂交方法,分析RHAMM蛋白在10例萎缩性胃炎、12例肠上皮化生、20例Ⅱ度和15例Ⅲ度非典型增生、74例各类型胃癌/2株胃癌细胞系以及36例非癌粘膜临床标本中的表达形式.......

    作者：李宏；郭丽；李俊伟；刘宁；刘佳 刊期： 2000- 05

  • 遗传性垂直距骨伴拇指内翻爪状畸形两家系18例

    家系1先证者,男,13岁.因右足马蹄内翻畸形5岁时在外院作跖腱膜松解、跟腱延长术,而后畸形复发入我院.查体:发育良好,心、肺、腹正常,右足马蹄内翻畸形,左足呈舟形足畸形,双手呈拇指内翻爪状畸形,Froment征阳性.双侧拇收肌、拇短屈肌、骨同肌、小鱼际肌瘫痪但无感觉缺失.生理反射存在,病理反射未引出.X线摄片示:右足马蹄内翻畸形,左足先天性垂直距骨.结合家族史诊断为:遗传性垂直距骨伴拇指内翻爪状畸......

    作者：仲伯蒙；殷学军；张亚君；沈红雷；杨跃 刊期： 2000- 05

  • 30个原发性震颤家系调查

    我们自1994年1月至1998年3月对30例患原发性震颤先证者进行家系调查,现分析如下.先证者30例,来源于衡阳医学院附属第二医院和深圳市人民医院神经内科门诊.家系调查主要通过询问病史或信访,尽可能调查3代,至少两代.所有患者均具有下列特点:(1)姿势性震颤,活动时出现,精神紧张时明显;(2)饮酒试验阳性;(3)用不同剂量的心得安治疗有效;(4)T3、T4、TSH检查排除了甲亢;(5)均无应用抗精......

    作者：彭健；高书琴；褚晓凡；申元添 刊期： 2000- 05

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