期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

 点击详情 >

主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

往期目录

首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2001年第5期文章

  • β3-肾上腺素能受体基因Trp/Arg变异在儿童肥胖中的作用

    目的了解β3-肾上腺素能受体基因Trp/Arg变异在儿童肥胖发生过程中的作用.方法选取南京市177名6～12岁学龄儿童,用限制性片段长度多态性的方法检测被调查儿童的基因型,用3日询问与记帐相结合的方法对其食物摄取情况进行了调查,并测量了身高、体重,用问卷向家长了解儿童的一般状况.结果(1)Trp/Trp基因型肥胖儿童摄取的食物总量、能量明显高于非肥胖儿童,而Trp/Arg基因型肥胖与非肥胖儿童的食......

    作者：莫宝庆；陈荣华；郭锡熔；李晓南；龚海霞；潘晓勤 刊期： 2001- 05

  • SA基因与中国汉族人群高血压病的关系

    目的探讨SA基因座是否与中国汉族人群高血压病连锁,以及SA基因多态性与中国汉族人群高血压病的关系.方法应用MF-PCR-SSCP技术研究SA基因座微卫星的频率分布特征;以SA基因座微卫星为遗传标记,通过状态一致性受累同胞对连锁分析方法探讨SA基因座是否与高血压病连锁;运用PCR-SSCP-银染技术筛查SA基因变异体,再经测序证实,然后通过关联研究明确这种变异是否与高血压病有关.结果(1)D16S3......

    作者：陈义汉；杨奕清；徐文渊；陈兆鹏；袁应华；万海英 刊期： 2001- 05

  • 线粒体12S rRNA基因突变与2型糖尿病

    目的观察线粒体12SrRNA1310、1438及1442位点在中国汉族2型糖尿病患者群体中的突变情况,同时筛查该区域与2型糖尿病发生有关的突变.方法采用PCR-SSCP及PCR产物直接测序等技术对86例2型糖尿病患者及70名正常对照个体的血细胞线粒体DNA进行突变分析.结果发现1例患者线粒体DNA12SrRNA基因1438位点存在G→A的点突变,另1例存在1442位点G→A的点突变,所有对照个体均......

    作者：于永春；史京衡；商淑华；滕小洪；李文君；吴增常 刊期： 2001- 05

  • 大肠肿瘤结肠腺瘤病基因突变的特征

    目的研究早期大肠肿瘤结肠腺瘤病(adenomatouspolyposiscoli,APC)基因突变特征及可能的内在机理.方法体外蛋白合成试验和序列分析确定115例非家族性腺瘤性息肉病大肠肿瘤的APC突变.结果76例APC基因突变病例(101个突变点)中,移码突变为多(56%),91%为1～2bp碱基改变,其中2/3为碱基A,51%点突变在CpG岛.对比遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary......

    作者：黄建；郑树 刊期： 2001- 05

  • 中国人群中精神分裂症与22号染色体的连锁不平衡研究

    目的探讨精神分裂症易感基因与22号染色体的分子遗传学联系,寻找、定位精神分裂症的易感基因.方法在中国汉族人群中,选择了22号染色体上6个二核苷酸重复标记位点,应用荧光标记半自动基因分型技术,对126个精神分裂症同胞对核心家系进行基因分型和连锁不平衡检验(transmission/disequilibriumtest,TDT).结果IL2Rβ位点TDT-χ2值为25.30,P值为0.01,具有统计学......

    作者：蔡贵庆；李涛；邓红；吴梅筠；刘协和；David A.Collier 刊期： 2001- 05

  • 五核苷酸重复序列D6S957的等位基因序列结构及其群体遗传学

    目的分析五核苷酸短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)D6S957每一个等位基因的DNA序列,以了解它们在人类基因组中的结构,并构建等位基因分型标准物,后者对于法医DNA分型是必须的.对德国群体和中国汉族群体D6S957进行调查,以了解D6S957基因型分布和等位基因频率.方法用扩增片段长度多态性对德国群体和中国汉族群体共计230份样本的D6S957基因型分布和等位基因频率进......

    作者：侯一平；唐剑频；李英碧；吴谨；张霁；张思仲；H.Walter 刊期： 2001- 05

  • 载脂蛋白E基因多态性与早发冠心病的关系及其对血脂的影响

    目的研究载脂蛋白E(apolipoproteinE,apoE)基因多态性与早发冠心病(coronaryheartdisease,CHD)的相关关系及其对血脂水平的影响.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerasechainreaction-restrictedfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)基因分析方法,测定52例早发CHD、161例迟发......

    作者：彭澍；彭健；龚五星 刊期： 2001- 05

  • 孪生兄弟同患桥脑卒中

    例1男,62岁,因突发意识不清1天,于2000年3月12日经当地医院抢救后转入.体格检查:中度昏迷状态,双瞳孔大小1mm,光反射迟钝,四肢肌张力下降,肌力“0”级,病理反射消失.头颅CT示:桥脑中央部出血量约7.5ml,波及中脑和延脑,Ⅳ脑室变窄,侧脑室扩大.既往有高血压病史10年,长期不规则服药.经抢救治疗13天后死亡.......

    作者：潘旭初；楼忠明；王秀娟 刊期： 2001- 05

  • 汗孔角化症一家系14例

    先证者(Ⅳ18)男,18岁,因面颈部褐色丘疹4年就诊.4年前发现面部少量褐色丘疹,无自觉症状,未予诊治.近1年皮疹逐渐增多、扩大,并累及颈部、躯干、四肢及口腔粘膜,影响美观.查体:智力正常,系统检查未见异常.皮肤科检查:面颈部、躯干及四肢(以伸侧为主)散在小米粒至指甲大小褐色丘疹,中央轻度萎缩,边缘色深,呈堤状隆起,口唇及颊粘膜见两处同样皮损.组织病理检查:表皮角化过度,棘层肥厚,堤状隆起部中央为......

    作者：张冀宁；尹璐；张庆瑞；姜彦多 刊期： 2001- 05

  • Williams综合征伴血友病A一例

    患者男,4岁.因生后3个月体检发现心脏杂音收治入院.G1P1,足月顺产,出生体重3000g,否认窒息抢救史.体检:身高98cm,体重13kg,头围46cm,前额宽,内眦赘皮,两颊饱满,宽嘴,唇厚,无双弓形上唇,长人中,小下颌.外耳廓上尖下圆,左耳廓前有一先天性窦道开口,曾有分泌物溢出,齿缝较大.胸骨左缘第3、4肋间可闻及Ⅲ/Ⅳ喷射性收缩期杂音,左右肘关节活动受限,步态蹒跚.过去史:4个月时因剪手指......

    作者：梁瑛；周爱卿；王世雄 刊期： 2001- 05

动态资讯

点击排行
友情链接

湘ICP备2022022905号-2

本站非《中华医学遗传学杂志》杂志社官网，如需杂志社直投，请联系客服索取网站或者电话