期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2001年第5期文章

  • Chediak-Higashi综合征一例

    患儿女,5岁.因发热伴双颈后肿胀5天,抽搐1次入院.平时畏光,日晒后双颊部变黑,头发变灰,有银光.易感冒,患肺炎两次.父母健康,家系中无类似患者.查体:T38.1℃,急性病容,神志恍惚,较烦躁.皮肤偏白,头发、眉毛、睫毛呈灰白色,全身浅表淋巴结肿大,以颈后淋巴结肿大明显,双侧扁桃体肿大,右侧有脓性分泌物,心肺无异常,肝肋下5cm,脾肋下6cm,四肢肌张力正常,时有双手震颤.实验室检查:Hb72g/......

    作者：李运璧 刊期： 2001- 05

  • 家族性帕金森病一家系11例

    先证者(Ⅵ10)女,37岁.1年前出现双下肢发僵、乏力、运动迟缓,常便秘.查体:血压143/68mmHg(1mmHg=0.133kPa),表情呆滞、动作及言语减少,语音尚清晰,智能检查无明显异常,颅神经检查正常.颈软,心、肺、肝、脾、肾无异常发现,四肢无明显震颤,肌张力呈铅管样增高,肌力Ⅴ级,腱反射稍弱、对称.实验室检查:血、尿及大便常规、血沉、血糖、肝功能、电解质检查正常,血清铜蓝蛋白含量0.3......

    作者：田有勇；赵斌；张昌军；贺勇；周少华 刊期： 2001- 05

  • 面肩肱型肌营养不良症的分子遗传学研究进展

    面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeralmusculardystrophy,FSHD)呈常染色体显性遗传.大多数致病基因定位于4q35,存在遗传异质性.发现与FSHD相关的DNA重组,即4q35上3.3kb串联重复单位呈不同拷贝数缺失.以p13E-11为探针检测EcoRⅠ/BlnⅠ双重消化的DNA片段,FSHD患者的消化片段通常小于正常人,从而进行有效的分子诊断.由于FSHD基......

    作者：苏全喜；张成 刊期： 2001- 05

  • 单细胞引物延伸预扩增分析多个基因

    目的建立一种单细胞(individualcell)水平引物延伸预扩增(primerextensionpreamplification,PEP)方法,利用单个细胞同时分析多个基因.方法采用10bp的随机引物先对单细胞的基因组预扩增,取其产物5μl分别对SRY、ZP3、RhCE、RhD、FⅧ5个基因进行套式PCR扩增.结果单细胞PEP后的产物能同时扩增5个基因;对4种已知基因型的白细胞进行诊断,正确率......

    作者：马锦琪；纪亚忠；盛毅；赵亚南 刊期： 2001- 05

  • 应用长距离PCR技术对60例重型血友病甲进行Ⅷ因子基因倒位的基因诊断

    目的对天津60例重型血友病甲(hemophiliaA,HA)患者作出有无FⅧ基因倒位的基因诊断.方法外周血提取DNA,通过长距离PCR(longdistance-polymerasechainreaction,LD-PCR)扩增,0.6%琼脂糖凝胶电泳图谱诊断FⅧ基因倒位.只有11kb条带者即为FⅧ基因倒位;只有12kb条带者为野生型,即非倒位;出现11kb、12kb两条带者为该倒位携带者.结果被......

    作者：梁燕；季林祥；王立荣；刘敬忠 刊期： 2001- 05

  • 云南汉族系统性红斑狼疮与HLA-DRB1、DQA1、 DQB1相关性研究

    系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosus,SLE)发病机理极为复杂.由于HLA-Ⅱ类抗原在免疫应答及调节中的重要作用,近年来HLA基因多态性与疾病相关性一直是研究的热点.有研究显示HLA-DR、DQ基因位点与SLE的发病及某些类型自身抗体的形成密切相关[1].我们采用PCR-序列特异性引物(sequencespecificprimer,SSP)技术进行HLA-DRB1、......

    作者：李晓岚；冒长峙；洪坤学；李学平；杨昭庆；李梅章；褚嘉 刊期： 2001- 05

  • 《中华医学遗传学杂志》进入美国《工程索引》核心期刊源

    ......

    作者： 刊期： 2001- 05

  • p53基因第8外显子在喉癌中的缺失和点突变

    目的探讨抑癌基因p53第8外显子突变在喉鳞癌分子发病机理中所起的作用.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)银染技术和DNA直接测序法,检测喉鳞癌新鲜组织中抑癌基因p53基因第8外显子的突变情况.结果60例喉鳞癌组织中,15例发生迁移率异常的SSCP区带.在SSCP阳性样本中随机抽出4例进行测序分析,发现两个标本在288位密码子缺失一个A,两个标本在292位密码子上缺失一个A.2......

    作者：张晓晴；刘世喜；梁传余；林代诚 刊期： 2001- 05

  • 中国汉族人群LDL受体基因NcoⅠ多态性及其与血清高胆固醇的相关性研究

    目的研究低密度脂蛋白(LDL)受体基因外显子18中NcoⅠ限制性片段多态性在中国正常人群及血清高胆固醇患者中的频率分布,分析基因型与血清高胆固醇之间的相关性.方法应用多聚酶链反应结合限制性酶切方法,对50名健康体检者和50例血清高胆固醇患者进行LDL受体基因多态性检测.PCR后直接用限制性内切酶酶切检测基因多态性.结果在正常对照组中,A1等位基因的频率为0.66,A2等位基因的频率是0.34;在血......

    作者：李月琴；张淑华；周天鸿；姚冬生；莫雪华；王彤歌 刊期： 2001- 05

  • 应用基因组扫描对胃癌19号染色体进行杂合性缺失分析

    目的检测胃癌患者19号染色体微卫星位点的杂合性缺失(lessofheterozygosity,LOH),以初步确定19号染色体上与胃癌相关基因连锁密切的微卫星多态位点.方法应用多重PCR对44例原发性胃癌患者中覆盖19号染色体上的22个微卫星位点(遗传距离在1.1～10.9cM之间)进行扩增.聚丙烯酰胺凝胶电泳分离PCR产物,GeneScanTM,GenotypeTM软件进行分析.结果19个位点(......

    作者：王琦；程慧；王柏春；王宽；高慧；王哲；黄承滨；宋盛晗；王胜发；张岂凡；傅松滨 刊期： 2001- 05

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