期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2001年第5期文章

  • 11例D/G易位型先天愚型染色体核型分析及家系调查

    我室检查了300例先天愚型,其中有11例D/G易位型核型.我们对11例先证者及其家庭成员进行了调查及染色体常规检查,制备外周血染色体标本,每例标本用G带处理分析计数50～100个细胞分裂相,用电脑图文系统分析5个G带分裂相,结果见表1.表111例D/G易位型患者家系调查家系成员性别年龄患儿及家系调查情况染色体核型1先证者女2岁智力低下,先天愚型外貌,爱伸舌,外眼上斜,耳位低,双手通贯掌,草鞋脚46......

    作者：张伟；陆玲玲；陈永芬 刊期： 2001- 05

  • t(1;19)易位伴习惯性流产一例

    患者女,29岁.因自然流产3次就诊.患者结婚6年,孕3次,均于孕50～60天无任何诱因发生自然流产,否认孕期感染及有害物质接触史.夫妇非近亲婚配,无烟酒嗜好.表型、智力均正常,无其它疾病史.细胞遗传学检查:取夫妇外周血常规培养,制片,G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为46,XX,t(1;19)(1pter→1q12∷19p13→19pter;19qter→19p13∷1q1......

    作者：陈亚军；覃彩荣；陈培院 刊期： 2001- 05

  • 红白血病染色体异常两例

    例1女,40岁.因头晕、乏力半年,加重20天入院.查体:神清,面色苍白,浅表淋巴结无肿大,肝脾未触及.血象检查:Hb75g/L,WBC56.4×109/L,BPC63×109/L;中性粒细胞0.10,淋巴细胞0.14,嗜酸细胞0.01,幼稚细胞0.75.骨髓检查:骨髓增生活跃,M∶E＝0.6∶1.粒系比例占36%,其中原粒占30.8%;红系增生明显活跃占55.2%,早中晚幼红偏高,可见双核、三核及......

    作者：温莉娟；刘利明；侯美仙；严智昌；任晓芸；席增玲 刊期： 2001- 05

  • 罕见46,XX真两性畸形子宫易位阴囊两例

    例1社会性别男性,13岁.因“尿道下裂”和“乳房发育”1年就诊.患者系第1胎足月顺产.出生后即发现尿道下裂.身体、智力发育与同龄儿相同.于9年前行尿道Ⅰ期修补术.父母非近亲结婚,母早孕期否认致畸因素接触史.查体:五官端正,声调女性,皮肤细嫩,未见胡须,未触及喉结,双乳房约12cm×12cm,身高158cm,体重45kg,指间距160cm,略大于身高.心肺正常.男性生殖器外观,阴毛少许,呈女性倒三角......

    作者：陈胜湘；齐范；伍汉文 刊期： 2001- 05

  • 用核酸序列测定1型糖尿病HLA-DPB1和DQB1第2外显子基因

    目的研究山东省汉族1型糖尿病与HLA-DPB1和HLA-DQB1等位基因的相关性.方法采用基于核酸序列测定的基因分型技术对52例1型糖尿病患者及38例正常对照进行了DPB1和DQB1基因分析.结果DPB1*2201(P＜0.01)和DQB1*0201(P＜0.01)、*0303(P＜0.05)及*0604(P＜0.05)等位基因频率在糖尿病患者组显著高于对照组,而DPB1*0402(P＜0.01)......

    作者：张胜兰；邢万佳；克丙申；晏辉；姜兆顺 刊期： 2001- 05

  • 胶质母细胞瘤14号染色体杂合性丢失的初步研究

    目的寻找胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM)14号染色体上可能存在肿瘤抑制基因的杂合性丢失(lossofheterozygosity,LOH)区域,为发现和定位肿瘤抑制基因提供线索和依据.方法应用聚合酶链反应方法,采用荧光标记引物和377型DNA序列自动分析仪,分析了20例GBM患者14号染色体上14个微卫星多态性标记的LOH.结果在50%(10/20)GBM患者的14号染色体上观察到......

    作者：胡杰；江澄川；吴浩强；彭颂先；唐婉君 刊期： 2001- 05

  • 系统性红斑狼疮的复合分离分析

    目的对中国南方地区300例系统性红斑狼疮患者家系的遗传方式进行研究,探讨可能的遗传模式.方法用遗传流行病统计分析Logistic模型截尾性状分离分析(statisticalanalysisforgeneticepidemiolgy-REGTL,SAGE-REGTL)软件进行复合分离分析,探讨可能的遗传模式和致病基因频率.结果SAGE-REGTL软件分析显示存在主基因效应、加性模型拟合好,支持在多基......

    作者：倪鹏生；沈福民；孟炜；江峰；冯树芳 刊期： 2001- 05

  • 中国人内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白AⅣ基因VNTR多态性的分析

    目的探讨载脂蛋白AⅣ(apolipoproteinAⅣ,apoAⅣ)基因变异与中国人内源性高甘油三酯血症是否有关联,为研究本病的分子遗传基础提供依据.方法应用多聚酶链反应和DNA片段序列分析法,对48名正常人及47例内源性高甘油三酯血症(endogenoushypertriglyceridemia,HTG)患者apoAⅣ基因3′端可变串联重复序列(variablenumbertandemrepea......

    作者：白怀；刘瑞；刘宇；刘秉文 刊期： 2001- 05

  • PAI-1启动子区插入/缺失(5G/4G)多态性与脑血管病的相关性研究

    目的初步探讨人类纤溶酶原激活物抑制物-1(plasminogenativatorinhibitor-1,PAI-1)启动子区基因多态性与脑血管病的关系,及其在脑血管病发病过程中的作用.方法通过多聚酶链反应技术和发色底物法(ELISA),测定了96例脑卒中患者和60名健康对照者的白细胞PAI-1启动子区4G/5G多态位点的基因型及血浆PAI-1活性.结果脑梗死(cerebralinfarction,......

    作者：张晨；李江；李玲；罗兵 刊期： 2001- 05

  • 比较基因组杂交研究鼻咽癌遗传变异

    目的了解鼻咽癌遗传学改变的特征.方法应用比较基因组杂交检测20例鼻咽癌基因组的不平衡即DNA的丢失或扩增.结果鼻咽癌常见的扩增的染色体是1q、2、3q、7q、8q、12;常见的缺失的染色体为3p、9p、11q、16q.结论鼻咽癌细胞中存在多条染色体拷贝数的改变,由此引起相应瘤基因的扩增和抑癌基因的丢失可能参与了鼻咽癌的发生、发展.......

    作者：李忠花；王璐；张小慧；张丽君；张必成；余鹰；曾朝阳；周鸣；黄薇；陈竺；陈赛娟；李桂源 刊期： 2001- 05

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