期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2001年第6期文章

  • 血链球菌ATCC10556中保守蛋白基因的克隆与分析

    目的克隆并分析血链球菌ATCC10556菌株中一种保守蛋白完整基因.方法利用Southern印迹杂交分析法、分子克隆及斑点杂交技术获得含有特异DNA片段的目的克隆,对该目的克隆测序,并利用计算机软件和生物信息学技术对克隆的基因及编码蛋白进行分析.结果首次发现并克隆了血链球菌ATCC10556菌株中完整的保守蛋白基因.将其命名为Sscp基因,该基因在Genbank的登录号:AY032739.该基因编......

    作者：王红杨；付浩；邱广蓉；孙秀菊；赵彦艳；李福才；孙开来；潘亚萍 刊期： 2001- 06

  • Fahr病一家系六例

    先证者女,12岁.出生3个月无明显诱因出现抽搐,此后间断发作.查体及神经系统检查无阳性体征.实验室检查血钙、镁、磷生化指标正常,染色体无异常.脑电图示:双半球特高波幅2～3/s复形慢波.1岁半时脑CT检查表现基底节对称性钙化,皮层下散在少量斑点状钙化.诊断为Fahr病.......

    作者：杨素云；刘永强；杨铎；陈瑞科 刊期： 2001- 06

  • 常染色体显性遗传性多囊肾病合并蛛网膜下腔出血一家系

    先证者(Ⅱ2)男,49岁.1984年7月因肝大做B超诊断为多囊肾、多囊肝.1985年5月9日因突然剧烈头痛住院,查体:意识清,Bp160/100mmHg(1mmHg=0.133kPa),颈部抵抗(++),腰穿为血性脑脊液,诊断为蛛网膜下腔出血(SAH).6月3日排便时突然呼吸心跳停止死亡.......

    作者：张为烈；郭素梅；周金兰 刊期： 2001- 06

  • Marchesani综合征伴肝母细胞瘤一例

    患儿男,13岁.因视物不清10年,发现上腹包块4天入院.患儿自幼视物不清、身材矮小.上小学二年级时发现近视,现已高度近视.智力发育正常.4天前其父发现患儿右上腹部明显隆起.精神、饮食好,无发热、面黄,无消瘦、纳差及体力下降.门诊以“肝脏肿瘤”收住院.父母非近亲婚配.其父身材矮小,指趾粗短,成锹样.其母表型正常.查体:身高136cm,体重40kg,面色红润,自动体位,全身皮肤、粘膜无色素沉着、皮疹、......

    作者：黎少青 刊期： 2001- 06

  • 姐妹二人同患肢痛性癫痫

    先证者女,9岁,发作性双下肢疼痛1年半.发作时突然出现双膝关节及以下疼痛难忍,持续10～20分钟后逐渐缓解并入睡,醒来一切正常.发作时间均在下午7～8点,每次发作后均入睡,间隔时间为5～15天,发作时不伴意识障碍,无四肢抽搐.先证者之妹7岁半,发作性双下肢疼痛半年.发作的症状、时间与其姐相同.......

    作者：宫殿荣 刊期： 2001- 06

  • 结肠高分化腺癌一家系

    先证者女,48岁,已婚.因腹痛、腹泻3年,加重伴鲜红色粘液样血便1月入院.查体:T37.2℃,P80次/分,R18次/分,Bp15.0/9.0kPa(1mmHg=0.133kPa).肥胖体形,神清、痛苦病容.心、肺无异常,腹软,下腹轻压痛,无包块,无肠型和蠕动波,肝、脾肋下未扪及,无移动性浊音,肠鸣音正常.入院后行全结肠镜检查,结果:距肛缘30cm处可见球形新生物突入肠腔,表面凹凸不平,周边见结节......

    作者：杨安家 刊期： 2001- 06

  • 营养不良性大疱性表皮松解症一家系

    先证者(Ⅳ5)女,14岁.出生时表型正常.出生后1个月足部发生水疱、大疱、糜烂,难以愈合.2～3岁时小腿发生皮损,后渐向上发展累及躯干,呈密集成簇的白色或近皮色丘疹,伴瘙痒,搔抓或磨擦可引起水疱、大疱、糜烂和红色疤痕.皮损持续存在难以愈合,一般夏季症状较重.严重时口腔粘膜可因喝开水或咀嚼引起大疱、糜烂.......

    作者：张学奇；杨森；杨春俊；林达；张学军；张小莲；胡闻 刊期： 2001- 06

  • 兄妹同患尼曼-匹克病

    患儿男,7岁,因腹痛、腹胀、食欲差于1996年6月入院.自5岁时家长发现患儿腹部膨隆,当地治疗情况不详.因腹胀渐加重伴面黄入院.查体:T36℃,发育营养差,贫血貌,皮肤巩膜无黄染.心、肺正常,腹部膨隆,肝右肋下5cm,剑下7.7cm,脾左肋下7.1cm,质韧、边钝、表面光滑、有触痛,脊柱四肢正常,无骨压痛.辅助检查:X线胸片示双肺正常.......

    作者：许新俗；程军；王金荣 刊期： 2001- 06

  • 冠心病胰岛素抵抗与AGT基因M235T分子变异的相关性研究

    目的探讨中国人冠心病(coronaryheartdisease,CHD)患者胰岛素抵抗(insulinresistance,IR)与血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因M235T分子变异的关系.方法选择119例CHD患者,用空腹胰岛素(FINS)与空腹血糖(FPG)乘积除以22.5作为IR指标.聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测AGT基因M235T分子变异.同期51名正常......

    作者：邓珏琳；黄德嘉；刘瑞；周焱；岳冀蓉；张燕玲 刊期： 2001- 06

  • Kir6.2基因多态性与2型糖尿病的相关研究

    目的研究安徽汉族人群Kir6.2基因E23K和I337V错义突变频率,并探讨两位点多态性与2型糖尿病的关系.方法采用PCR-RFLP技术对275例2型糖尿病(2DM)患者和105名糖耐量正常对照者的Kir6.2两个位点E23K和I337V进行基因型分析,了解本地区汉族人群有无这两个位点的多态性,比较两组基因型频率和等位基因频率有无异同.结果发现Kir6.2基因两位点E23K和I337V的多态,在正......

    作者：张险峰；杨明功；王长江；刘树琴；吴涤；陈明卫；张秀清；徐希平 刊期： 2001- 06

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