期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2001年第6期文章

  • 12个非综合征型遗传性耳聋家系mtDNA12S rRNA,tRNALeu(UUR),tRNASer(UCN)及16S rRNA基因序列分析

    目的探讨mtDNA突变与遗传性耳聋的关系,以及突变家系对氨基糖甙类抗生素(aminoglycosideantibiotic,AmAn)耳毒敏感性差异的原因.方法调查了12个非综合征型耳聋家系;抽取外周血,提取DNA;PCR扩增线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)目的片段,分别以Alw26Ⅰ、ApaⅠ及XbaⅠ限制性内切酶检测1555G、3243G及7445G点突变;行mtD......

    作者：李为民；韩东一；袁慧军；曹菊阳；杨伟炎；姜泗长；王幼勤 刊期： 2001- 06

  • 结节性硬化症基因外显子4基因突变与多态性研究

    目的探讨中国人结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)基因(TSC1)外显子4的基因突变特征及多态现象.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)技术结合DNA测序对来源于21个家系的25例TSC患者、23名父母及60名正常对照进行了TSC1基因外显子4检测.结果正常对照SSCP均表现为一种相同的带型.在25例TSC患者中,有1例散发型患者的SSCP带型......

    作者：方玲；吴志英；王柠；林珉婷；慕容慎行 刊期： 2001- 06

  • 上海地区汉族群体HLA-E基因多态性分析

    目的调查上海地区汉族人群HLA-E等位基因的分布情况及与HLA-A、-B抗原之间的连锁不平衡关系,为探讨HLA-E基因多态性与疾病的关联奠定基础.方法HLA-A、-B抗原分型采用NIH标准微量细胞毒方法;HLA-E等位基因检测采用聚合酶链反应/序列特异的寡核苷酸探针杂交方法,对201名上海地区汉族正常人进行了调查.结果HLA-E的5个等位基因在这一人群中共检测到3个,其中E*0101的频率高,为4......

    作者：赵亮；范丽安；杨珏琴；姚芳娟；许玲娣 刊期： 2001- 06

  • 原发性胃癌中19p部分微卫星多态位点杂合性缺失分析

    目的筛选胃癌19p部分微卫星多态位点的杂合性缺失(lossofheterozygosite,LOH)频率,以初步确定19p上与胃癌相关基因连锁密切的微卫星多态位点.方法采用聚合酶链反应-单链长度多态(polymerasechainreaction-singlestrandlengthpolymorphism,PCR-SSLP)-银染法选取19p上9对微卫星多态标记(D19S424,D19S216,......

    作者：王琦；程慧；白静；高慧；王哲；傅松滨；王柏春；王胜发；王宽；张岂凡 刊期： 2001- 06

  • 多巴胺突触前膜转运载体基因多态性与帕金森病

    目的研究多巴胺突触前膜转运载体(dopaminetransporter,DAT)的基因多态性与帕金森病(Parkinson'sdisease,PD)的关系.方法比较了85名健康对照和128例PD患者(包含发病年龄小于或等于50岁的早发型PD亚组和发病年龄大于50岁的晚发型PD亚组)的DAT基因串联重复可变数(variablenumberoftandemrepeat,VNTR)多态性分布.结果该多态......

    作者：张莉；徐群渊；陈彪；邵明；董秀敏；杨静芳；李勇杰 刊期： 2001- 06

  • 中国男性雄激素受体基因(CAG)n重复多态性的初步研究

    目的研究正常中国男性雄激素受体(androgenreceptor,AR)基因(CAG)n重复序列的多态性.方法应用DNA测序基础上的[α-32P]dCTP掺入不对称PCR-变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(polyacrylamidegelelectrophoresis,PAGE)方法,对107名正常男性AR基因的(CAG)n重复数进行测定.结果AR基因(CAG)n序列在正常男性人群中呈现重复多态性,其重复......

    作者：王钢；陈光椿；王晓慧；钟纪根；卢建 刊期： 2001- 06

  • 外周血造血干细胞移植治疗3例重型β地中海贫血和1例特发性溶血性贫血

    目的探讨异基因外周血造血干细胞移植(allogeneicperipheralbloodstemcelltransplantation,Allo-PBSCT)治疗遗传性溶血性贫血(hereditaryhaemolyticanemia,HHA)的可行性.方法用HLA相合或不全相合的Allo-PBSCT分别治疗重型β地中海贫血3例,特发性溶血性贫血1例.3名供者为同胞兄弟,1名为父亲.供给受者的有核细胞......

    作者：方建培；黄绍良；陈纯；吴燕峰；包蓉；黄科 刊期： 2001- 06

  • 线粒体DNA11778突变所致Leber遗传性视神经病变外显率分析

    目的分析携带线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)11778突变者视神经病变的外显率.方法对经基因诊断确定为mtDNA11778突变的Leber遗传性视神经病变(Leberhereditaryopticneuropathy,LHON)家系进行分析,确定mtDNA11778突变携带者及患者.结果16个家系中mtDNA11778突变携带者130人,其中男65人,女65人.130人......

    作者：张清炯；郭向明；贾小云；肖学珊；郭莉；黎仕强 刊期： 2001- 06

  • Calpain-10基因的SNP组合变异与2型糖尿病及其临床代谢性状的关系

    目的观察NIDDM1位点calpain-10基因(CAPN-10)的单核苷酸多态性(SNP)组合与中国人2型糖尿病(type2diabetes,T2DM)及有关临床代谢性状的关系.方法268名上海地区中国人,其中144人为正常糖耐量(NGT)者,124例为T2DM患者.予口服75g葡萄糖后0、30、60、120及180分钟测血浆葡萄糖(PG)、胰岛素(INS)、C-肽(CP)及游离脂肪酸(FFA)......

    作者：项坤三；方启晨；郑泰山；贾伟平；王延庆；张蓉；李杰；沈坤雪 刊期： 2001- 06

  • 应用微卫星DNA基因分型技术进行双生子卵型鉴定

    目的用微卫星DNA基因扫描和分型技术建立双生子卵型鉴定法.方法选取69对同性别双生子、6对异性别双生子和17对同胞对,抽提基因组DNA.单盲设计,随机编号后,采用9对荧光标记的、在中国人群中具有高度杂合度的短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)引物,进行基因扫描和分型分析,根据这9个STR基因型的一致性来鉴别卵型.结果9个STR基因型完全一致的63对受检者全部为同性别双生子.......

    作者：何鑫；朱鼎良；韩战营；王谷亮；初少莉；张伟忠；周怀发；茅守玉；庄启南；赵彦；黄薇；刘晓明 刊期： 2001- 06

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