期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2001年第6期文章

  • 湖南汉族、土家族和苗族人群GSTM1基因多态性研究

    目的了解湖南汉族、土家族、苗族人群的谷胱甘肽S转移酶M1(glutathioneS-transferaseM1,GSTM1)基因多态性分布规律.方法应用内参照PCR方法检测136名汉族,152名土家族,106名苗族正常人的GSTM1基因型.结果汉族GSTM1(-)基因型频率为45.6%(62/136),土家族为43.4%(66/152),苗族为39.6%(42/106),3个民族之间差异无显著性(......

    作者：邬洪梁；陈迈群；周四保；张容娜；陈曼娜 刊期： 2001- 06

  • 人类基因组多态数据库Go!Poly及其应用

    数据库在遗传多态研究中有着十分重要的作用.为满足我国医药学界人类基因组多态性研究的需要,四川省疾病基因组学与法医学重点实验室和北京大学生命科学院国家生物信息中心合作,建成了国内第1个人类基因组多态数据库Go!Poly.该数据库为基因取向的数据库,并具有一系列的特点.......

    作者：陈炜；张戈；张思仲 刊期： 2001- 06

  • 单核苷酸多态性及其数据库

    随着人类基因组研究计划(humangenomeproject,HGP)DNA序列测定工作的快速发展,研究人类基因组变异的重要性日益突出.将人类DNA变异的数据收集整理和建立起数据库,不仅可以用于研究人类的起源、进化以及现代人群遗传变异的发展机理,而且为检测与疾病、尤其是肿瘤和复杂性疾病如糖尿病、肥胖症、高血压和老年痴呆症等相关的基因提供了基础.基因组变异常见的一种形式是单核苷酸多态性(single......

    作者：顾丰 刊期： 2001- 06

  • 用间期核双标记荧光原位杂交技术检测BCL2原癌基因易位

    目的建立一个准确易行的诊断非何杰金氏淋巴瘤的实验室指标.方法建立了以BCL2酵母人工染色体克隆yA153A6、以及免疫球蛋白重链基因(IgH)噬菌体克隆H24为探针的双标记荧光原位杂交技术,用以在间期核中检测BCL2原癌基因易位.结果在滤泡性淋巴瘤细胞系SU-DHL-6细胞中,BCL2和IgH的杂交信号呈非随机分布,与一个BCL2等位基因易位到14号染色体IgH基因之上相对应,一个BCL2和一个I......

    作者：孙玉洁；韩晓 刊期： 2001- 06

  • 电击介导的人凝血因子Ⅸ cDNA在肌肉中的转移和表达

    目的探讨电击提高人凝血因子Ⅸ(humanclottingfactorⅨ,hFⅨ)cDNA肌肉转移和表达的可行性.方法采用高频脉冲电场促进Lac-Z编码质粒pCMVβ和hFⅨ表达质粒G1NaMCIX肌肉转移和表达,并观察了方波频率、宽度、电击持续时间对hFⅨ抗原活体表达的影响.结果电击可以明显提高pCMVβ肌肉转移和表达,电击组小鼠肌纤维的蓝染率是非电击组的2.1倍(P＜0.01);优化并获得了hF......

    作者：王红卫；王飞；陈磊；薛京伦；卢大儒 刊期： 2001- 06

  • 家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因的新变异

    家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)的早报道见于1938年,其临床表现为:血胆固醇、尤其是低密度脂蛋白(lowdensitylipoprotein,LDL)胆固醇明显增高,皮肤及跟腱黄色瘤和早发冠心病.1974年,Goldstein和Brown[1]发现了成纤维细胞表面的低密度脂蛋白受体,并由此阐明了FH的发病机理在于编码LDL受体的基因发生了突变,......

    作者：李向东；王瑾瑜；胡维诚 刊期： 2001- 06

  • ARTICLE TITLE INDEX OF CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS(2001, Vol.18)

    ......

    作者： 刊期： 2001- 06

  • 非同位素标记双向杂交法筛选差减文库

    目前用于差减文库筛选的方法有多种,其共同的缺陷在于敏感性低,而且多数是运用同位素法进行的,具有一定的损伤性.我们运用DIG法标记双向差减文库探针进行差减文库筛选.1材料与方法1.1差减文库运用PCRSelectTMcDNASubtractionKit(Clontech公司)构建3个差减文库,即以腺瘤为检测cDNA、远端粘膜为驱赶cDNA的差减A-N文库;以腺癌为检测cDNA、远端粘膜为驱赶cDNA......

    作者：罗敏捷；来茂德 刊期： 2001- 06

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