期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2003年第2期文章

  • Alzheimer病一家系四例

    先证者女,64岁.5年前无明显诱因记忆力、计算力减退,日常生活能力也减退,同时出现性格、行为异常,脾气暴躁、易怒,1年后上述症状加重,工作、家务能力丧失,生活不能自理,出现走失现象.查体:神志清楚,表情淡漠,营养中等,语言单调、重复,记忆力、计算力、定向力明显下降,认知力下降、判断力差.简易精神状态量表评分为12分;长谷川痴呆量表评分为10分;哈金斯基缺血量表评分为1分.实验室检查:血常规、尿常规......

    作者：许二赫；贾建平；孙文君 刊期： 2003- 02

  • 舞蹈病-棘红细胞增多症一例

    患者　女,40岁.5年前无明显诱因出现口及颜面不自主运动,时常将舌、口唇咬伤,且逐渐加重,出现四肢不自主舞动,生活尚能自理.曾在外院诊断为舞蹈病.经中西医治疗,病情仍继续加重.下颌牙齿被咬脱落.1年前开始不能自行吃饭,但能行走.1个月前因精神打击,病情突然加重.清醒时四肢不停舞动伴尖叫;睡眠时运动停止.生活完全不能自理.收入我院.自诉14岁月经初潮,闭经两年.无类似疾病家族史.......

    作者：曲松滨；刘路然；盛利；李国霖 刊期： 2003- 02

  • 孪生姐妹同患脊肌萎缩症

    例1女,5岁,因四肢无力3年半就诊.足月顺产,12个月内各项发育均正常,18个月时可扶物站立、行走,但不能独立行走,以后其父母发现患儿逐渐四肢软,力弱,出现站立困难,双上肢抬举费力,双手持物困难,症状呈进行性加重,2岁时不能站立,以后病情稳定,肢体无力症状加重不明显,通过功能训练,双手可握笔写字,可扶墙站立,但不能持久.父母非近亲结婚.......

    作者：宋玉强 刊期： 2003- 02

  • 脊髓小脑性共济失调一家系11例

    先证者(Ⅳ5)男,29岁.因双下肢无力、行走不稳进行性加重伴言语不清7年入我院神经科.患者于7年前无明显诱因渐出现双下肢无力,行走不稳、左右摇摆、易跌倒,且呈进行性加重,并逐渐出现双下肢震颤,讲话慢、费力、言语含糊不清.无头晕、头痛及恶心、呕吐,无吞咽障碍.查体:神清,表情呆滞,反应迟钝,言语费力、含糊不清,双眼球水平震颤阳性,咽反射正常,双上肢肌力、肌张力正常,双手轻度意向性震颤,精细动作笨拙,......

    作者：梁可珍；黄燕 刊期： 2003- 02

  • 5例伴有t(16;21)(p11;q22)急性白血病的临床和实验研究

    目的报告5例伴有t(16;21)(p11;q22)的急性白血病和其中1例的染色体涂染分析.方法骨髓细胞24h培养后按常规方法制备染色体,采用R显带技术进行染色体核型分析,并以16号和21号整条染色体涂染探针对其中1例患者进行染色体涂染检测.结果5例均显示t(16;21)(p11;q22),占15年来进行染色体检查的急性非淋巴细胞白血病患者总数的0.3%(5/1448).5例均无白血病细胞吞噬其他血......

    作者：吴亚芳；薛永权；潘金兰；马勤芬 刊期： 2003- 02

  • 常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的基因筛查

    目的确定一个常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomaldominantretinitispigmentosa,ADRP)家系的致病基因及其突变位点和类型.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性结合DNA测序技术,对来自同一家系的4例RP患者及4名正常人外周血DNA进行分子遗传学分析,筛查3个候选基因共8个外显子.结果来自同一家系的4例RP患者均发现有视紫红质基因(rhodopsin,RHO)......

    作者：滕云；田虹；王慧；胡晓峰；陈燕；杨真荣；王嵬 刊期： 2003- 02

  • 神经丝轻链基因在腓骨肌萎缩症中的突变分析

    目的探讨神经丝轻链基因(neurofilament-lightgene,NF-L)在中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Toothdisease,CMT)中的突变特点.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术结合DNA序列分析方法,对32个来自全国5省汉族的CMT家系先证者进行了NF-L基因的突变分析.结果32例先证者中只有1例患者出现异常条带,经DNA测序证实该患者在NF-L基因的外......

    作者：罗巍；唐北沙；赵国华；李崎；萧剑锋；杨期东；夏家辉 刊期： 2003- 02

  • 人肺癌中OPB7-1 cDNA片段的克隆定位

    目的寻找肺腺癌发生及转移的相关基因,探讨肺癌发生发展的分子机理.方法应用细胞培养、逆转录-PCR、RH基因定位及RNA原位杂交方法研究确定肺癌相关基因.结果OPB7-1cDNA片段,经RH基因定位方法定位于1p31-1p34.在正常人肺cDNA文库、低转移能力肺腺癌细胞系AGZY83-acDNA中存在的片段大小一致,但序列中存在个别碱基的差别.OPB7-1cDNA片段(974bp)与GenBank......

    作者：樊红；李钰；邓艳秋；陈英准；冯会臣；傅松滨；张贵寅；李璞 刊期： 2003- 02

  • 重庆地区绝经妇女骨质疏松症与维生素D受体基因多态性的关系

    目的探讨在重庆市区生活10年以上的汉族绝经妇女骨质疏松症与维生素D受体基因多态性的关系.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测了40例绝经后患骨质疏松症的妇女和21名同龄绝经后无骨质疏松症的妇女的维生素D受体基因多态性.结果骨质疏松组维生素D受体基因型bb、Bb、BB频率分别为82.5%、17.5%及0,无骨质疏松组分别为85.71%、14.29%及0,两组差异无显著性(P＞0.05).......

    作者：陈隽；张莉萍；邱君凤；彭辉；邓忠良；王玉君；严钟德 刊期： 2003- 02

  • 组合探针荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征常见染色体异常

    目的评价组合探针荧光原位杂交(fluorescenceinsitehybridization,FISH)在检测骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndrome,MDS)常见染色体异常中的价值.方法应用YAC248F5(5q31)、YAC938G5(7q32)、CEP8、YAC912C3(20q12)4种DNA探针,对核型未知的20例MDS患者进行FISH检测-5/5q-、-7/7......

    作者：申咏梅；薛永权；李建勇；潘金兰；吴亚芳；陈苏宁 刊期： 2003- 02

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