期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2003年第5期文章

  • 46,XY女性性反转患者SRY基因的一个新突变类型

    目的研究46,XY女性性反转患者发病的分子机理.方法应用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)扩增1例性反转患者和其父亲的SRY基因片段;PCR产物连接到pUCm-T载体上,在ABI377-3自动测序仪上完成测序以查明突变;应用PCR-限制性酶切对DNA测序的结果进行检测.结果发现该患者的SRY基因存在点突变(T387A),导致SRY蛋白发生氨基酸翻译终止(酪氨酸1......

    作者：周畅；李麓芸；傅俊江；莫亚勤；钟昌高；卢光琇 刊期： 2003- 05

  • 多形性腺瘤基因1高表达转基因小鼠动物模型的建立

    目的克隆人多形性腺瘤基因1(pleomorphicadenomagene1,PLAG1)基因,构建PLAG1组织非特异性和特异性表达载体,并建立PLAG1转基因小鼠模型,阐明PLAG1基因的高表达与唾液腺肿瘤发生的关系.方法取PLAG1高表达的瘤组织或正常胎盘组织,提取总RNA,逆转录聚合酶链反应(reversetranscription-polymerasechainreaction,RT-PC......

    作者：赵旭东；杨雯珺；王龙；孔辉；任维华；张梅；费俭；张陈平；王铸钢 刊期： 2003- 05

  • 一个软骨发育不全家系成纤维细胞生长因子受体3基因突变分析

    目的基因水平上澄清一个不符合常染色体显性遗传病遗传规律的软骨发育不全家系患者的致病机理.方法用聚合酶链反应技术扩增家系成员外周血基因组DNA成纤维细胞生长因子受体3(fibroblastgrowthfactorreceptor3,FGFR3)基因第10外显子,DNA序列分析寻找突变位点,然后经限制性内切酶MaeⅢ分析验证.结果患者外周血基因组DNAFGFR3基因第10外显子第1180位核苷酸发现一......

    作者：朱斌；董秋明；黄兴华；季国庆；陈颖；王文兴；姜海燕；高锦声 刊期： 2003- 05

  • Dubin-Johnson综合征一例

    患者男,24岁,因间歇性尿黄13年,眼黄7年于2001年11月7日入院.自1988年起,反复出现尿黄,似茶水色尿.1994年以来,出现间歇性眼黄;黄疸多因饮酒、活动量增大而发生或加重,随后可自行缓解.先后多次检验血清谷丙转氨酶均正常,10余年来均无明显皮肤搔痒、乏力、恶心、厌油及腹痛等,无输血史,家族中尚未发现类似病史.......

    作者：张义红；刘俊英；曾广仙；胡建霞；沈环想 刊期： 2003- 05

  • 多巴反应性肌紧张障碍伴隐性脊柱裂一例

    患儿男、7岁半,因步态不稳1年,加重半年入院.1年前家长发现患儿走路姿势不自然,未予以重视,症状逐渐明显.约半年前患儿行走不稳,呈足尖着地伴足内翻,行走时双下肢僵硬,划弧状步态,身体前倾,头稍向左后仰.症状在休息后消失,疲劳时加重,下午和晚上突出.病后无肌肉及关节疼痛,无感觉异常,双上肢无异常动作.智力、发音均正常.院外曾作骨盆、双腓骨、双足及髋关节、膝关节摄片未发现异常.脊柱MRI示骶椎隐形脊柱......

    作者：何平；程健；朱华 刊期： 2003- 05

  • 失神发作癫痫一家七例

    先证者男,36岁.反复腹痛、心慌、四肢冰冷,伴突然瞪视不动32年.患者3岁时无诱因出现腹痛、腹胀、恶心,伴心慌、胸闷、四肢冰冷、多汗、脸色潮红,持续2～3min自行缓解,约3～5s后两眼瞪视不动,呼之不应,持续约5～6s钟突然停止,对发作过程不能回忆.......

    作者：秦超；莫雪安 刊期： 2003- 05

  • 播散性表浅性光化性汗孔角化症一家系

    先证者(Ⅳ14)男,11岁.于1年前患者发现右面颊部有两个大头针帽大小的深褐色环形丘疹,中央早先有褐色鳞屑,继后鳞屑脱落.局部有微痒感,无其它自觉症状.近又发现左面颊出现1个约1～2mm大小的环形丘疹,遂于我科就诊.......

    作者：张学奇；杨森；林霖霖；李秉煦；张学军 刊期： 2003- 05

  • 家族性多囊肾病五例

    先证者男,72岁,因右足第一跖趾关节部红肿疼痛,皮肤溃破流出白色粉笔沫样物7天就医.......

    作者：房爱莲；尹仲鲁 刊期： 2003- 05

  • 新生儿Wolf综合征一例

    患儿女,6天,第2胎第1产,39+3周孕剖宫产.出生无窒息,体重2450g,身长48cm.查体发现其鼻梁低平、眼距宽、钩状鼻、鼻唇沟短深,下牙龈正中有一肉芽性突起,右耳前及右耳道口均有0.2cm×0.3cm大小赘生物,双耳廓发育不良,耳位偏低,前囟1cm×1cm,头围33cm,胸骨左缘未闻及杂音,双肺呼吸音粗,肝肋下1.5cm,脾未扪及,四肢肌张力偏低,尾骶部有一个0.6cm×0.6cm大小圆形隐......

    作者：任洪进；林锦丽；毛晓兰 刊期： 2003- 05

  • 中国人GJB2耳聋基因突变分析

    目的确定常染色体隐性遗传性聋GJB2基因突变的类型和频率,从分子水平探讨发病机理.方法收集中国人常染色体隐性遗传性聋4个家系(39名个体)和健康对照组50人的外周血DNA样本.PCR扩增GJB2基因片段,行ApaⅠ酶切和序列分析.结果检出2个家系4例患者GJB2基因235delC纯合性缺失,导致移码突变,2例患者为235delC和232G→A(Ala78Thr)双重杂合性突变.正常对照组中发现1例......

    作者：李建瑞；陈瑛；郭皖北；李玲香；李如青 刊期： 2003- 05

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