期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

 点击详情 >

主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

往期目录

首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2003年第5期文章

  • t(3;14),t(13;18)携带者孕t(3;14)胎儿一例

    携带者女,26岁.结婚3年,孕3产1.第1次孕40天无明显诱因自然流产.第2次足月顺产一女婴,患先天性心脏病,于1岁时死亡,此次孕24+3周,要求产前诊断.携带者表型正常,孕期无有害物质接触史、病毒感染史和服药史.其丈夫体健,表型、智力正常,夫妇非近亲结婚.......

    作者：谢金芳；郇德山 刊期： 2003- 05

  • 中国人原发无精与严重少精症Y染色体AZF区域微缺失的分子流行病学研究

    目的明确与中国人原发无精和严重少精症密切相关的Y染色体无精症因子(azoospermiafactor,AZF)区域微缺失位点及其缺失特点,为开展中国人AZF微缺失基因诊断提供理论依据.方法采用多重聚合酶链反应技术,针对实验组134例原发无精、118例原发严重少精症患者与对照组210名已正常生育男性,进行AZFa、AZFb、AZFc三个区域共15个序列标签位点(sequencetagsite,STS......

    作者：杨元；张思仲；彭黎明；丁显平；林立；王军 刊期： 2003- 05

  • 肾上腺脑白质营养不良患者ABCD1基因第6外显子突变的初步分析

    目的检测肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)(MIM300100)患者编码ALD蛋白的ABCD1基因[ATP-结合盒(ATP-bindingcassette,ABC)超家族中D亚家族1]突变.方法提取无亲缘关系的14例中国ALD患者及其中2例患者父母基因组DNA,聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)扩增ABCD1基因的第6外显子......

    作者：熊晖；潘虹；张月华；吴希如 刊期： 2003- 05

  • 变性高效液相色谱技术检测PAI-1基因多点突变与冠心病相关分析

    目的检测纤溶酶原激活物抑制剂-1(plasminogenactivatorinhibitor-1;PAI-1)基因编码区多态性,并探讨其与冠心病的关系.方法使用变性高效液相色谱(denaturinghighperformanceliquidchromatography,DHPLC)技术和DNA序列测定方法检测了93例冠心病(coronaryarterydisease,CAD)患者和123名正常对照......

    作者：王旭东；傅研；姜惠杰；森崎裕子；森崎隆幸 刊期： 2003- 05

  • 血小板膜糖蛋白Ⅰa基因多态性与心肌梗塞的关系

    目的探讨汉族人群心肌梗塞发生与血小板糖蛋白(glycoprotein,GP)Ⅰa基因807C/T多态性的关系.方法采用病例对照研究,应用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerasechainreaction-sequencespecificprimers,PCR-SSP)方法检测127例心肌梗塞患者(急性或陈旧性)和175名正常对照血小板GPⅠa基因807C/T多态性.结果心肌梗塞组和对照组......

    作者：赵永辉；王燕妮；祝家庆；马爱群；崔长琮；赵庆斌 刊期： 2003- 05

  • 缺失型杜氏肌营养不良症缺失热区内含子断裂点分子结构特点的对比分析

    目的对比分析缺失型杜氏肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)缺失热区第46号和51号外显子缺失后形成的连接片段的断裂点的分子结构特点,以研究DMD基因外显子的缺失机理.方法多重引物PCR法鉴定缺失型DMD患者,分别克隆第46、51号外显子缺失后形成的连接片段,测定断裂点侧翼的核苷酸序列.结果第46号外显子缺失后,5′端断裂点位于45号内含子的AT富含区内.3′端......

    作者：盛文利；陈江瑛；潘速跃；张成；刘焯霖 刊期： 2003- 05

  • 上海地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多样性及单倍型组合研究

    目的分析上海地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killerIg-likereceptors,KIR)基因多态性及单倍型,为进一步研究不同人群KIRs与某些疾病的相关性提供线索.方法采用序列特异性引物PCR法对87名无关汉族健康志愿者进行KIR基因低分辨率检测和单倍型分析.结果(1)共检出Xv、KIR1D在内的18个KIRs基因.3DL3、2DL4、3DL2和3DL1存在于所有个体;较常见为2D......

    作者：张磊；Katharine C.Hsu；Xiao-Rong Liu；杨珏琴；姚芳娟；许玲娣；Bo Dupont；范丽安 刊期： 2003- 05

  • 外源性野生型p53基因在两个肺腺癌细胞系中表达及对p16和p21基因的调控

    目的探讨p53基因在肺癌细胞周期中的作用机制,以及裸鼠体内基因治疗的作用.方法用以腺病毒为载体的野生型p53基因pAdCMV-p53(Ad-p53)感染高转移肺腺癌95D细胞系和高浸润肺腺癌L-18系,对感染前后各细胞系的细胞生长曲线、p53、p16和p21基因的表达以及调亡进行分析.此外,用Ad-p53对两细胞系进行了裸鼠体内感染实验.结果体外实验中,导入p53基因细胞系的生长均得到抑制,并且终......

    作者：金焰；阎承慧；吴焱；刘艳；张贵寅；李璞；傅松滨 刊期： 2003- 05

  • F213I突变型高雪氏病分子伴侣治疗方法的研究

    目的研究高雪氏病新的分子治疗方法.方法用β-葡萄糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase,β-Glc)(EC3.2.1.45)的底物类似物(glucocerebrosideanalogue,GCA)作为分子伴侣,处理体外培养的不同突变型的高雪氏病患者皮肤成纤维细胞,采用荧光酶学手段测定β-Glc活性;Western印迹杂交技术分析该酶蛋白表达的量;细胞双染确定β-Glc在细胞内的定位;......

    作者：侯琳；Ohno Kousaku 刊期： 2003- 05

  • 3号染色体短臂上八个短串联重复序列位点的遗传多态性研究

    目的研究湖南汉族人群8个位于染色体3p区域的短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)位点:D3S1297、D3S1489、D3S1266、D3S1568、D3S1289、D3S1300、D3S1285和D3S3681基因型及等位片段频率分布.方法随机抽取225名湖南汉族无关个体静脉血,抽提DNA,复合PCR技术扩增上述位点,ABI377全自动测序仪进行基因分型.结果共检出91种......

    作者：熊炜；曾朝阳；熊芳；沈守荣；李小玲；李伟芳；王蓉；范松青；杨一新；周厚德；周鸣；李桂源 刊期： 2003- 05

动态资讯

点击排行
友情链接

湘ICP备2022022905号-2

本站非《中华医学遗传学杂志》杂志社官网，如需杂志社直投，请联系客服索取网站或者电话