期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2003年第5期文章

  • 散发性帕金森病患者γ-synuclein基因的研究

    目的探讨γ-synuclein基因C243G和A377T多态在散发性帕金森病(Parkinson'sdisease,PD)的疾病易感性中的意义.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法,对上海汉族人中145例PD患者和184名正常人进行γ-synuclein基因C243G和A377T多态分型,并作与PD的遗传关联研究.结果PD患者与正常对照间γ-synuclein基因C243G和A377T多态分......

    作者：苏敬敬；谢惠君；赵武伟；韩海雄；高彤；徐玲；汤国梅；任大明 刊期： 2003- 05

  • 扩增引进限制性酶切位点技术对两种CYP21基因突变的检测

    目的建立一种快速、可靠的CYP21基因突变的检测方法.方法收集50例21-羟化酶缺乏症患者及部分先证者家系的外周血,并提取DNA.用计算机软件(DNAssist)对CYP21基因突变相应的限制性内切酶的酶切位点进行分析,使用PCR结合扩增引进限制性酶切位点的方法对没有酶切位点改变的I172N和R356W两种CYP21基因突变进行检测.结果有21例患者发现I172N突变,其中3例纯合子,18例杂合子......

    作者：廖相云；张雅芬；顾学范 刊期： 2003- 05

  • 检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变的分子灯塔技术

    目的研究分子灯塔技术检测N5、N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因C677T突变的可行性.方法针对野生型和突变型MTHFR基因分别设计分子灯塔(荧光-淬灭修饰探针),检测228例标本N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变情况.结果发现MTHFR基因型有3种,即纯合子突变(TT型)、杂合子突变(CT型)和野......

    作者：姜保芹；朱国明；于金华；鲍庆秋；徐梅 刊期： 2003- 05

  • 血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性在人群中的分布及其与原发性高血压的关系

    目的研究血管紧张素转换酶(angiotensinconvertingenzyme,ACE)基因I/D多态性在人群中的分布特征及其与原发性高血压的关系.方法应用PCR方法对2966名开滦矿务局职工进行ACEI/D基因型检测,并分析比较.结果研究人群中II、ID、DD基因型分布频率分别为41.5%、38.4%、20.1%,I、D等位基因分布频率分别为60.7%和39.3%.ACEDD基因型在高血压组(......

    作者：张琦；沈志霞；李宏芬；程爱斌；侯秋霞；吴寿岭 刊期： 2003- 05

  • c-Ha-ras基因3′端可变串联重复序列位点遗传多态性与葡萄胎的恶变关系

    目的探讨遗传标记物c-Ha-ras基因3′端可变串联重复序列(variablenumbersoftandemrepeats,VNTR)在妊娠滋养细胞疾病中的变化,以了解DNA来源与葡萄胎恶变的关系.方法用扩增片段长度多态性-聚丙烯酰胺凝胶电泳方法对c-Ha-ras基因3′端VNTR位点进行分析,将患者病变组织与其父母的DNA扩增结果进行对照,以判定病变组织DNA的来源.结果在15组病例中,仅有2例......

    作者：王芳；康旭；陈碧；庞江琳；李英勇 刊期： 2003- 05

  • 48,XXYY综合征患者的荧光原位杂交检测及睾丸组织超微结构研究

    目的探讨48,XXYY综合征男性不育的发病机理.方法采用双色荧光原位杂交技术,对患者睾丸活检组织做病理切片及电镜超薄切片观察.结果睾丸组织病理学检测结果显示睾丸组织破坏严重,发育极差,仅存少数曲细精管管腔,管腔内未见各级生精细胞及精子;超微结构观察间质内血管壁明显增厚,基膜及血管腔内大量胶原纤维增生;大部分曲细精管界膜、基膜被极度纤维化增生所替代.结论48,XXYY综合征患者睾丸组织结构发生严重的......

    作者：刘永章；竺海波 刊期： 2003- 05

  • 应用全基因组扩增技术对β-地中海贫血进行胚胎植入前遗传学诊断

    目的探讨对β-地中海贫血进行胚胎植入前遗传学诊断的方法.方法夫妇双方分别为β41-42(-TCTT)及IVS-Ⅱ654(C→T)突变杂合子,在本中心进行体外受精-胚胎移植和胚胎植入前遗传学诊断.结果13个胚胎中共有11个胚胎经PCR分析后获得明确诊断,正常胚胎2个(18.1%);杂合子胚胎6个(54.5%);双重杂合子胚胎3个(27.3%).共移植3个胚胎,其中2个正常胚胎、1个杂合子胚胎.在胚胎......

    作者：焦泽旭；庄广伦；周灿权；舒益民；李洁；张敏芳；邓明芬 刊期： 2003- 05

  • 运动神经元生存蛋白及其相互作用蛋白研究进展

    运动神经元生存蛋白(survivalofmotorneurons,SMN)是脊肌萎缩症的基因产物.目前对SMN蛋白的功能研究已成为探讨脊肌萎缩症发病机理的热点.本文就SMN蛋白的结构、组织分布及功能研究现状作一综述.......

    作者：吴志国；杨晓苏；肖波 刊期： 2003- 05

  • TG相互作用因子基因编码区域的单核苷酸多态在中国高度近视人群与正常人群中的分布

    目的筛查TG相互作用因子(TGinteractingfactor,TGIF)基因编码区域变异与中国高度近视人群的相关性及单核苷酸多态(singlenucleotidepolymorphism,SNP)在中国人群中的分布特征.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性检测204例中国人高度近视先证者及112名正常人的TGIF基因所有编码外显子及两侧序列有无突变;对有突变的外显子区域进行克隆测序.结果在TG......

    作者：李疆；张清炯；肖学珊；李家璋；张丰生；黎仕强；李伟；李鸵；贾小云；郭莉；郭向明 刊期： 2003- 05

  • 毛细管等电聚焦电泳定量分析健康成人及地中海贫血携带者的Hb A2

    目的对等电聚焦毛细管电泳(capillaryisoelectricfocusing,CIEF)检测血红蛋白A2(HbA2)含量做出用于筛查地中海贫血(地贫)携带者的方法学评价.方法收集105名健康成人、93例经常规地贫筛查有阳性表型的连续临床样品.通过正常人样品分析比较CIEF测定HbA2与HelenaSpifecombo电泳系统结果的一致性;通过比较样品内和样品间HbA2的CIEF测定值的变异系......

    作者：华亮；李坚；刘忠英；钟惠珠；廖灿；徐湘民 刊期： 2003- 05

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