期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2005年第2期文章

  • 载脂蛋白E-CI-CII基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性的关系

    目的探讨载脂蛋白E-CI-CII基因簇多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)的关系.方法采用多重扩增突变系统(multiplexamplificationrefractorymutationsystem,multi-ARMS)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测了203例患者和365名对照的apoE、CI、CII基因多态性;LINKAGE程序计算连锁不平衡系数D和D′.结果病例组apoE......

    作者：汪春红；周新；郑芳；韩定芬；施群；刘芳 刊期： 2005- 02

  • DNMT1 siRNA 稳定表达载体的构建及其沉默效率的评价

    目的构建能在肝癌细胞系SMMC-7721中稳定表达的高效率DNMT1的RNA干扰载体.方法合成特异性干扰DNMT1的小分子干扰RNA(smallinterferingRNA,siRNA)分子,并与pSUPER-GFP载体连接.脂质体转染SMMC-7721细胞,并以G418筛选稳定表达细胞系.应用逆转录-聚合酶链反应和Western印迹方法对细胞系中DNMT1的RNA表达水平和蛋白表达水平进行了分析......

    作者：樊红；许军；吴守伟；赵主江；张建琼；谢维 刊期： 2005- 02

  • 一家系两代九例消化道癌

    先证者(Ⅱ11)男,66岁.因吞咽不适两个月,呕血1次,经胃镜、CT等检查证实为贲门癌.于2002年1月在我院胸外科施行贲门癌根治术.术中见肿瘤位于贲门部,约3cm×3cm×2.5cm大小瘤体,质地硬,且明显外侵.手术切除病理报告为贲门部腺瘤,9枚淋巴结中有5枚转移,术后两年半随访健康状况良好.......

    作者：居潮强；张雄；裘毅敏 刊期： 2005- 02

  • 孪生兄弟同患Helveston综合征

    例1男,6岁,出生后8个月发现眼外斜(左右眼不定),双眼上漂.有脑瘫病史.查体:映光法:左眼外斜35°;眼球运动:双眼下直肌功能不足,双眼上斜肌功能亢进(Ⅰ级).同视机检查:右眼注视-28L/R4°,左眼注视-27R/L5°;AV检查:上转25°外斜50△(△为斜视度的单位),下转25°外斜62△;AC/A＝1.33;三棱镜加遮盖法:5m视标右眼注视-110△L/R8△,左眼注视-90△R/L9△......

    作者：林雪 刊期： 2005- 02

  • 先天性短结肠综合征一例

    患儿男,40天,因频繁呕吐、面黄肌瘦半个月就诊.患儿出生时体重3.5kg,间断呕吐,大便正常.近半个月,频繁呕吐,大便量渐减少,面色发黄,皮下脂肪变薄,体重未增,仍为3.5kg.入院后查体:消瘦病容,腹部皮下脂肪厚度0.2cm,胃窦部未触及包块.辅助检查:血常规:白细胞8.9×109/L,血红蛋白10g/dl.......

    作者：周萍；任志民；高强 刊期： 2005- 02

  • 橄榄-桥脑-小脑萎缩一家系

    先证者(Ⅲ8)男,49岁,因走路不稳、构音不清12年就诊.患者于37岁开始不明原因走路不稳、经常摔跤,并说话变慢,言语不清;症状缓慢加重,渐发展双上肢动作不灵活,双手拿东西动作缓慢、发抖,同时渐感四肢无力;近3年来,双眼视物成双,右眼视力减退;近两年来,喝水发呛,有时伴有吞咽困难.......

    作者：陈金亮；王继明；周顺林；锁海虹；赵琳；王桂荣 刊期： 2005- 02

  • Bartter综合征二例

    例1女,34岁,因反复四肢乏力6年,加重3月入院.发作时下肢为重,抬头困难,难以站立,需卧床3～4天后缓解.近来症状加重,伴胸闷、心悸,当地查血钾为2.0mmol/L,口服10%氯化钾后血钾可升至2.6mmol/L.无高血压病、慢性腹泻、肾病史.......

    作者：任跃忠；李园；宋作珪 刊期： 2005- 02

  • 系统性红斑狼疮一家系三例

    先证者女,33岁,因双下肢浮肿、红斑6年,双手指皮疹2周入院.患者6年前无明显诱因出现双足背、踝关节浮肿,多于白天出现,夜间休息后可消失,呈凹陷性,病情反复,并且双踝关节部位皮肤出现红斑,红斑消失后有棕褐色色素沉着.......

    作者：王卓龙；陶怡 刊期： 2005- 02

  • Von Hippel-Lindau综合征一家系

    先证者(Ⅲ2)女,30岁,20天前无明显诱因出现头晕、头痛,以右后枕部为著,程度中等,发作性,偶伴恶心,无明显呕吐.走路不稳,无发热、抽搐、无肢体麻木、乏力,无视物不清,Rormberg征阳性,闭目难立征阳性,步态不稳,四肢肌力Ⅳ级.实验室检查:WBC5.96×109/L,脑脊液WBC0.002×109/L,渗透压正常.MRI示左侧小脑半球类圆形长T1长T2信号区,呈囊性,大小约5cm×4cm×3......

    作者：王福鑫；董光；耿海；王敬先 刊期： 2005- 02

  • 四川南部汉族人群血管紧张素转换酶基因多态性对血管紧张素转换酶抑制剂抗蛋白尿作用的影响

    目的探讨四川南部汉族人群血管紧张素转换酶(angiotensin-covertingenzyme,ACE)基因多态性与血管紧张素转换酶抑制剂治疗原发性慢性肾小球肾炎蛋白尿疗效的相关性.方法用苯那普利治疗99例伴有蛋白尿的原发性慢性肾小球肾炎患者,疗程为3个月.用PCR方法检测ACE基因第16内含子的插入/缺失(insertion/deletion,I/D)多态性,比较血管紧张素转换酶抑制剂治疗前后......

    作者：刘建；王明勇；刘琦；李友芸；彭波 刊期： 2005- 02

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