期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2005年第2期文章

  • 平衡易位导致习惯性流产二例

    例1男,25岁,因其妻流产2次就诊.夫妇智力正常,非近亲结婚,两次妊娠均于孕40～50天自然流产.孕期无感冒及服药史,无有害物接触史.患者双手指畸形,左脚有多趾、右脚有并趾,双手食指及左脚多趾已做矫正手术.否认类似家族史.外周血淋巴细胞染色体分析,患者核型为46,XY,t(2;7)(2qter→2p23∷7q22→7qter;7pter→7q22∷2p23→2pter),其妻核型正常.......

    作者：周明君 刊期： 2005- 02

  • 脂蛋白脂酶S447X及HindⅢ多态性与原发性高血压代谢综合征血脂异常的关系

    目的探讨原发性高血压患者中脂蛋白脂酶(lipoproteinlipase,LPL)第9外显子S447X突变及第8内含子HindⅢ多态性与代谢综合征血脂异常的关系.方法选择上海社区两周内未服用任何抗高血压药物的原发性高血压患者983例,按是否存在代谢综合征高甘油三酯和(或)低高密度脂蛋白-胆固醇分为血脂异常组和血脂正常组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术进行LPL基因S447X及HindⅢ多......

    作者：刘爱萍；李立明；曹卫华；詹思延；吕筠；郭小霞；胡永华 刊期： 2005- 02

  • 一个遗传性非综合征型耳聋家系的突变分析

    目的分析一个遗传性非综合征型耳聋家系的突变,并探讨缝隙连接蛋白beta2(gapjunctionproteinbeta2,GJB2)基因235delC突变是否会加重线粒体A1555G突变导致的非综合征型耳聋症状.方法对一个母系遗传性非综合征型耳聋核心家系72个成员取外周血提取DNA,经聚合酶链反应扩增后,利用Alw26Ⅰ限制性内切酶酶切及直接测序验证,对其线粒体DNA突变进行研究;利用ApaⅠ限制......

    作者：徐春宏；张海军；张艺飓；赵苏瑛；耿学侠；单云峰；单祥年 刊期： 2005- 02

  • α2-巨球蛋白基因I1000V多态性与散发阿尔茨海默氏病的关联研究

    目的近年来有研究发现α2-巨球蛋白基因(α2-macroglobulin,A2M)Ile1000Val多态与阿尔茨海默氏病(Alzheimer'sdisease,AD)发病有关联,但也有相悖的研究结果报道.因此,我们利用较大的样本,观察了A2M基因Ile1000Val多态在广州及成都地区汉族老年人中的分布,并探讨其与散发AD的相关性.方法以广州地区257例散发AD患者和242名正常老年人、成都地区......

    作者：孙岩；施佳军；张思仲；唐牟尼；刘协和；王英成；韩海英；郭扬波；邓河晃；赵振环；马崔 刊期： 2005- 02

  • α1,3半乳糖基转移酶基因721C>T突变导致Bw亚型

    目的研究红细胞ABO血型系统Bw亚型的分子基础.方法通过标准血型血清学方法明确鉴定2个家庭3例Bw亚型,PCR扩增Bw亚型ABO糖基转移酶基因的增强子、启动子和第1～7外显子及侧翼内含子序列,PCR产物经割胶纯化后直接测序.同时将第6和7外显子克隆到pcDNA3.1(-)质粒,转化DH5α后进行序列分析.采用序列特异性引物-聚合酶链反应方法证实测序所发现的突变.结果直接测序发现3例Bw亚型的基因型......

    作者：朱发明；许先国；洪小珍；严力行 刊期： 2005- 02

  • 一个中国汉族ABO血型B亚型家系中发现新的B等位基因

    目的研究中国汉族人群ABO血型中B亚型的分子遗传背景,发现并鉴定ABO新等位基因.方法随机选择10个正常的B型志愿捐血者样本作对照,对6例血型血清学鉴定为B亚型的样本,采用序列特异性引物-聚合酶链反应方法、ABO基因第6及第7外显子PCR产物直接测序,进行基因定型;并对B等位基因的第6外显子、第6内含子及第7外显子进行基因克隆和单倍体测序分析.结果2例血清学为Bx、BW的B亚型样本中,发现一个新的......

    作者：喻琼；吴国光；梁延连；邓志辉；苏宇清 刊期： 2005- 02

  • 经典型苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因的新突变鉴定

    目的研究经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)基因突变.方法应用聚合酶链反应,单链构象多态分析和DNA直接测序等技术,对内蒙古地区32个PKU家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因第3～12外显子进行了鉴定分析.结果检出14种PAH基因点突变:R243Q(12/64)、Y356X(6/64)、Y204C(5/64)、R261Q(2/6......

    作者：张军力；孟峻；翟晓萍；方根；高建钢；史珉；王永祥 刊期： 2005- 02

  • 中国人共济失调毛细血管扩张症ATM基因突变研究

    目的探讨中国人共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia,AT)ATM基因的突变特点.方法应用聚合酶链反应、逆转录-聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳结合DNA序列分析方法对2例中国人临床诊断AT的患者ATM基因进行突变的筛选与检测.结果在1例患者中发现第11外显子的1346(G>C)的错义突变,为一种纯合突变;在另1例患者中发现第6外显子的610(G>T)的无义突变和第47......

    作者：江泓；唐北沙；胡正茂；夏昆；许波；汤建光；沈璐 刊期： 2005- 02

  • 成都汉族群体15个短串联重复序列基因座遗传多态性

    目的获得15个短串联重复(shorttandemrepeat,STR)基因座在成都汉族群体的群体遗传学数据.方法210份EDTA抗凝血样采自成都地区无血缘关系的汉族个体.Chelex法提取DNA,PCR复合扩增,自动基因分析仪电泳收集电泳结果数据,基因扫描分析软件计算扩增产物片段相对大小,基因分型软件进行样本基因型分型.结果全部样本的每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型结果.15个STR基因座......

    作者：李英碧；吴谨；侯一平；张霁；廖淼；张林；陈国弟 刊期： 2005- 02

  • 靶向性表皮生长因子受体siRNA表达载体的构建和表达

    目的构建靶向性表皮生长因子受体(epidermalgrowthfactorreceptor,EGFR)的小分子干扰RNA(smallinterferingRNA,siRNA)表达载体并在TJ905人脑恶性胶质瘤细胞系表达.方法在人EGFR细胞外区受体结合结构域和细胞内区酪氨酸激酶结构域各选择1个siRNA靶序列、进行了psiRNA-NeoG2表达载体的构建,进而以反义EGFR表达载体p-anti-......

    作者：康春生；浦佩玉；王广秀；董伦；李彦和；王虎 刊期： 2005- 02

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