期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2005年第2期文章

  • 线粒体DNA 3243、3316点突变与2型糖尿病

    目的研究2型糖尿病患者中线粒体tRNALeu(UUR)基因3243A/G突变和NADH脱氢酶亚单位1基因(ND1)基因3316G/A突变的发生频率及其与2型糖尿病的相关性.方法应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术检测225例中国云南2型糖尿病患者和195名无糖尿病家族史的健康对照者有无3243A/G突变和3316G/A突变,并经DNA直接测序确证.结果2型糖尿病患者中3316G/A突变者5例......

    作者：唐璟；李家林；田兴亚；孔庆鹏；张亚平 刊期： 2005- 02

  • Hallervorden-Spatz综合征 PANK2基因的突变

    目的探讨泛酸激酶2(pantothenatekinase2,PANK2)基因突变与中国人Hallervorden-Spatz综合征(Hallervorden-Spatzsyndrome,HSS)的关系.方法应用聚合酶链反应、DNA直接测序、PCR产物限制性内切酶酶切和聚合酶链反应-单链构象多态性等技术检测5例HSS患者、3名家系成员及51名正常人PANK2基因的碱基序列.结果检测出PANK2基因一......

    作者：张玉虎；唐北沙；郭纪锋；龙志高；夏昆；潘乾；胡正茂；吴鼎文；汤建光；陈涛；严新翔 刊期： 2005- 02

  • 双色间期荧光原位杂交检测异基因造血干细胞移植后性染色体嵌合状态的临床意义

    目的探讨异基因造血干细胞移植(allogeneichematopieticstemcelltransplantation,allo-HSCT)后嵌合状态与微小残留病(minimalresidualdisease,MRD)和移植后白血病复发的关系.方法57例白血病患者接受性别不同的供体HSCT,在移植后不同时期留取骨髓细胞,采用双色间期荧光原位杂交(interphasefluorescenceins......

    作者：刘启发；宋兰林；张钰；魏永强；徐丹；孙竞；刘晓力；徐兵；孟凡义；周淑芸 刊期： 2005- 02

  • 2型糖尿病血管紧张素转换酶基因与隐性心肌缺血的关系

    目的为了探讨2型糖尿病(diabetesmellitus,DM)患者血管紧张素转换酶(angiotensinconvertingenzyme,ACE)基因与运动诱发的隐性心肌缺血(exercise-inducedsilentmyocardialischemia,SI)的关系.方法选择静息心电图正常的2型DM患者108例和50名健康人.采用踏车运动试验进行筛选SI.应用PCR技术检测ACE基因.结果......

    作者：向光大；曾尟枚；王运林；赵林双 刊期： 2005- 02

  • 一个视网膜色素变性家系的视紫红质基因突变分析

    目的确定常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的致病基因及其突变位点,并研究其临床表型.方法对一个常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomaldominatretinitispigmentosa,ADRP)家系成员进行了视力、视野及眼底镜检查,并对该家系中先证者进行了视网膜电流图分析.应用聚合酶链反应和直接测序技术,对该家系的所有现存人员的视紫红质基因的外显子进行测序分析.结果该家系的25名成员......

    作者：王沙燕；张阮章；石之驎；任莉莉；任景慧 刊期： 2005- 02

  • 同源基因定量PCR方法快速产前诊断Down综合征

    目的探讨同源基因定量PCR方法在预防Down综合征患儿出生及无创性产前诊断中的应用价值.方法对178名正常对照和38例Down综合征患者同时扩增位于21号染色体Down综合征致病关键区域的人肝型磷酸果糖激酶基因(PFKLCH21)和位于1号染色体的人肌型磷酸果糖激酶基因(PFKMCH1),计算机软件(FluorChemV2.0StandAlone)分析PFKMCH1及PFKLCH21产物的相对比.......

    作者：王谦；金春莲；林长坤；庞弘；孙开来 刊期： 2005- 02

  • 中国汉族 CYP11a微卫星多态性与多囊卵巢综合征高雄性激素血症关系的研究

    目的探讨胆固醇侧链裂解酶CYP11α基因微卫星多态性与多囊卵巢综合征(polycysticovarysyndrome,PCOS)患者高雄激素血症形成的关系.方法应用聚合酶链反应及聚丙烯酰胺凝胶电泳分离技术检测86例PCOS患者及50名对照妇女CYP11α基因微卫星多态性及其分布,比较CYP11α(tttta)n各等位基因与PCOS高雄激素之间的关系.结果CYP11α基因有4种等位基因(4、6、8、......

    作者：谭丽；朱桂金 刊期： 2005- 02

  • 一个纤维蛋白原γ链Arg275His突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系

    目的对一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析.方法采集家系3代5人外周血,吸取上层血浆用血凝仪检测活化部分凝血酶原时间、凝血酶原时间、凝血酶时间、蛋白C活性、蛋白S活性和抗凝血酶活性,纤维蛋白原活性和抗原分别用Clauss法和免疫比浊法进行检测.以常规酚-氯仿法抽提家系所有成员外周血基因组DNA,PCR扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列,PCR产物纯化后直......

    作者：方怡；王学锋；傅启华；武文漫；丁秋兰；戴菁；周荣富；王文斌；谢爽；王鸿利 刊期： 2005- 02

  • 中国汉族雄激素过多症女性21-羟化酶缺陷症携带者基因检测

    目的初步了解中国汉族女性雄激素过多症患者中21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)携带者发生率,探讨促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropichormone,ACTH)兴奋试验结果与基因突变检测结果的相关性.方法82例汉族女性雄激素过多症患者及14名健康女性进行ACTH兴奋试验,并应用PCR扩增产生限制性酶切位点方法检测已知的9个21-OH......

    作者：陶红；陆召麟；张波；王玥；孙梅励 刊期： 2005- 02

  • 基质辅助激光解吸/离子化飞行时间质谱分析多态性遗传标记

    随着人类基因组测序工作的完成,多态性遗传标记及其检测手段日益受到重视.基质辅助激光解吸/离子化飞行时间质谱作为一种高通量的单核苷酸多态性分型技术受到关注,它不仅可以分析单核苷酸多态性,还可以进行微测序、分析短串联重复序列.目前的分析方法有:引物延伸法、连接酶反应法、肽核酸法、侵入法等.......

    作者：唐剑频；侯一平 刊期： 2005- 02

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