期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2005年第2期文章

  • 载脂蛋白E基因多态性在云南省德宏州傣族人群的分布

    目的探讨云南省德宏州傣族人群和昆明汉族人群载脂蛋白E(apolipoproteinE,apoE)基因多态性分布情况.方法收集171名德宏傣族和71名昆明汉族人群基因组,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测apoE基因第4外显子第112位和158位的多态性.结果傣族组apoEε2/2、ε2/3、ε2/4、ε3/3、ε3/4、ε4/4基因型频率依次为:0.006、0.111、0.006、0.......

    作者：唐慧；严新民；华映坤；卫明荣；张丽平；高建梅；董虹 刊期： 2005- 02

  • 西藏珞巴族HLA-A,-B基因多态性研究

    目的调查西藏地区珞巴族群体HLA-A,-B基因的多态性.方法用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针反向斑点杂交技术,对西藏林芝地区3代内无血缘关系的92个珞巴族健康个体进行了HLA-A,-B位点的基因分型.结果在HLA-A位点共检出10种等位基因,在HLA-B位点检出19种等位基因;在HLA-A位点高频等位基因是HLA-A·11、-A·02、-A·24,它们的频率分别为36.40%、25.50%、......

    作者：康龙丽；张洪波；高放；袁东亚；邓天吉；阎春城；李生斌 刊期： 2005- 02

  • 贵州三个民族亚甲基四氢叶酸还原酶基因的遗传多态性

    目的研究贵州汉族、布依族、苗族亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因多态性,为贵州少数民族基因多态性数据库的建立提供相关数据.方法应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性检测贵州荔波汉族、布依族、雷山苗族MTHFR基因两个单核苷酸(677及1298位)多态位点的基因频率及基因型频率.结果汉族、布依族、苗族MTHFR677位T等位基......

    作者：肖雁；单可人；李毅；赵艳；齐晓岚；谢渊；吴昌学；马骄；刘烜；徐鹰；官志忠；任锡麟 刊期： 2005- 02

  • 中国蒙古族群体六个短串联重复序列位点的遗传多态性

    目的研究6个短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)位点(VWA、FGA、PENTAE、D6S1043、D2S1772、D7S3048)在内蒙古农区蒙古族人群中的基因型及等位片段频率分布,获得相应位点的群体遗传学数据.方法采用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对293名蒙族个体的6个STR位点的等位基因频率进行了分析.结果共检出80种等位基因,335种基因型,基因频率分布......

    作者：刘淑萍；毕力夫；苏秀兰 刊期： 2005- 02

  • TNF-α基因多态性与妊娠高血压的相关性研究

    目的探讨肿瘤坏死因子-α(tumornecrosisfactor-alpha,TNF-α)基因启动子-308G>A、-850C>T多态性与妊娠期高血压疾病的相关性.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测106例患者和108名健康孕妇的TNF-α基因启动子-308G>A、-850C>T多态性.对两组之间的基因型频率和等位基因频率进行比较.结果TNF-α基因启动子-308位点TNF2等位基......

    作者：赵茵；邹丽 刊期： 2005- 02

  • 12号染色体短臂异常的髓系肿瘤12例分析

    目的探讨12号染色体短臂异常的髓系肿瘤是否为一个独立的临床病理遗传学病种.方法回顾性分析262例骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndrome,MDS)和638例急性髓系白血病(acutemyeloidleukemia,AML)患者的细胞遗传学和临床资料.结果12号染色体短臂异常的发生率MDS为1.6%,AML为1.3%,主要为缺失(10/12例).这些患者并无一致性的独特细胞......

    作者：张悦；张莉；刘世和；周学慧；郝玉书；肖志坚 刊期： 2005- 02

  • 白细胞介素4受体Q576R基因多态性与支气管哮喘的相关性

    目的探讨白细胞介素4受体(inlerleukin-4receptor,IL-4R)基因Q576R多态性与儿童支气管哮喘的相关性.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法检测94例哮喘儿童和68名正常对照儿童IL-4RQ576R的多态性,并进行χ2检验.结果IL-4R杂合突变基因型Q576R、突变等位基因R576的分布频率在哮喘儿童及正常对照儿童中差异有统计学意义(P＜0.05).结论IL-......

    作者：张爱民；李海林；陈燕华；郝萍；李继梅；莫亚雄；戴梅 刊期： 2005- 02

  • 单管多重PCR快速检测中国人三种常见缺失型α-地中海贫血基因

    目的建立一种简单快速、准确可靠、经济实用的检测常见缺失型α-地中海贫血(α-地贫)突变(--SEA、-α3.7和-α4.2)的单管多重PCR技术以用于α-地贫的分子筛查和产前诊断.方法采用gap-PCR方案设计4组PCR引物并对PCR反应条件进行系统优化以扩增代表这3种地贫和α2基因存在的特异性DNA片段.此外,还设计1对引物扩增LIS1基因3′-端非翻译区片段作为整个PCR体系扩增成功与否的内在......

    作者：周玉球；张永良；李莉艳；李文典；莫秋华；郑勤；徐湘民 刊期： 2005- 02

  • 利用NCBI Map Viewer在染色体图谱上查找基因

    NCBIMapViewer是一种能从众多资源中汇集图谱和序列信息的网络资源.它既允许用户浏览和检索某有机体完整基因组信息,又允许用户在序列水平,通过浏览单个染色体图谱或某染色体上的特定区域,探查完整基因组信息.由于MapViewer能提供的与不同有机体相对应的图谱种类有很多,如脊椎动物(Vertebrates)、无脊椎动物(Invertebrates)、哺乳动物(Mammals)、植物(Plant......

    作者：顾萍；李健康 刊期： 2005- 02

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