期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2006年第1期文章

  • 家族性10号与21号染色体易位的细胞遗传学研究

    相互易位在各号染色体间均可发生,新生儿的发病频率约1‰～2‰,相互易位仅有位置的改变,没有可见的染色体片段的增减时称为平衡易位,它通常没有明显的遗传效应,然而平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中,却有可能得到一条衍生的异常染色体,导致某一易位节段的增多(部分三体)或部分(部分单体)减少,并产生相应的临床效应.......

    作者：王军荣；刘志婷；关宝杰 刊期： 2006- 01

  • 9号染色体臂间倒位与流产、不孕不育关系的探讨

    9号染色体臂间倒位是一种常见的染色体结构异常,关于9号染色体臂间倒位是否有遗传效应,至今仍有争议,一般认为9号染色体臂间倒位可能是一种正常的多态性现象.而近年来,9号染色体臂间倒位具有遗传效应的报道日渐增多,为探讨9号染色体臂间倒位的细胞遗传效应,我们对2803例有不孕不育或流产史患者进行研究,现报告如下.......

    作者：潘倩莹；孙筱放；孔舒；郑育红 刊期： 2006- 01

  • 46,XX,inv(6)(p23;q23)一例

    患者女,25岁,结婚2年,早期自然流产2次.患者月经正常,妇科检查:子宫、附件正常.患者夫妇表型智力正常,非近亲结婚.细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞培养G显带分析,患者核型为:46,XX,inv(6)(pter→p23∷q23→p23∷q23→qter).其夫核型正常,家系其他成员未作染色体检查.......

    作者：邢江涛；李刚荣；孙丽；张玉娜 刊期： 2006- 01

  • 46,XX,t(3;6)(q23;p24)伴习惯性流产一例

    患者女,26岁,结婚4年,怀孕3胎,均于孕1～2月自然流产.妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.细胞遗传学检查:外周血培养、制片、G显带分析,患者核型为46,XX,t(3;6)(3pter→3q23∷6p24∷→6pter;6qter→6p24∷3q23→3qter).丈夫染色体核型正常.患者父母非近亲结婚,无不良生育史.有兄长2人均已婚,并生育正常子女.......

    作者：何吉娟 刊期： 2006- 01

  • 男性染色体核型异常三例

    例1男,25岁,婚后2年妻子未孕.男性第2性征欠佳,无胡须及腋毛.细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体,G显带,观察20个中期分裂相,核型分析10个.染色体核型为:48,XXYY.......

    作者：常东；曲颖波；张红秀 刊期： 2006- 01

  • 染色体显带分析结合荧光原位杂交进行产前诊断

    染色体病是引起先天异常的重要原因,在妊娠期取胎儿脐血做染色体核型分析,可发现染色体异常的胎儿,避免这些胎儿出生.我们应用显带分析结合荧光原位杂交产前诊断一例胎儿染色体异常.......

    作者：李立；谭跃球；李麓芸；卢光琇 刊期： 2006- 01

  • 嵌合型18三体一例

    患者男,32岁,因结婚3年不育来我院生殖医学中心就诊.患者夫妇结婚3年余,性生活正常.患者半年前于外院检查精液,示严重少弱精伴精索静脉曲张,并行精索静脉曲张术后治疗无效.查体:身高168cm,体重60kg,一般情况好,外观、表型正常,无面部或肢体的明显不对称,亦无脊柱畸形和色素斑表现,第二性征、外生殖器发育正常.......

    作者：陆小；樊卫民；冯云；黄晓燕 刊期： 2006- 01

  • 一例治疗相关性白血病染色体异常核型

    患者女,56岁,因诊断急性早幼粒细胞白血病(acutepromyelocyticleukemia,APL)48个月,发现双侧腹股沟淋巴结肿大1月及腰背部肿物于2005年3月9日入院.患者于2001年3月经细胞形态学、细胞化学、免疫学、细胞遗传学、分子遗传学、分子生物学和临床特征确诊APL,当时骨髓染色体核型为:46,XX,t(15;17)(q22;q12).......

    作者：刘基铎；刘光平；沈云；何惠；彭智 刊期： 2006- 01

  • 46,XY,t(13;20) 伴自然流产

    患者男,26岁.其妻自然流产3次,现怀孕80多天阴道流血,B超显示胚胎停止发育而就诊.查体:身高168cm,体重59kg.表型及智力正常.细胞遗传学检查,分别抽取患者夫妇外周血进行细胞培养,G显带分析.患者核型为46,XY,t(13;20)(13pter→13q22∷20q13→20pter;20pter→20q13∷13q22→13pter).其妻核型正常.......

    作者：张万兴；李玲；胡少华；罗文华 刊期： 2006- 01

  • 汉族人群caspase10基因中存在一个新的微卫星位点

    目的检测汉族人群caspase10基因(CASP10)编码区外显子及剪接区域的多态性位点,研究CASP10基因与多基因复杂疾病的关联性.方法采用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)、变性高效液相色谱技术(denaturinghigh-performanceliquidchromatography,DHPLC)、直接测序及克隆测序技术检测CASP10基因第9外显子及......

    作者：叶月芳；周韧；毛峥嵘；张伟 刊期： 2006- 01

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