期刊简介
中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。
点击详情 >主管单位: 中国科学技术协会
主办单位: 中华医学会
出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406
国内统一连续出版号: CN 51-1374/R
邮发代号: 62-163
出版周期 双月刊
创刊时间 1984
出版地区 四川
出版地区 四川
订购价格 400.00
杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
往期目录
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- 杂志名称:中华医学遗传学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1003-9406
- 国内刊号:51-1374/R
- 出版周期:双月刊
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内蒙古地区鄂温克族人群HLA-DRB1基因多态性
目的对内蒙古鄂温克族人群人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)Ⅱ类基因DRB1位点进行基因型检测.方法采用DNA序列分析的分型技术(sequencingbasedtyping,SBT),对84名鄂温克族个体进行分析.结果DRB1等位基因中,共检出25种等位基因,内蒙古鄂温克族以DRB1*03011(14.88%)的频率高,其次为DRB1*09012(13.69%)、*......
作者:海荣;毕力夫;苏秀兰 刊期: 2006- 01
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韩国人calpain-10基因单核苷酸多态性及其组合型的分析
目的分析发现于墨西哥裔美国人群中的2型糖尿病易感基因calpain-10单核苷酸多态性(singlenucletidepolymorphism,SNP)及其组合型在韩国人群中的分布.方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术,分析312名健康韩国人calpain-10基因UCSNP-43、-19、-63位点的基因型及其组合型,计算基因型、等位基因和组合型频率.结果UCSNP-43位点基因型频......
作者:许青松;许松姬;洪润哲;李宽熙 刊期: 2006- 01
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提高窖蛋白基因扩增特异性的逆转录聚合酶链方法
目的建立一种可消除逆转录聚合酶链反应(reversetranscriptase-polymerasechainreaction,RT-PCR)中非特异条带生成,提高逆转录聚合酶链反应精确度的PCR体系.方法近作者报道了硫化修饰的引物结合具有校正活性聚合酶可提高PCR反应特异性,但其抑制非特异性扩增的效率有待进一步验证和精确测定.用小鼠窖蛋白1(caveolin-1,Cav1)中1对引物,ECV30......
作者:徐阳炎;杨慧龄;游咏;覃丽;涂剑 刊期: 2006- 01
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第六次全国医学遗传学学术会议在北京成功召开
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作者:刘华 刊期: 2006- 01
动态资讯
- 1 应用多色引物原位标记技术在未培养羊水细胞中同时识别18号、X和Y染色体
- 2 染色体微阵列分析技术分析22例先天性唇腭裂畸形患者
- 3 线粒体DNA A1555G突变在新生儿大规模筛查的临床意义
- 4 应用突变直接检测联合SNPs家系连锁分析进行眼皮肤白化病Ⅱ型的产前基因诊断
- 5 伴有8号染色体数目异常的恶性血液病的细胞遗传学分析
- 6 先天性心脏病患者CHD7基因突变的研究
- 7 一例罕见的复杂染色体易位及其家系分析
- 8 遗传性视锥细胞营养不良三例
- 9 内蒙古地IX四个民族九个X短串联重复序列位点的多态性研究
- 10 染色体平衡易位六例及其家系调查
- 11 开展临床遗传服务,建立有中国特色的临床遗传服务体系
- 12 p16INK4A和 p15INK4B对人肝癌细胞增殖和凋亡影响的研究
- 13 精神发育迟滞、性腺发育不全、癫痫、脑白质病变并高同型半胱氨酸血症一家系
- 14 一个抗维生素D佝偻病家系PHEX基因的新剪切突变
- 15 无创产前DNA检测次要结果中基因组拷贝数变异的临床意义
- 16 染色体异常核型八例
- 17 人类白细胞抗原A座位内含子全长序列分析
- 18 细胞因子及相关受体基因位点与中国人原发性高血压的连锁分析
- 19 多重置换扩增方法在无创性产前基因诊断中的应用
- 20 用微滴式数字PCR检测母体游离DNA中父源性β-地中海贫血CD41-42突变