期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

 点击详情 >

主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

往期目录

首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2006年第1期文章

  • 白细胞介素1B基因启动子区-511位点C/T基因多态性与冠心病严重程度的相关性

    目的探讨白细胞介素1B(interleukin1B,IL1B)基因启动子区-511位点C/T基因多态性与冠心病(coronaryheartdisease,CHD)严重程度的相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析的方法,检测127例CHD患者和152名对照组的IL1B-511位点C/T基因型;采用酶法测定血脂各项水平.结果IL1B-511位点C/T基因多态性在急性冠脉综合征(acut......

    作者：张源明；钟良军；何秉贤；李文超；聂晶；王璇；陈晓涛 刊期： 2006- 01

  • A2M基因多态性与帕金森病和特发性震颤的关联

    目的探讨α2-巨球蛋白基因(α2-macroglobulingene,A2M)第24外显子1000G/A及第18外显子5′端剪接点5个碱基插入/缺失(insertion/deletion,I/D)多态与中国北方帕金森病(Parkinson'sdisease,PD)和特发性震颤(essentialtremor,ET)的关联.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对87例PD、73例ET和1......

    作者：肖颖；张本恕 刊期： 2006- 01

  • Van der Woude综合征家系IRF6基因突变分析

    目的研究VanderWoude综合征(VanderWoudesyndrome,VWS)干扰素调节因子6(interferonregulatoryfactor6,IRF6)基因突变.方法提取3个VWS家系成员基因组DNA,聚合酶链反应扩增IRF6基因9个外显子及其侧翼内含子序列,直接测序对患者IRF6基因进行突变的检测.结果在3个家系患者IRF6基因中共发现国际上尚未报道的3个突变:无义突变981(......

    作者：杜新雅；汤炜；田卫东；李晓宇；刘磊；郑晓辉 刊期： 2006- 01

  • 基质金属蛋白酶-2和-9基因多态性与结直肠癌的相关性

    目的探讨基质金属蛋白酶(matrixmetalloproteinase,MMP)-2和-9基因启动子区多态性与结直肠癌的关系.方法应用变性高效液相色谱法和限制性片段长度多态性分析方法分别检测126例结直肠癌患者和126名正常对照者的MMP-2-1306C/T和MMP-9-1562C/T多态性,分析其基因型与结直肠癌发病风险及临床病理参数的相关性.结果MMP-2-1306C/C基因型频率在结直肠癌组......

    作者：徐恩萍；黄琼；吕炳建；邢晓明；来茂德 刊期： 2006- 01

  • Hunter综合征患者IDS基因的一个新突变

    目的研究Hunter综合征患者的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS)基因的突变情况,为产前基因诊断等打下基础.方法应用尿粘多糖含量检测、聚合酶链反应-变性高效液相色谱(polymerasechainreaction-denaturinghigh-performanceliquidchromatography,PCR-DHPLC)分析对1例Hunter综合征患者......

    作者：郭奕斌；林群娣；杜传书 刊期： 2006- 01

  • 促血管生成素及其受体TEK在血管形成中的调节作用

    促血管生成素(angiopoietins,ANGPT)及其受体TEK是新发现在机体的生理、病理性血管形成中发挥重要调节作用的信息途径.生理情况下,ANGPT1激活TEK受体,促进血管生成、维持血管完整稳定;ANGPT2则竞争性拮抗ANGPT1的作用,当血管内皮生长因子存在时,可促进血管重建,血管内皮生长因子缺乏时,则促进血管退化.肿瘤发生时,ANGPT及TEK受体在肿瘤组织中表达明显增高,特别是A......

    作者：罗彦；魏于全 刊期： 2006- 01

  • 北京地区人群HLA-A、B、DRB1的聚合酶链反应-直接测序分型研究

    目的调查北京人群人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)-A、B、DRB1的基因多态性,获得完整准确的遗传学数据.方法应用聚合酶链反应-直接测序分型(polymerasechainreactionsequence-basedtyping,PCR-SBT)法对北京地区人群中618名健康无关个体进行HLA-A、B、DRB1基因座高分辨分型.结果检出HLA-A、B、DRB1的......

    作者：邓亚军；杨光；吴东颖；胡松年；李生斌；朱军；朱波峰；刘耀 刊期： 2006- 01

  • X染色体上六个短串联重复序列基因座遗传多态性研究

    目的研究陕西西安汉族人群6个位于X染色体上的短串联重复序列:DXS7130、DXS1214、DXS6799、DXS6804、DXS7424和DXS7133等位基因及基因型频率分布.方法随机抽取陕西西安汉族118名女性和90名男性无关个体静脉血,提取DNA,PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染检测结果.结果在6个基因座中,DXS7130、DXS6799、DXS6804、DXS7424和DXS71......

    作者：冯雪；王艳；樊瑛；余兵；李生斌 刊期： 2006- 01

  • 藏族X染色体10个STR位点的遗传多态性

    目的研究西藏藏族X染色体上的10个短串联重复序列(DXS7423,DXS8378,DXS6799,DXS7424,DXS7130,DXS7132,DXS6789,DXS101,DXS6804,DXS7133)的基因及基因型频率分布.方法随机抽取101名西藏藏族无关个体静脉血,提取DNA,PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染检测结果.结果DXS7423,DXS8378,DXS6799,DXS74......

    作者：高雅；金天博；余兵；杜宏；李生斌 刊期： 2006- 01

  • 兰州地区汉族人群HLA-A、B和DRB1等位基因多态性分析

    目的分析兰州地区汉族人群HLA-A、B和DRB1位点等位基因多态性特点.方法采用序列特异性引物聚合酶链反应技术对兰州地区200名健康无血缘关系的汉族个体HLA-A、B和DRB1基因座进行分型,并与西北、北方和南方汉族、西北回族、维吾尔族和藏族人群进行比较.结果兰州汉族人群中HLA-A基因座共检出14个等位基因,以A*02,A*11,A*24,A*33,A*30,A*01和A*31基因常见;HLA-......

    作者：李彩丽；唐朝晖；方丽华；李元荣；苏海翔；魏虎来 刊期： 2006- 01

动态资讯

点击排行
友情链接

湘ICP备2022022905号-2

本站非《中华医学遗传学杂志》杂志社官网，如需杂志社直投，请联系客服索取网站或者电话